RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons Mme Fromentin, patiente atteinte de cette maladie rare et Mr Detton, président de l'Association Noonan France. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de diagnostic, le dépistage génétique, le suivi médical de la maladie, et les objectifs de l...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 10 sur la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Myriam Bouillo, pédiatre spécialisée en endocrinologie pédiatrique au sein du service d'endocrinologie pédiatrique du CHU de Tours, et pédiatre libérale à Tours. Nous abordons aujourd’hui les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez les enfan...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons Mr Fidalgo, patient atteint de cette maladie rare, et membre de l’Association Française Contre l’Amylose. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostiq...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, professeur des universités à la faculté de médecine Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur des centres de référenc...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Cécile Cauquil, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares. Nous ab...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la filière FILNEMUS, nous recevons le Pr Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS. N...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la "maison des maladies rares", nous recevons le Pr Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre et animatrice médicale de la filière de santé maladies rares OSCAR, et le Pr Labrune, pédiatre, chef du service de pédiatrie générale à l’hôpi...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Thomas Edouard, pédiatre et endocrinologue au sein de l’unité d’endocrinologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse. Nous abordons aujourd'hui les manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan, les modes d’entrée dans la malad...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Guilhem Solé, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie et maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, et responsable du centre de référence pour les maladies neuromusculaires Atlantique Occitani...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 9 sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Yline Capri, pédiatre et généticienne au sein du département de consultation génétique de l’hôpital Robert Debré à Paris, centre de référence pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs. Nous abordons aujourd'hui la physiopatho...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée. Si vous désirez...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Emilien Delmont, neurologue et praticien hospitalier au sein du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille, centre de référence pour les maladies neuromusculaires et la SLA. Nous abor...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la p...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 8 sur l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Pr Laurent Magy, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Limoges et praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Limoges, centre de référence pour les neuropathies périphériques rares....

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anat...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidi...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la p...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagno...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui les...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la Fondation Maladies Rares, nous recevons Mme Célia Mercier, responsable régionale Ile-de-France au sein de la Fondation Maladies Rares, en charge de la valorisation de la recherche et des partenariats académiques, et le Pr Damien Sanlaville, chef du service de génétique du CHU de Lyon et...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur la NMOSD, nous recevons Mme Mazari, patiente souffrant de NMOSD depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, le quotidien et l’importance d’une associat...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate....

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Romain Marignier, neurologue au sein du service de neurologie à l’hôpital Pierre Wertheimer des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les modalités de prise en charge de la NMOSD, les traitements, les avancées de la recherche et l’importan...