RARE à l'écoute

1 er épisode / 2, de la série sur l’iPPSD. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on iPPSD ? Invitée : Dr Anne-Sophie Lambert, pédiatre au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, et membre du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-diabete-de-l...

2 ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen. Episode 2 : Maladie rare – Cardiogénétique Invités : Pr Philippe Charron, cardiologue, coordinateur du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris et coordinateur de la filière Cardiogen, et le Dr Pascale Richard, responsable de l’unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénéti...

1er épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen. Episode 1 : Maladie rare – Sport et Activité Physique Adaptée (APA) Invité : Pr Frédéric Schnell, cardiologue, chef du service de médecine du sport au CHU de Rennes et co-animateur de la RCP nationale activité physique et sportive de la filière Cardiogen. https://www.hopital.fr/annuaire-service/service-de-medecine-du-sport-centre-hospitalier-u...

3éme épisode / 3, de la série sur la PIDC. Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge une PIDC : organisation des soins et nouvelles approches Invité : Pr Léonard Féasson, neurophysiologiste, responsable de l’unité de myologie et du Centre de référence des maladies neuromusculaires rares du CHU de Saint-Étienne, affilié à la filière Filnemus. https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Neurolog...

2éme épisode / 3, de la série sur la PIDC. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une PIDC : quels examens et quels défis aujourd’hui ? Invité : Dr Guillaume Fargeot, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, Centre de référence des neuropathies périphériques rares de la filière Filnemus. https://hopital-bicetre.aphp.fr/bicetre/service-de-neurologie-adu...

Maladie rare – Présentation de la filière OSCAR Invitée : Pr Agnès Linglart, pédiatre, cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, animatrice de la filière OSCAR, coordonnatrice nationale et responsable du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP). https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-di...

1 er épisode / 3, de la série sur la PIDC. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on PIDC ? Invité : Pr Laurent Magy, neurologue, professeur des universités, praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Limoges, responsable du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes de Limoges, et co-rédacteur du PNDS sur les PIDC, réalisé sous l’égide e...

5éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un angiœdème héréditaire Invitée : Mme Marie Agnès Lallouette, secrétaire de l'AMSAO, l'Association des Malades Souffrant d'Angiœdèmes bradykiniques. https://www.amsao.fr/page/2219011-l-association     1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d’un angiœdème héréditaire ? [0’24 – 1’23] ✔️ Premie...

Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde. En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment...

4éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire. Episode 4 : Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique Invitée : Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste, praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble, responsable du Centre de référence national des Angiœdèmes à Kinines (CREA...

Episode spécial : Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »  Invitée :  Pr Lucile Figueres, néphrologue et coordonnatrice du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Nantes affilié à la filière OSCAR.   https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rares-du-metabolisme-du-calcium-du-phosp...

3 éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 3 : Maladie rare – Prise en charge de l’angiœdème héréditaire : point sur les nouvelles recommandations  Invitée :  Dr Delphine Gobert, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, clinicienne au centre de référence constitutif des angiœdèmes à kinine (CREAK...

3 éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 3 : Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille.   Invité :  Pr Patrick Vourc’h, professeur de biochimie et biologie moléculaire, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire au CHRU de Tours, responsable d’un laboratoire de b...

2 éme  épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire  Invité :  Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'...

2 éme  épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 2 : Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND  Invitée :  Pr Gaëlle Bruneteau, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, membre du Centre de Référence SLA Paris Île-de-France et co-coordonnatrice du réseau ACT4ALS-MND.   https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-neurologie      h...

1 er  épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?  Invité :  Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du...

1 er  épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 1 : Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation  Invité :  Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et animateur de la filière FILSLAN.   https://www.chu-limoges.fr/service-medical/neurologie/     https://po...

3 éme  épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.   Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien  Invitées :  Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et t...

2 éme  épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD. Episode 2 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste Invité : Dr Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre et généticien au sein du service de médecine génomique des maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, membre du Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA,...

1 er  épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD. Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD Invitées : Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD.  https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatolo...

5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA Invitée : Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo. https://renaloo.com/     1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0’33 – 1’58] ✔️ Faire face au manque d’informations adaptées après un parcours personnel avec une malad...

2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne Invitée : Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker–Enfants malades à Paris. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgi...

4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA Invité : Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à Ig...

1 er  épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imag...

3 éme  épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.  Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA Invitée : Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA.  htt...