RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur le Déficit en alpha-1-antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Pr Jean-François Mornex, professeur de pneumologie travaillant au sein du Centre de référence des maladies pulmonaires rares sous l'égide de la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS dédié à l'atteinte pulmonaire associée à un...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons Mme Nadia Blu-Genestine, cofondatrice de l’association ECLAS – Ensemble Contre L'amyotrophie Spinale de type 1. Nous abordons aujourd'hui le vécu de la SMA pour les patients et les familles, l...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons Mr Lionel Ribes, président d’ANHET.f, l'Association Nationale des Hypercholestérolémies familiales est Lipoprotéines (a). Nous abordons aujourd'hui la vie avec une hypercholestérolémie familiale homozygote, les principaux symptôme...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Carole Vuillerot, Cheffe du service de l'Escale - le service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, présidente de la...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Dr Antonio Gallo, lipidologue, responsable de l'Unité de lipidologie et prévention cardiovasculaire au sein du service de nutrition de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’hyper...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Didier Lacombe, pédiatre et généticien au CHU de Bordeaux, spécialiste des maladies métaboliques et coordonnateur du Centre régional de dépistage néonatal Nouvelle Aquitaine. Nous abordo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Sophie Béliard, Professeur d'endocrinologie au sein du service d'endocrinologie, diabète et maladie métabolique de l'hôpital de La Conception à Marseille. Nous abordons aujourd'hui l’impact cardiovasculaire de l’hypercholest...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Sandra Mercier, Professeur de génétique au sein du service de génétique médicale du CHU de Nantes, et clinicienne au sein du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique O...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Catherine Boileau, généticienne, cheffe du département de génétique de l'hôpital Bichat à Paris et directrice d'une équipe de recherche INSERM. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale homoz...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons Mr Philippe Berta, député de la sixième circonscription du Gard et spécialiste en génétique moléculaire. Nous abordons aujourd'hui la loi de bioéthique, ses spécificités en France, la nouvelle l...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Éric Bruckert, endocrinologue spécialisé dans les maladies génétiques du cholestérol et des triglycérides, et ancien chef du service d'endocrinologie, métabolisme et de prévention cardiovasculaire de l'Hôpital Pitié Salpêtrièr...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons Mme Plumecoq, présidente de l’association Les Maux du Cœur. Nous abordons aujourd'hui la vie après la mort subite d’un sujet jeune, le décès soudain du sujet jeune, les démarches à réaliser au sein de la famille, ainsi que la création de l’asso...

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons Mr Lamidieu, patient atteint d’un syndrome de Sézary ; et Mr Bouguet, président de l’association de patients ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Frédéric Sacher, cardiologue au sein du service de cardiologie, électrophysiologie et stimulation cardiaque du CHU de Bordeaux, membre de l'Institut Liryc, et responsable du Centre de référence des maladies rythmiques héréditaires et de l...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Gaëlle Quéreux, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Nantes. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les traitements topiques et syst...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Vincent Probst, cardiologue au sein de l'Institut du thorax du CHU de Nantes et coordonnateur du Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques de l'Ouest, sous l'égide de la Filière Cardiogène. Nous abordons aujourd'hui le diagno...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Dr Pauline Brice, hématologue au sein du service d’Hématologie-Oncologie de l’hôpital Saint-Louis à Paris et correspondante hématologue du Centre de Référence National des Lymphomes Cutanés. Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’onco-hématologue...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Jean-Baptiste Gourraud, cardiologue au sein de l'Institut du thorax du CHU de Nantes, et électro-physiologiste au sein du Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques de l'Ouest, sous l'égide de la filière Cardiogen. Nous abordon...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Marie Beylot-Barry, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Bordeaux, secrétaire générale du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés et membre de l’équipe INSERM...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Eloi Marijon, cardiologue rythmologue au sein du service de Cardiologie de l'Hôpital Européen Georges Pompidou à Paris, et co-directeur du Centre d'Expertise Mort Subite de Paris. Nous abordons aujourd'hui la Mort subite du sujet jeune, les...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 21 sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Martine Bagot, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, coordinatrice du Centre de Référence national des Lymphomes Cutanés et présidente du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés. Nous abordons a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, nous recevons Mme Turgeman, directrice générale de l’ARSLA - l'Association de Recherche pour la SLA, et Mr Malsot, patient atteint de SLA. Nous abordons aujourd'hui la vie avec la sclérose latérale amyotrophique, la survenue des premiers symptômes, les...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons Mme Haspot, patiente et présidente de l'association AMWS/CINCA, l'association pour l'aide aux personnes concernées par les maladies rares Muckle-Wells syndrome et CINCA. Nous abordons aujourd'hui la vie avec un CAPS...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Pr Gaelle Bruneteau, neurologue, professeure des universités et praticien hospitalier dans le service de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris au sein de l'équipe médicale du Centre de référence SLA Paris Île-de-Franc...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Quartier Dit Maire, pédiatre, Chef du service d'immunologie hématologie et rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur du Centre de référence RAISE – le Centre de réfé...