RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CéréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose de la filière FAI2R. Nous ab...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Léa Savey, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA) de la filière FAI2R. Nous expliquons aujourd’hui ce qu’est la fièvre méditerr...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide. Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide, les symptômes qui peuvent orienter les mé...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale. Nous...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié à la filière Filnemus, nous recevons le Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus. Nous...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M. Nous abordons aujourd’hui les signes d’...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Le Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M. Nous a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode exceptionnel, nous recevons le Pr Jérémie Pariente, neurologue responsable de l'unité neurologie cognitive et comportementale au CHU de Toulouse et coordonnateur de la plateforme NeuroSmart. Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la plateforme NeuroSmart, les raisons de sa création, son organisati...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode exceptionnel, nous recevons Apolline Colas, 13 ans, atteinte de dyskinésie ciliaire primitive et auteure de « Garde les étoiles dans tes yeux. Petit manuel à destination des enfants et de leur entourage pour affronter la maladie et l’hôpital ». Nous abordons aujourd’hui le quotidien des enfants touché...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du mét...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à l’hypoparathyroïdie, nous recevons Mme Nidercom et Mme Bessonies, co-présidentes de l’association Hypoparathyroïdisme France. Nous abordons aujourd’hui la vie avec une hypoparathyroïdie, l’errance diagnostique et thérapeutique des patients touchés, l’impact de l’hypoparathyroïdie su...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Lucile Figueres, néphrologue au sein du service de néphrologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate sous l'égide de la filière Oscar. Nous abordons aujourd'hui l’Hypo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Emeline Marquant, endocrinopédiatre au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire de l'hôpital de La Timone enfants à Marseille, et coordonnatrice médicale pédiatrie du Centre de compétences maladies rares du métabolisme du calcium et du phosp...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré au lupus systémique, nous recevons Mme Clouscard, présidente de l’association Lupus France. Nous discutons aujourd’hui de la vie avec un lupus systémique, des premiers symptômes de la maladie, de la difficulté du diagnostic initial, des évolutions récentes dans l’amélioration du diagn...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Pr Marie Courbebaisse, néphrologue au sein du service de physiologie, exploration fonctionnelle métabolique et rénale de l'Hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris, et clinicienne du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré au Lupus systémique, nous recevons le Pr Richez, rhumatologue au CHU de Bordeaux et coordinateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est et du Sud-Ouest, sous l’égide de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge du lupus systémi...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Jean-Philippe Bertocchio, néphrologue spécialisé en physiologie rénale dans le service des pathologies thyroïdiennes et tumeurs endocrines de l'hôpital Pitié Salpêtrière à Paris. Nous abordons aujourd'hui l’Hypoparathyroïdie, ses principaux symptômes...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur le Lupus systémique, nous recevons le Pr Eric Hachulla, médecin interniste, chef du service de médecine interne du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et du Nord-Ouest de la filière FAI2R, et co-rédacteur du récent PNDS sur...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons Mme Sandrine Lefrançois, présidente de l’association ADAAT Alpha1-France. Nous abordons aujourd'hui la vie avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, la découverte de la maladie, la prise en charge et le suivi, ainsi que la création...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré au Lupus systémique, nous recevons le Pr Costedoat-Chalumeau, médecin interniste à l’Hôpital Cochin (Paris), centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du lupus systémique, les signes évocateurs de la mal...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Mathias Ruiz, pédiatre au sein du service d’hépatologie gastroentérologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et coordonnateur du Centre de référence Atrésie des voies biliaire...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur le Lupus systémique, nous recevons le Dr Alexis Mathian, médecin interniste et chercheur en immunologie dans le service de médecine interne 2, maladies auto-immunes et systémiques de l'hôpital Pitié Salpêtrière à Paris. Nous abordons aujourd'hui le Lupus systémique, ses principaux symptômes...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Audrey Payancé, hépatologue et praticien hospitalier au sein du service d'hépatologie de l'hôpital Beaujon à Clichy. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge au niveau hépatique du déficit en alpha-1 antitrypsine, les man...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Maeva Zysman, pneumologue dans le service de pneumologie du CHU de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge au niveau pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine, les symptômes pulmonaires, les facteurs aggrava...