RARE à l'écoute

Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale. Invitée : Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale.     1️⃣     Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56] ✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale, ✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée.   Pour plus d’inform...

Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale Invitée : Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID https://hopital-necker.aphp...

Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte   Invitée : Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID. https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-...

Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale Invitée : Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID. https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles-   https://www.filiereorkid.com/     1️...

Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ? Invitée : Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulair...

Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5 ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ». https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/     1️⃣    Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38] ✔️ Maladie familiale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article :...

Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4 ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber.   Invité : Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse...

Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3 ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE. https://www.pl...

Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2 ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/   https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-...

Maladie de Hirschsprung : 5 ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la...

Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie     1️⃣    Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de...

Malformations anorectales : 4 ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de rempo...

Exstrophie vésicale : 3 éme épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Pr Leclair, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie infantile de l'hôpital Mère-Enfant du CHU de Nantes, médecin coordinateur du site constitutif du centre de référence MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://w...

Valve de l’urètre postérieur : 2 ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Peycelon, urologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques de l’Hôpital Robert-Debré à Paris, médecin référent du centre coordonnateur MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la fili...

Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l’Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et...

La syringomyélie : 1 er épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Morar, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l’Hôpital Bicêtre, médecin référent du centre coordonnateur C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) de la filière NeuroSphinx. https://www.c-mavem.fr/   https://neurosphinx.com...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de survenue de la fièvre méditerranéenne fam...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CeréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui la prise en...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée. Si vous désirez...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié à la Journée mondiale des maladies rares, nous accueillons Antoine Keraudy, ambassadeur digital et influenceur santé, mieux connu sous le nom de « Antoine un Handicapé ». Nous abordons les circonstances de découverte de la maladie d’Antoine, son parcours d’ambassadeur digital - influence...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la p...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anat...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la p...

Bienvenue sur RARE à l’écoute , la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la fièvre méditerranéenne familiale, nous recevons le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA. Nous décrirons aujourd’hui les médecins impliqués dans la prise en ch...