RARE à l'écoute

2 ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 2 : Maladie rare - Diagnostiquer un PTI Invité : Dr Stéphane Cheze, hématologue, praticien hospitalier au sein du service d'hématologie du CHU de Caen en Normandie, médecin coordonnateur du centre de compétence CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le P...

4 ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire. Invitée : Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiq...

1 er épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 1 : Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ? Invité : Pr Bertrand Godeau, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, coordinateur de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte, médecin coordonnateur du centre de référence CeReCAI, affil...

  3 ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire. Invitée : Dr Guylène Le Meur, ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence REFERET des (maladies rares neuro-rétiniennes) affilié à la filière SENSGENE. https://www.sraesensoriel.fr/ressource/chu-nantes   http...

2 ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 2 : Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire. Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE. https://www...

5 ème épisode / 5, de la série sur la vascularite à ANCA Episode 5 : Vivre avec une Vascularite à ANCA. Invité : Mr Raphaël Darbon, président de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/     1️⃣    Comment survient une vascularite à ANCA ? [0’19 – 4’41] ✔️ Symptomatologie aspécifique, ✔️ Errance diagnostique longue, supérieure à un an, ✔️ Dépistage d’ANCA positif...

1 er épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 1 : Qu'appelle-t-on rétinite pigmentaire ? Invitée : Pr Isabelle Audo, ophtalmologiste, directrice adjointe de l'Institut de la Vision à Paris, professeur en ophtalmologie à Sorbonne Université et responsable du centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes de l'hôpital des Quinze-Vingts. https://www.institut-vision.org/...

5 ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne Episode 5 : Vivre avec une Myopathie de Duchenne. Invitée : Mme Malaterre, responsable du groupe d'intérêt Duchenne-Becker à l’AFM-Téléthon. https://www.afm-telethon.fr/fr     1️⃣    Quelles sont les circonstances de découverte de la myopathie de Duchenne ? [0’25 – 1’41] ✔️ Deux garçons atteints de myopathie de Duchenne. ✔️ Dé...

4 ème épisode / 5, sur la prise en charges des vascularites à ANCA Episode 4 : Prendre en charge une Vascularite à ANCA Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste, PU-PH au sein du service de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Dijon, vice-président du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre...

4 ème épisode / 5, de la série sur la myopathie de Duchenne. Episode 4 : Prendre en charge la Myopathie de Duchenne. Invitée : Dr Juliette Ropars, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Brest, coordinatrice de la RCP nationale et de la commission essais thérapeutiques pédiatriques de la filière Filnemus, responsable du site pédiatrique du CRMN (Centre de ré...

3 ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue. Invité : Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation. https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/      https://www.sfndt.org/...

3 ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne Episode 3 : Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne Invitée : Dr Stéphanie Fontaine-Carbonnel, pédiatre, praticien hospitalier au sein de l’Escale, service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme-Mère-Enfant du CHU de Lyon. Clinicienne au Centre de référence Maladies Rares Maladie...

2ème épisode / 5, sur le diagnostic d’une vascularite à ANCA Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA Invité : Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosan...

2ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne Episode 2 : Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne. Invitée : Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, responsable du site pédiatrique au centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux a...

1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA. Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ? Invitée : Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS s...

1er épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ? Invitée : Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neur...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du mét...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France. Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des pa...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles d...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons Mme Gisclard, patiente experte - ressource atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED - Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos. Nous abordon...

Episode 5/5 : Vivre avec une Achondroplasie Invitée : Mme Talbi, atteinte d’achondroplasie et membre active de l'APPT, l'Association des Personnes de Petite Taille https://www.appt.asso.fr/     1️⃣    Comment s’effectuent le diagnostic et les premières années de vie ? [0’20 – 3’00] ✔️ Diagnostic en général in utero ✔️ Surveillance dès la naissance (os, apnée du sommeil) ✔️ Kinésithérapie Pour plus...

Episode 4/5 : Achondroplasie, le point de vue du radiologue Invité : Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/imagerie-pediatrique-220   https...

Episode 3/5 : Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte Invité : Dr Rossi, généticien, praticien hospitalier, responsable de l'Unité Médicale de Génétique Clinique de l'Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR. https://www.chu-lyon.fr/service-de-genetique http...

Episode 2/5 : Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant Invitée : Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles), affilié à la filière OSCAR. https://www.chru-strasbourg.fr/consultation-hospitalisation/les-centres-de-maladies-rares/   https...

Episode 1 / 5 : Qu'appelle-t-on Achondroplasie ? Invitée : Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l'hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/   https://www.filiere-oscar.fr/    ...