RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 14 sur l’hyperoxalurie primitive, nous recevons le Dr Nathalie Biebuyck, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et clinicien au sein du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons le Dr Flore Sicre de Fontbrune, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hématologie - Greffe de l'hôpital Saint-Louis à Paris et responsable du site coordonnateur du centre de référence aplasies médullaires HPN. Nous abo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 13 sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons le Pr Régis Peffault de Latour, hématologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service d'Hématologie - Greffe de l'hôpital Saint-Louis à Paris et coordinateur du centre de référence aplasies médullaires HPN...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le cinquième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons Mr Houlot, patient atteint d’amylose "sauvage" ou "sénile" à transthyrétine et membre actif de l’Association Française Contre l’Amylose. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’annonce du diagnostic d’amylose car...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le quatrième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Dr Fabien Le Bras, hématologue, praticien hospitalier au sein de l’unité hémopathie lymphoïde de l’hôpital Henri-Mondor à Créteil, qui travaille en coordination avec les cardiologues du Centre de Référence National des Amyloses Cardiaques. Nous ab...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le troisième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Pr Thibaud Damy, cardiologue, professeur des universités, praticien hospitalier au sein du service de cardiologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil et responsable du centre de référence national des amyloses cardiaques. Nous abordons aujourd'hui...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le cinquième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons Mme Fournier, patiente atteinte du syndrome de Cushing et membre active de l’association Surrénales. Nous abordons aujourd'hui l’apparition des premiers symptômes du Syndrome de Cushing, l’errance diagnostique liée à cette maladie, les...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le deuxième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Pr Olivier Lairez, cardiologue, médecin nucléaire, professeur des universités à la faculté de médecine de Toulouse et praticien hospitalier au sein du service de cardiologie du CHU de Toulouse. Nous abordons aujourd'hui les bilans à prescrire lors...

Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr N. Biermasz (Leiden, Pays-Bas), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant : https://youtu.be/Cq7eU0UUUQo   Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le quatrième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Nienke Biermasz, endocrinolo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 12 sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Dr Jean-Christophe Eicher, cardiologue, praticien hospitalier au sein du service de cardiologie du CHU de Dijon et responsable du centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares. Nous abordons a...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons Mr Fourmentin, papa d’un jeune patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive et membre de l’association FOP France. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes et leur évo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le troisième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Jérôme Bertherat, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Paris, praticien hospitalier et chef du service d'endocrinologie de l'hôpital Cochin à Paris, coordinateur du centre de référence des maladi...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien et référent FOP au sein du service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, site coordonnateur du centre de référence pour les maladies osseuses c...

Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr. R. Pivonello (Naples, Italie), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant: https://www.youtube.com/watch?v=2JaeIhAVr10 Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour le deuxième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Rosario Pivonello...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l'un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles. Nous abordons...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Olivier Chabre, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Grenoble, praticien hospitalier au sein du service d’endocrinologie diabétologie du CHU de Grenoble-Alpes, et responsable du centre de compétences des malad...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principes du diagn...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons Mme Fromentin, patiente atteinte de cette maladie rare et Mr Detton, président de l'Association Noonan France. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de diagnostic, le dépistage génétique, le suivi médical de la maladie, et les objectifs de l...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 10 sur la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Myriam Bouillo, pédiatre spécialisée en endocrinologie pédiatrique au sein du service d'endocrinologie pédiatrique du CHU de Tours, et pédiatre libérale à Tours. Nous abordons aujourd’hui les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez les enfan...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons Mr Fidalgo, patient atteint de cette maladie rare, et membre de l’Association Française Contre l’Amylose. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostiq...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, professeur des universités à la faculté de médecine Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur des centres de référenc...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Cécile Cauquil, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares. Nous ab...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la filière FILNEMUS, nous recevons le Pr Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS. N...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la "maison des maladies rares", nous recevons le Pr Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre et animatrice médicale de la filière de santé maladies rares OSCAR, et le Pr Labrune, pédiatre, chef du service de pédiatrie générale à l’hôpi...