RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Thomas Edouard, pédiatre et endocrinologue au sein de l’unité d’endocrinologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse. Nous abordons aujourd'hui les manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan, les modes d’entrée dans la malad...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Guilhem Solé, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie et maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, et responsable du centre de référence pour les maladies neuromusculaires Atlantique Occitani...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 9 sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Yline Capri, pédiatre et généticienne au sein du département de consultation génétique de l’hôpital Robert Debré à Paris, centre de référence pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs. Nous abordons aujourd'hui la physiopatho...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée. Si vous désirez...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Emilien Delmont, neurologue et praticien hospitalier au sein du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille, centre de référence pour les maladies neuromusculaires et la SLA. Nous abor...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la p...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 8 sur l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Pr Laurent Magy, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Limoges et praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Limoges, centre de référence pour les neuropathies périphériques rares....

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anat...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidi...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la p...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagno...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui les...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la Fondation Maladies Rares, nous recevons Mme Célia Mercier, responsable régionale Ile-de-France au sein de la Fondation Maladies Rares, en charge de la valorisation de la recherche et des partenariats académiques, et le Pr Damien Sanlaville, chef du service de génétique du CHU de Lyon et...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur la NMOSD, nous recevons Mme Mazari, patiente souffrant de NMOSD depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, le quotidien et l’importance d’une associat...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate....

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Romain Marignier, neurologue au sein du service de neurologie à l’hôpital Pierre Wertheimer des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les modalités de prise en charge de la NMOSD, les traitements, les avancées de la recherche et l’importan...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons a...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Kumaran Deiva, neuropédiatre, chef du service de neuropédiatrie à l’hôpital Bicêtre du Kremlin-Bicêtre, et coordonnateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM). Nous abordons aujourd'hui les princip...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Dr Catherine Vignal-Clermont, ophtalmologue, chef du service neuro-ophtalmologie et des urgences de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. Nous abordons aujourd'hui les patients touchés, les principaux signes cliniques visuels, les diagnostics...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 5 sur la NMOSD, nous recevons le Pr Jérôme De Seze, neurologue, chef du service de neurologie et des maladies inflammatoires du système nerveux du CHU de Strasbourg. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la NMOSD, les patients touchés, les principaux diagnostics différentiels et les...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Dubois, patiente souffrant d’acromégalie depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique et l’importance d’une association...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Acromégalie, nous recevons le Pr Jean Régis, neurochirurgien, chef du service de neurochirurgie fonctionnelle de l’hôpital neurologique de la Timone à Marseille. Nous abordons aujourd'hui la technique de radiochirurgie Gamma Knife, son mécanisme d’action, les typologies de patien...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’Acromégalie, nous recevons le Dr Frédérique Albarel, endocrinologue au sein du service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques de l’hôpital de la Conception à Marseille, et coordonnateur du programme d’éducation thérapeutique DEFHYEDU. Nous abordons aujourd'hui les dif...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l’Acromégalie, nous recevons le Pr Emmanuel Jouanneau, neurochirurgien, chef du service de neurochirurgie de l’hôpital neurologique des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les patients pouvant bénéficier d’une approche chirurgicale, les différentes techniques opératoi...