RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Nous recevons le Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d'Evaluation...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CE...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cette nouvelle saison sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui le déficit en lipase acide lysosomale, ses caractéristiques, son dia...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons Mme Archer, patiente experte atteinte de Myasthénie auto-immune et représentante du groupe d’intérêt Myasthénie au sein de l’AFM-Téléthon. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la Myasthénie auto-immune, le diagnostic qui...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Nadaj-Pakleza, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital de Hautepierre du CHU de Strasbourg, et coordinatrice du site constitutif du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de Fran...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd’hui, nous vous proposons une émission exceptionnelle consacrée à la BNDMR, la Banque Nationale de Données Maladies Rares ; et pour en parler, nous avons le plaisir d'accueillir Mr Arnaud Sandrin, directeur opérationnel de la BNDMR. Nous abordons aujourd'hui la Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDM...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Pegat, neurologue, praticien hospitalier au sein du service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires de l'hôpital Pierre Wertheimer des Hospices civils de Lyon, et spécialiste du diagnostic et de la prise en charge des path...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Demeret, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de réanimation neurologie de l'hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris. Nous abordons aujourd'hui les différentes régions neuronales atteintes dans la Myasthénie auto-immune, les...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cette nouvelle saison sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Salort-Campana, neurologue au sein du service de neurologie des maladies neuromusculaires et de la SLA de l'hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien au sein du centre de référence des maladies rares neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidi...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France. Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des pa...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagno...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de l...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui les...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Vincent Tiffreau, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et chef du service de Médecine physique et de réadaptation de l’hôpital Swynghedauw au CHU de Lille, membre du centre de référence des maladies neuromusculaires de Li...

Bienvenue sur Rare à l'Écoute , la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate....

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Tanya Stojkovic, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neuro-myologie et coordinatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière de Paris, membre de l'équipe de recherche de l'...

Bienvenue sur RARE à l'Écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 18 sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes. Nous abordons aujourd...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons Mme Pottier, maman d’un jeune garçon atteint d’un syndrome de Myhre et présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre (AFSMy). Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes du syndrome de Myhre, les hypothèses à évo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon. Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Pauline Chaste, pédopsychiatre et chef de service de pédopsychiatrie de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des jeunes patients atteints d’un syndrome de Myhre, les symptômes neuropsychiatriques ren...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la f...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr David Yang, pédiatre libéral, et ancien chef de clinique au sein des urgences pédiatriques de l’hôpital Necker à Paris. Nous abordons aujourd’hui les atteintes cardiovasculaires et pulmonaires chez les jeunes patients atteints du syndrome de Myhre...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS. Nous abor...