RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr Briac Thierry, oto-rhino-laryngologiste au sein du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale pédiatrique du Pr Denoyelle de l’hôpital Necker-Enfants malades, Praticien Hospitalier et responsable de l’unité fonctionnelle de chirurgie des voies a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995. Nous abordons auj...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Cons...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons Mme Caroline Roatta, patiente atteinte d’une maladie de Wilson et présidente de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson (ABPWilson). Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le dépistage...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occit...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons Mr Sébastien Wambre, père d’une jeune fille touchée par le Syndrome de Turner et président fondateur de l'association Turner et Vous. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de découverte de la maladie, la pose du diagnostic, le parcours patient, ain...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Olivier Guillaud, hépato-gastroentérologue et Praticien Hospitalier Attaché au sein du Centre de Référence Maladies Rares de la maladie de Wilson à Lyon. Nous abordons aujourd'hui les enjeux des traitements de la maladie de Wilson, la prise en cha...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Dr Bruno Donadille, endocrinologue adulte, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction de l'hôpital Saint Antoine à Paris, et clinicien du centre de référence des maladies endocrinienne...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce troisième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Mickael Alexandre Obadia, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité mouvements anormaux du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris ainsi qu’au sein de Centre de Référence Maladies Rares de la Ma...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Pr Sophie Christin-Maitre, endocrinologue, professeur des universités, praticien hospitalier, chef du service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, et responsable du centre de référenc...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce deuxième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Pr Dominique Debray, pédiatre spécialisé en hépatologie pédiatrique, Praticien Hospitalier et Professeur associé au sein de l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et responsable du Ce...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Turner, nous recevons le Pr Michel Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants malades à Paris, et professeur à l'université de Paris Cité. Nous abordons aujou...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons Mme Couturier, maman d’une jeune fille atteinte d’une CLN2 Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le diagnostic et la prise en charge ain...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Turner, nous recevons le Dr Catherine Pienkowski, endocrino-pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, coordonnateur du centre de référence des patholo...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Anne-Sophie Guémann, pédiatre au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Jeanne de Flandre au CHU de Lille. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Céroïde Lipofu...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Gaëtan Lesca, médecin généticien, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique de l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et membre du centre de référence des épi...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre, chef du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris au sein duquel il coordonne le centre de référence des épilepsies rares (membre du réseau européen de référen...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares. Nous abordons aujourd'hui la ph...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette malad...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Alix Besançon, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du service d’exploration fonctionnelle endocrinienne de l’hôpital Troussea...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine de Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnateur du centre de référence des cardiomy...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) d...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons Mme Rodien-Louw, présidente de l’APTED, l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses. Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses, ses objectifs, son actualité et ses...