RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris, qui est également Centre de référence des maladies lysosomales, et membre du Comité d'Evaluation du Traitement d...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Philippe Decq, neurochirurgien, Chef du service de neurochirurgie de l'hôpital Beaujon à Paris, et coordinateur du centre de compétences Neurofibromatose de l'hôpital Beaujon sous l'égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui l...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Bertrand Knebelmann, néphrologue au sein du service de néphrologie dialyse adulte de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable adulte du centre de référence maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA). Nous abord...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'Hôpital Henri-Mondor à Créteil, et médecin du centre de référence des neurofibromatoses, le CERENEF, sous l’égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui le diag...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Lacombe, pédiatre et généticien au sein du CHU de Bordeaux, coordonnateur du Centre de compétences Maladie de Fabry de Bordeaux qui dépend de la filière de santé G2M, et président du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry. Nous abor...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Wolkenstein, dermatologue, Chef du service de dermatologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil, et coordinateur du Centre de référence des neurofibromatoses, le CRNF, sous l'égide de la filière FIMARAD. Nous abordons aujourd'hui la neurofib...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode, nous recevons Mme Demaret, présidente de l’association Grandir. Nous abordons aujourd’hui l’association Grandir, la typologie des patients touchés par le déficit en IGF-1, l’origine de l’association, ses objectifs, ainsi que ses projets à court terme.   Si vous désirez vous informer et alle...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode, nous recevons le Dr Brioude, endocrinologue pédiatre au sein du service de Physiologie - Explorations fonctionnelles endocriniennes de l'hôpital des enfants Armand-Trousseau à Paris, et clinicien au sein du Centre de référence constitutif des maladies endocriniennes rares de la croissance e...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode, nous recevons le Dr Stoupa, endocrinologue pédiatre au sein du service d’endocrinologie gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et médecin chercheur au sein de l'équipe du Pr Polak de l'Institut Imagine. Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial consacré à un sujet d’actualité, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filièr...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode, nous recevons le Pr Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, et chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants Malades à Paris. Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du déficit en IGF-1, sa définition, sa place a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Dans ce cinquième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons Mme Vintras, mère d'une jeune femme touchée par un Spina Bifida et présidente de la FFASB, la fédération française des associations pour le Spina Bifida. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de découverte d’un Spina Bifida, les premières années de sui...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujour...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons Mme C., patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’AFLIP - l'Association Française des Lipodystrophies, et Mme Hoarau, patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’association Vaincre Dunnigan. Nous abordons aujourd'hui la survenue...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Pr Jean-Rodolphe Vignes, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l'hôpital Pellegrin du CHU de Bordeaux et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM. Nous...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Dr Vatier, endocrinologue au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l'hôpital Saint-Antoine à Paris et clinicienne au sein du centre de référence PRISIS de Saint-Antoine, et le Dr Mosbah, endocrinologue a...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Dr Hovhannisyan, pédiatre et praticien hospitalier au sein du service de néonatologie et réanimation néonatale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge à la naissance d’un enfant atteint de Spina Bifida, le...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Delemer, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie nutrition du CHU de Reims, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Reims, et le Pr Prevost, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie et maladie...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Dr James, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants malades à Paris et responsable du centre de référence Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM. Nous abor...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Vantyghem, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie, maladies métaboliques et nutrition du CHU de Lille, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Lille, et le Dr Bismuth, pédiatre au sein du service d'endocrinologie...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Pr Klein, neurochirurgien, professeur de neurochirurgie, chef du service de neurochirurgie pédiatrique du CHRU de Nancy et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM. Nous abordons aujourd’hui ce q...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Vigouroux, endocrinologue et coordinatrice du centre de référence PRISIS - Centre de référence des pathologies rares de l’insulinosécrétion et de l’insulinosensibilité - à l'hôpital Saint-Antoine à Paris. Nous abordons aujourd’hui les lipodystrophie...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons Mme Le Coz, maman d’un enfant ayant un déficit en LAL. Nous abordons aujourd'hui comment sont survenus les premiers symptômes de la maladie, à quel moment et comment le diagnostic a été posé, la réaction face à ce diagnostic, l...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons Mme Devaux, patiente atteinte de Psoriasis Pustuleux Généralisé. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic évoqué face à ces symptômes, le parcours de soins, la prise en charge, ainsi que des...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Peretti, pédiatre, chef du service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et membre du laboratoire Inserm Carmen. Nous abordons aujourd'hui...