Jose E Garcia-Ortiz
Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos
En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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Jose E Garcia-Ortiz
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Jul 10, 2026
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Episodes
15 de febrero, día internacional de la lucha contra el cáncer infantil 15.02.2025 5:28
¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil , una fecha para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados. En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa...
14 de febrero, día internacional de la miotonía congénita de Thomsen 14.02.2025 5:37
¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Thomsen, una fecha dedicada a visibilizar esta condición rara, que forma parte del grupo de las miotonías congénitas. Tenemos como invitada a la Dra. Beatriz de la Fuente Cortés, médica genetista adscrita al servicio de...
14 de febrero, día mundial de las cardiopatías congénitas 13.02.2025 5:03
Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en.5 minutos. Hoy es 14 de febrero , y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas y nuestra invitada en esta ocasión es la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Insti...
10 de febrero, día internacional de la epilepsia (segundo lunes de febrero) 10.02.2025 5:06
¡Bienvenidos y bienvenidas al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy tenemos un episodio dedicado a la epilepsia. Cada año,el segundo lunes de febrero , se conmemora el Día Internacional de la Epilepsia , una fecha clave para crear conciencia, derribar mitos y promover una mejor calidad de vida para quienes viven con esta condición en todo el mundo. P...
EPISODIO ESPECIAL: 8 de febrero, día del genetista 08.02.2025 4:59
Bienvenidos y bienvenidas al podcasts Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un episodio especial, porque celebramos el 8 de febrero, Día del Genetista. Esta fecha rinde homenaje a todos los profesionales que dedican su vida al estudio del ADN, la herencia y la evolución, abriendo puertas a avances médicos, agrícolas y científicos que transforman nues...
4 de febrero, día mundial de la lucha contra el cáncer 04.02.2025 5:57
Bienvenidos al episodio 65 del podcast. Hoy es un día para reflexionar, aprender y, sobre todo, actuar. El 4 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer , una fecha que nos invita a tomar conciencia sobre el impacto de esta enfermedad en la vida de millones de personas alrededor del mundo y nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán , médica genetista con enfoque en in...
31 de enero, día internacional de la cebra 31.01.2025 5:04
Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy tenemos un episodio especial porque vamos a hablar del Día Internacional de la Cebra , una fecha que quizás no todos conocemos, pero que tiene un significado muy importante en el mundo de la salud. No, no estamos hablando del animal, sino de aquellas personas que viven con...
24 de enero, día mundial del síndrome Moebius 24.01.2025 10:42
Hola a todos y todas! Bienvenidos al episodio 63 del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius , una condición neurológica extremadamente rara que afecta los nervios cranea...
24 de enero, día internacional del síndrome Alagille 24.01.2025 5:57
Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, en el que conmemoramos hoy, 24 de enero, el Día Internacional del Síndrome Alagille , teniendo como invitada a la Dra. Valentina Martínez Montoya , médica genetista, subespecialista en oftalmogenética y gerente médico en la Unidad de Enfermedades Raras - Pharma...
26 de octubre, día mundial de la amiloidosis 26.10.2024 5:01
Bienvenidos a este episodio dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas,...
1 de octubre, día internacional de la enfermedad Gaucher 01.10.2024 5:59
¡Hola a todos! Bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad d...
Octubre, mes de concientización del síndrome Rett 01.10.2024 4:59
¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía . El síndrome...
28 de septiembre, día internacional de las leucodistrofias 28.09.2024 4:59
¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 28 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profu...
25 de septiembre, día internacional de las ataxias 25.09.2024 4:59
¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias , una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene...
24 de septiembre, día mundial de la hipercolesterolemia familiar 24.09.2024 4:59
Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar , una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas . La hipercolesterolemia familiar (HF) es...
24 de septiembre, día internacional del síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) 24.09.2024 5:59
Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) , una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema. El síndrome hemolítico urémico atípico (SH...
18 de septiembre, día internacional del síndrome Pitt Hopkins 18.09.2024 4:59
¡Hola a todos! Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins . ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona. El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutac...
14 de septiembre, día internacional del síndrome Usher 16.09.2024 4:59
¡Hola a todos y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher . Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández , para hablar del tema. El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la c...
8 de septiembre, día mundial de la fibrosis quística 08.09.2024 5:00
¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística , una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián...
7 de septiembre, día mundial de la distrofia muscular Duchenne 07.09.2024 5:00
Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca , para hablar del tema. La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad g...
28 de agosto, día mundial del síndrome Turner 28.08.2024 5:24
Cada 28 de agosto, conmemoramos el D ía Mundial del Síndrome Turner , una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del te...
10 de agosto, día internacional de la enfermedad Tay Sachs 10.08.2024 5:00
Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs , una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos , Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es...
25 de julio, día internacional del síndrome asociado a CTNNB1 25.07.2024 5:55
Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1 . En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr. Miguel Ángel Ramírez García. El síndrome asociado a CTNNB1 es una enferm...
22 de julio, día internacional de concientización del síndrome X frágil 22.07.2024 4:59
Bienvenidos a un nuevo episodio de este podcast. Hoy, 22 de julio, se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil , una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin . El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas...
17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de Vries 17.07.2024 5:00
¡Bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS. El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en...
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