Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia , en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz , el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre. La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar o...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es  7 de mayo ,  Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante EA) , una fecha clave para dar visibilidad a una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente la columna vertebral y puede llegar a limitar seriamente la movilidad y calidad de vida de quienes...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta , una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez . La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de tr...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minuto s. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr....

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre , enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome Myhr...

Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Las enfermedades...

Bienvenidos a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Cada 25 de abril conmemoramos dos hitos fundamentales en la historia de la genética: la publicación en 1953 del modelo de la doble hélice del DNA por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003; en esta ocasión nos acom...

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia , una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, esp...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril , hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe con la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana, especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, expert...

Hoy es  11 de abril , y en este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos , queremos conmemorar el  Día Mundial de la Enfermedad de Parkinson . Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez esta condición en 1817, busca visibilizar una enfermedad que afecta a más de 10 millones...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria . síndrome de Bohring-Opitz (BOS)  es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacid...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 6 de abril , queremos unirnos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann , una fecha que busca visibilizar esta condición genética poco frecuente, apoyar a las familias y promover la investigación y el diagnóstico oportuno y nos acompaña la Dra....

Te damos la bienvenida a este episodio dedicado al 2 de abril, Día Mundial de Concientización del Trastorno del Espectro Autista en el que exploraremos el tema para entender mejor el autismo y su impacto en la vida de las personas que lo experimentan y para ello conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara . El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de marzo, conmemoramos el  Día Mundial de las Lipodistrofias , un grupo de enfermedades raras que afectan el tejido adiposo, causando una distribución anormal de la grasa en el cuerpo y alteraciones metabólicas graves, y tenemos como invitado al Dr. Leonardo Pérez Mejía. Las lipodistrofias...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este episodio, conmemora el 31 de marzo como el día mundia de la lucha contra el cáncer de colon , una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo. El cáncer colorrectal es un tipo de cáncer que se desarrolla en el col...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rares Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz , abordaremos los aspect...

Bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermeades raras en 5 minutos . Este 21 de marzo, se conmemora el  Día Mundial del Síndrome de Down  y para hablar del tema invitamos a la Dra. en C.  Luz María Garduño Zarazúa.  Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebrac...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18 , también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León ., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospi...

Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy es 13 de marzo , una fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13 , también conocida como síndrome Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona. En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán, médico...

Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo , se observa el Día Internacional de la Mujer . Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de est...

Bienvenidas y bienvenidos al episodio 75 del podcast! Hoy, 3 de marzo , es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas . Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Estas pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combina...

Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos . Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui , Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Ju...

En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan, que se observa cada 23 de febrero. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera v...

¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy, 18 de febrero , nos unimos para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Asperger. En este episodio, exploraremos la importancia de la concientización y la comprensión hacia las personas que viven con Asperger. Hablaremos sobre los retos y las fortalezas de aquellos que tienen esta condición, compartiremos testimonios inspiradores y brindaremos informac...

Hoy, 15 de febrero , conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman , una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo , médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Si...