Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1 , conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica. El  síndrome asociado a GLUT1  es una enfermedad g...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno , médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diag...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi , conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé , médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil. El sín...

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez , pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención. El tamiz neonatal es un programa prev...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria , conversamos con Leticia Belmont Martínez , pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría. La  f...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day , nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa , citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre lo...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria , conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X , nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández , médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Drave t conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo. El  síndrome Dravet , descrito originalmente...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en...

Bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio nos sumamos al  Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND , que se conmemora cada  21 de junio . Para hablar del tema conversamos con la  Dra. Martha Peña Preciado , médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto R...

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral . Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez , médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte...

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme , conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz , Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS). La  enferme...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Internacional de CDKL5 , conversamos con el Dr. Christian Peña Padill a, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo d...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 1 3 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo , especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Inst...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day , nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano , médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria ( 10 de junio ) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten . Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés , médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos....

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el  Día Internacional de la Agenesia Sacra , que se celebra cada  6 de junio . Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la  Dra. Talia Wegman Ostrosky , genetista adscrita a la  Subdirección de In...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es  30 de mayo , y conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW ), una condición genética rara y compleja que afecta el desarroll...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del  Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins , nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez ,  médica genetista del De...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al  Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM) , una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéut...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos , doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una  enfermedad de depósito lisosomal autosómica reces...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams , que se conmemora hoy, 20 de mayo . El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. L...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo) . Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante , médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condició...