Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias ( 18 de mayo ) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía , nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocist...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo. Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El  17 de mayo  se conmemora anualmente el  Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) , también conocido como  World NF Awareness Day . Esta fecha es el eje central del  Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis (mayo), durante el cual organiz...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández , médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La  Ataxia de Friedreich (AF)  es la ataxia hereditaria más fre...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es  16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el  Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez , hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema. El  angioedema hereditario  es una en...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación , también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la  World CDG Organization  la define explícitamente como “Wor...

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopoli...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es  15 de mayo , y en esta fecha también se conmemora el  Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos , un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Pa...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy,  15 de mayo , nos unimos a la conmemoración del  Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) , una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones c...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 14 de mayo , la Dra. Alma Maritza Huerta Hurtado , neuróloga pediatra del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, nos explica qué es la apraxia del habla infantil : un trastorno neurológico motor del habla en el que el cerebro tiene dificultad para planificar y secuenciar l...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy,  9 de mayo , conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange  y nos acompaña el Dr.  Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez , Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas. El síndrome Cornelia de...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5. minutos ! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia , en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz , el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre. LLa  talasemia  es un grupo de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. El cuerpo p...

En este episodio especial de  Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Cistinosis junto a la  Dra. Leticia Belmont Martínez , presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría y apasionada investigadora de las enfermedades raras. La  cistinosis  es una enfermedad  rara, genética, autosómica re...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez El  Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta ,...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos . El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y, en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y, desde entonces, objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el D...

En  Rare 5  nos sumamos a la conmemoración del  Star Wars Day , este  4 de mayo , con dos episodios especiales titulados  “May the rare be with you” : una primera parte de nivel general  y una segunda de nivel experto . El  Star Wars Day  se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras  “May the Fourth be with you” , inspirado en la frase icónica&nbs...

En  Rare 5  nos sumamos a la conmemoración del  Star Wars Day , este  4 de mayo , con dos episodios especiales titulados  “May the rare be with you” : una primera parte de nivel general  y una segunda de nivel experto . El  Star Wars Day  se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras  “May the Fourth be with you” , inspirado en la frase icónica&nbs...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota , que se celebra cada 4 de mayo . Para hablar sobre este importante tema, nos acompaña Estefany Sedeño Lara , presidenta de la Asociación Mexicana de Hipercolest...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre , enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome Myhr...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 30 de abril , conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón , médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco fr...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, D...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En conmemoración del Día de Concientización sobre la Enfermedad Renal Mediada por APOL1 , nos acompaña el Dr. Jorge Abraham Rivas Morán , médico especialista en genética médica del Instituto Politécnico Nacional, para explorar cómo la genética está transformando la comprensión y...

En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como  KIF1A-Associated Neurological Disorder ,  un trastorno neurológico raro de origen genético  causado por variantes en el gen  KIF1A . En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades...

Bienvenidos y bienvenidas a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . El  Día Mundial del DNA  se conmemora cada 25 de abril y celebra dos hitos que cambiaron para siempre la biología: la publicación en 1953 de la estructura de la doble hélice del DNA y la culminación del Proyecto Genoma Humano en...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights , el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) , celebrado el 23 de abril , con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo , médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Naci...