Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day , nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano , médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria ( 10 de junio ) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten . Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés , médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos....

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el  Día Internacional de la Agenesia Sacra , que se celebra cada  6 de junio . Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la  Dra. Talia Wegman Ostrosky , genetista adscrita a la  Subdirección de In...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es  30 de mayo , y conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW ), una condición genética rara y compleja que afecta el desarroll...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del  Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins , nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez ,  médica genetista del De...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al  Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM) , una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéut...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos , doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una  enfermedad de depósito lisosomal autosómica reces...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams , que se conmemora hoy, 20 de mayo . El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. L...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo) . Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante , médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condició...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias ( 18 de mayo ) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía , nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocist...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo. Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El  17 de mayo  se conmemora anualmente el  Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) , también conocido como  World NF Awareness Day . Esta fecha es el eje central del  Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis (mayo), durante el cual organiz...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández , médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La  Ataxia de Friedreich (AF)  es la ataxia hereditaria más fre...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es  16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el  Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez , hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema. El  angioedema hereditario  es una en...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación , también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la  World CDG Organization  la define explícitamente como “Wor...

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopoli...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es  15 de mayo , y en esta fecha también se conmemora el  Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos , un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Pa...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy,  15 de mayo , nos unimos a la conmemoración del  Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) , una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones c...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 14 de mayo , la Dra. Alma Maritza Huerta Hurtado , neuróloga pediatra del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, nos explica qué es la apraxia del habla infantil : un trastorno neurológico motor del habla en el que el cerebro tiene dificultad para planificar y secuenciar l...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy,  9 de mayo , conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange  y nos acompaña el Dr.  Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez , Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas. El síndrome Cornelia de...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5. minutos ! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia , en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz , el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre. LLa  talasemia  es un grupo de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. El cuerpo p...

En este episodio especial de  Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Cistinosis junto a la  Dra. Leticia Belmont Martínez , presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría y apasionada investigadora de las enfermedades raras. La  cistinosis  es una enfermedad  rara, genética, autosómica re...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez El  Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta ,...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos . El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y, en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y, desde entonces, objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el D...