Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Del 22 al 29 de abril de cada año , se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias . Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna , profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En conmemoración del  Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita , celebrado cada 19 de abril , nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano , genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua. La  hern...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de abril , conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria , médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente. La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de...

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia , una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, esp...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn . Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez , especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril , en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe , nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez , especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición. La...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould , este 12 de abri l, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano , doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara. El síndrome Gould es una enfermedad genética car...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el  Día Mundial de la Enfermedad Parkinson  (11 de abril) con la participación del  Dr. Francisco Javier Rivas Rualcaba , neurólogo especialista en movimientos anormales y enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Pensiones...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 6 de abril , tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria , médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico N...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda , especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México. El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad gené...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann , que se celebra cada 6 de abril . Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quie...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno , médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía M...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López , médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femeni...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara , médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón. El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grup...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias , nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía , médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición. Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras carac...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon , que se celebra el 31 de marzo . Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune , que se observa cada 25 de marzo . Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos , quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye , que se conmemora el 22 de marzo . Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz , genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas,...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down , conversamos con la Dra. Luz María Garduño Zarazuda , citogenetista y especialista en citogenómica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México. El síndrome Down es una condició...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de la tercera temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome CHAMP1 ( 20 de marzo ) junto a la Dra. Mariana Reyes Rosales , médica genetista del Centro Médico Naval en la Ciudad de México. El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremada...

Bienvenidas y bienvenidos s a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Edwards, o Trisomía 18 , que se celebra el 18 de marzo con el objetivo de visibilizar esta condición genética rara ante la comunidad médica y el público en general. Nos acompaña el Dr. Sergio Raygoza de León , médico...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de concientización sobre el síndrome asociado a TUBB3 , que se celebra el 16 de marzo . Para profundizar en este tema, contamos con la valiosa participación del Dr. Ernesto Sánchez Romero, médico especialista en genética del Hosp...

Hola a todas y todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 1 3 de marzo, fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13 , también conocida como síndrome de Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una perso...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights : explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 8 de marzo , conmemoramos el día internacional del síndrome Potocki-Lupski , con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la fortaleza de quienes viven con esta condición. Nos acompaña la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo para conocer del...

Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo , se observa el Día Internacional de la Mujer que conmemora la lucha histórica por la igualdad de derechos y la visibilización de las desigualdades que enfrentan las mujeres en todo el mundo. En este episodio especial, la Dra. Silvina Contreras , médica genetista y activista feminista, explora la interseccionalidad entre género, viole...