Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

En  Rare 5  nos sumamos a la conmemoración del  Star Wars Day , este  4 de mayo , con dos episodios especiales titulados  “May the rare be with you” : una primera parte de nivel general  y una segunda de nivel experto . El  Star Wars Day  se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras  “May the Fourth be with you” , inspirado en la frase icónica&nbs...

En  Rare 5  nos sumamos a la conmemoración del  Star Wars Day , este  4 de mayo , con dos episodios especiales titulados  “May the rare be with you” : una primera parte de nivel general  y una segunda de nivel experto . El  Star Wars Day  se celebra cada 4 de mayo por el juego de palabras  “May the Fourth be with you” , inspirado en la frase icónica&nbs...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota , que se celebra cada 4 de mayo . Para hablar sobre este importante tema, nos acompaña Estefany Sedeño Lara , presidenta de la Asociación Mexicana de Hipercolest...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre , enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome Myhr...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 30 de abril , conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón , médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco fr...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, D...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En conmemoración del Día de Concientización sobre la Enfermedad Renal Mediada por APOL1 , nos acompaña el Dr. Jorge Abraham Rivas Morán , médico especialista en genética médica del Instituto Politécnico Nacional, para explorar cómo la genética está transformando la comprensión y...

En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como  KIF1A-Associated Neurological Disorder ,  un trastorno neurológico raro de origen genético  causado por variantes en el gen  KIF1A . En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades...

Bienvenidos y bienvenidas a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . El  Día Mundial del DNA  se conmemora cada 25 de abril y celebra dos hitos que cambiaron para siempre la biología: la publicación en 1953 de la estructura de la doble hélice del DNA y la culminación del Proyecto Genoma Humano en...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights , el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) , celebrado el 23 de abril , con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo , médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Naci...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Del 22 al 29 de abril de cada año , se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias . Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna , profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En conmemoración del  Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita , celebrado cada 19 de abril , nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano , genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua. La  hern...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de abril , conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria , médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente. La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de...

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia , una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, esp...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn . Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez , especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril , en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe , nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez , especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición. La...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould , este 12 de abri l, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano , doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara. El síndrome Gould es una enfermedad genética car...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el  Día Mundial de la Enfermedad Parkinson  (11 de abril) con la participación del  Dr. Francisco Javier Rivas Rualcaba , neurólogo especialista en movimientos anormales y enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Pensiones...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 6 de abril , tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria , médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico N...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda , especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México. El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad gené...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann , que se celebra cada 6 de abril . Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quie...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno , médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía M...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López , médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femeni...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara , médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón. El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grup...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias , nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía , médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición. Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras carac...