Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 3 de marzo , es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas . Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Las anomalías congénita...

Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero , conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras , una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui , investigadora principal en el Laborato...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos . Hoy, 23 de febrero , conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Noonan. En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. J...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 18 de febrero , el Día Mundial del Síndrome Asperger . Nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudy , médica genetista con posgrado en neurogenética. El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 15 de febrero , el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil . Nos acompaña la Dra. Haydeé Rosas Vargas , jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El cáncer infantil se ref...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 15 de febrero , el Día Internacional del Síndrome Angelman , una fecha significativa porque febrero es el mes de las enfermedades raras y el número 15 hace referencia al cromosoma 15, implicado en el origen de este síndrome. Nos acompaña el Dr. Alan Cárdenas Conejo , médico especialist...

En el marco del Día Internacional de la Enfermedad Thomsen , dedicamos este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . a explorar esta rara condición neuromuscular. La enfermedad de Thomsen, una forma de miotonía congénita, se caracteriza por una rigidez muscular que dificulta la relajación tras una contracción voluntaria. Este fenómeno, conocido como miotoní...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 14 de febrero , y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas . Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, segundo lunes de febrero , conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias , también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este tra...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos", el podcast donde exploramos el universo de la genética y la medicina desde la mirada de las enfermedades poco frecuentes.. En este episodio especial, conmemoramos el Día del Genetista , una fecha celebrada cada 8 de febrero en honor al momento que cambió la biología para siempre: la presentación de lo...

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 4 de febrero , conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer , una fecha que nos invita a reflexionar, aprender y actuar. Nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Cancerología de México. El cáncer es un grupo de...

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de enero , conmemoramos el Día Internacional de la Cebra , una fecha dedicada a visibilizar las enfermedades raras. En medicina existe un dicho: "cuando oigas galopar, piensa en caballos, no en cebras". Esto refleja la tendencia de los médicos a buscar primero diagnósticos comunes. Sin embargo, para quienes...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5 , el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius , una condición neurológica congénita que afecta la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos. El síndrome de Moebius es una condición ne...

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5 , el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del síndrome Alagille , una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y l...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 6 de diciembre , nos unimos al Día Internacional de la Enfermedad Wilson, y nuestra invitada es la Dra. Leticia Belmont Martínez , pediatra e internista pediatra, investigadora con amplia trayectoria en tamiz neonatal, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras y actual presidente...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos unimos al  4 de diciembre, Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian (PKS) , una enfermedad genética rara causada por una  tetrasomía 12p en mosaico. Nuestro invitado es el  Dr. Luis Eduardo Becerra Solano , médico, maestro y doctor en Genética Humana por la U...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy nos unimos a las familias, profesionales de la salud y organizaciones de todo el mundo para visibilizar el  síndrome Smith-Magenis , un trastorno genético poco frecuente causado, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 (17p11.2) que incluye el gen  RAI...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos . El 16 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, devastadora y todavía muy poco conocida. En este episodio especial de Rare5potlights nos acompaña I da Vanessa Doederlein Schwartz, médica genetista brasileña, presidente de la Sociedade Brasileira de Genét...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio dnos sumamos al Día Internacional de los Síndromes asociados a 15q. Junto con Daniela del Rocío Panduro Espinoza conversamos, en cinco minutos, sobre por qué una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 puede cambiar por completo el desarrollo y la vida de una persona. Hablamos d...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Cada  13 de noviembre  se conmemora el  Día Mundial de la Enfermedad de Huntington , una oportunidad para crear conciencia sobre una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias más desafiantes y poco comprendidas. En este episodio, conversamos con el  Dr. Luis Ernesto Marfi...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es el Día Mundial de la Quilomicronemia Familiar, una condición genética ultra–rara que eleva los triglicéridos a niveles extremos y puede causar pancreatitis potencialmente mortal. Para entenderla y hablar de diagnóstico y manejo en nuestra región, nos acompaña la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cár...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 1 de noviembre, es el Día Mundial de la Acromegalia y para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera , endocrinólogo de la  UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS , en Guadalajara, Jalisco. La  acromegalia  es un trastorno hormonal crónico causado, en l...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una con...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,  25 de octubre , también nos sumamos al  Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia  para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la  Dra. Jazmín Arteaga Vázquez ,  médica genetista e investig...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del  Día Mundial de las Personas con Talla Baja : una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La  talla baja  no es una sola...