Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre , nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 19 de octubre conmemoramos el  Día Mundial del Cáncer de Mama , una fecha dedicada a sensibilizar sobre la detección temprana, el diagnóstico oportuno y los avances en investigación que han transformado la historia de esta enfermedad. Nuestra invitada, la  Dra. Alejandra Mampel , médica ge...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 19 de octubre , conmemoramos el Día Internacional de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Nos acompaña en este episodio, la Dra.  Magdalena Cerón Rodríguez , reconocida pediatra y especialista en enfermedades lisosomales del...

En este episodio especial de  Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos , conmemoramos el  Día Internacional de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna , una enfermedad poco frecuente que afecta a la médula ósea y a las células sanguíneas, y que ejemplifica cómo un solo cambio en el sistema del complemento puede alterar profundamente la salud y la vida de las per...

Bienvenidas y bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de...

Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett , una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía . El síndrome R...

¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 27 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profu...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objet...

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del  Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) , una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños....

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 24 de septiembre es el  Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar , una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra.  Norma Alejandra Vázquez Cárdenas .&nbs...

¡Bienvenidas y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher . Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández , para hablar del tema. El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la ca...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins . ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona. El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutaci...

Hoy es  17 de septiembre ,  Día Internacional del Síndrome de Kleefstra , y en este episodio especial de  Rare 5, Rares spotlights: exploranto enfermedades raras en 5 minuts visibilizamos esta condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo y la calidad de vida de cientos de personas en todo el mundo. Nos acompaña la  Dra. Dorian Karitina Olmos Morfín ,  mé...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, rare spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 9 de septiembre , y nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Deleción 9p , una condición genética poco frecuente, causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 9, también conocido como síndrome de monosomía 9p. Para habl...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística , una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián C...

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre , Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD ), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca , para hablar del tema. La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condic...

Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs , una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos , Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es...

Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1 . En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr.  Miguel Ángel Ramírez García.   El síndrome asociado a CTNNB1 es una enferm...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,   22 de julio , se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin. El síndrome X Frágil es una condición genética...

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS. El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una mic...

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio , conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno , médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema. El Síndrome Asociado a FOXG1 e...

¡Hola a todas y todos! Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! En este episodio especial, nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi. Este día, celebrado el 3 de julio, es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición genética rara y brindar apoyo a las familias y personas que viven con ella y contamos con la presenci...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights , el podcast donde en solo cinco minutos, abrimos un espacio para visibilizar enfermedades raras, su diagnóstico temprano y el poder de la prevención. Hoy es  28 de junio ,  Día Mundial del Tamiz Neonatal , una fecha que nos recuerda el valor de detectar condiciones poco frecuentes desde el primer momento de vida. El tamiz neonata...

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 28 de junio, día en el que conmemoramos el Día Mundial de la Fenilcetonuria , o PKU, enfermedad metabólica rara, pero de gran impacto en la vida de quienes la padecen. Para hablar del tema tenemos a la Dra. Leticia Belmont Martínez , médica pediatra e investigadora en ciencias médicas del laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz en...