Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights , el podcast donde abrimos espacio a las enfermedades raras en solo cinco minutos, con voces expertas, precisión científica y un profundo compromiso con la visibilidad. Hoy es  23 de junio ,  Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) , también conocida como  síndrome de Osler-Weber-Rendu , una  enfer...

¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X . Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetis...

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara . El síndrome Dravet , también conocido como epilepsia miocló...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights , el podcast donde exploramos las enfermedades raras con mirada científica, lenguaje accesible y un enfoque profundamente humano. Hoy,  21 de junio , conmemoramos el  Día Internacional del síndrome SYNGAP , un trastorno genético del neurodesarrollo causado por variantes en el gen SYNGAP1 , esencial para la comunicación entre neuro...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es  21 de junio ,  Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica , también conocida como  ELA , una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las  neuronas motoras  encargadas del movimiento voluntario. Con el tiempo, la ELA conduce a  una parálisis...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamos con la presencia del Dr. Javier Perea Díaz, para hablar del tema. La anemia d...

¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio , es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5 . Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5 . Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla . La encefalopatía epiléptica...

¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del...

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG , explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome KBG es una condición...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio , Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH) , un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es  6 de junio ,  Día Internacional de la Agenesia Sacra , una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por la  ausencia parcial o total del hueso sacro  y que puede...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Este  30 de mayo nos sumamos al  Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM) , una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante, que afec...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es  30 de mayo , y conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW) , una  condición genética rara y compleja  que afecta el desarro...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy, con motivo del  Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins , nos acompaña la  Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez ,  médica genetista del Depa...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos . Cada año, el 22 de mayo se celebra el  Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2 , también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre est...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams , que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. L...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ; hoy 20 de mayo, en conmemoración del  Día Mundial de la Enfermedad Behcet  conversamos con el  Dr.  José de Jesús Vázquez Montante . La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria crónica y de causa desconocida que forma parte del grupo de las vasculitis sistémica...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo. Hoy es  18 de mayo ,  Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el  Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich ,  médico gen...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ; hoy en conmemoración del Día Mundial de la Neurofibromatosis que se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra.  Graciela Areli López Uriarte . La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimien...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es  16 de mayo , y en esta fecha también conmemoramos el  Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH) , una enfermedad genética rara, muchas veces subdiagnosticada, que puede poner en riesgo la vida. Para hablarnos sobre esta enfermedad, su impacto clínico y emocional, y los avance...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo , y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación , también conocidos como CDG . Estos son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, poco frecuentes y altamente complejas, que afectan el proceso de glicosilación: un mecanismo e...

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis ! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopo...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5 , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente en solo cinco minutos. Hoy es  15 de mayo , y en esta fecha también se conmemora el  Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos , un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompañ...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy,  15 de mayo , nos unimos a la conmemoración del  Día Mundial del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) , una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestacione...

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange . En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y con...