Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno , médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema. El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición...

¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! En este episodio especial, nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi . Este día, celebrado el 3 de julio, es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición genética rara y brindar apoyo a las familias y personas que viven con ella y contamos con la presencia del Dr. José An...

¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 28 de junio, día en el que conmemoramos el Día Internacional de la Fenilcetonuria , o PKU, enfermedad metabólica rara, pero de gran impacto en la vida de quienes la padecen. Para hablar del tema tenemos a la Dra. Leticia Belmont Martínez , médica pediatra e investigadora en ciencias médicas del laboratorio de errores innatos del metabolismo y t...

¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X . Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica...

¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara . El síndrome Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa...

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes . Este día es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética que afecta a miles de personas en todo el mundo, y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamo...

¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio, es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5 . Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5 . Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla. La encefalopatía epiléptica p...

¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo . Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares de...

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG , explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome KBG es una condición...

Hoy, 10 de junio, en Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, tenemos un episodio dedicado al Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias . Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades raras causadas por la acumulación de proteínas anormales en los tejidos y órganos del cuerpo. Estas acumulaciones pueden causar una variedad de problemas de salud graves...

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un nuevo episodio en el que nos unimos a la comunidad global para conmemorar el  Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi . El síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja que afecta a muchas personas y sus familias en todo el mundo. En este día, nos dedicamos a aumentar la conc...

Hoy es 28 de mayo, y en el podcast Rare 5 Rare spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Treacher Collins. Este día nos brinda la oportunidad de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro y para hablar de ello tenemos a la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuent...

¡Hola! bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada año, el 22 de mayo se celebra el  Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2 , también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre este comple...

Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast, dedicado a la concientización sobre el síndrome de Williams en el marco del Día Mundial del Síndrome de Williams , que se conmemora el 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnau...

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 20 de mayo, en conmemoración del  Día Mundial de la Enfermedad Behcet  conversamos con el  Dr.  José de Jesús Vázquez Montaste . La enfermedad de Behçet, también conocida como síndrome de Behçet, es una afección crónica y rara que causa inflamación de los vasos sanguíneos en todo el...

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy  18 de mayo, en conmemoración del  Día Mundial de la Porfiria  conversamos con el  Dr.  Ronny Kershenovich Sefchovich . La porfiria es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de las porfirinas, que son compuestos químicos esenciale...

¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración del  Día Mundial de la Neurofibromatosis  que se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra.  Graciela Areli López Uriarte . La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos...

¡Sintonicen y démosle la bienvenida a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy 16 de mayo hablaremos del  Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación  y tendremos como invitado al  Dr. Iván Martínez Duncker , una autoridad reconocida en este campo. El Dr. Martínez Duncker compartirá con nosotros su valios...

¡Bienvenidos a un episodio muy especial de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis ! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar ap...

Bienvenidos a este episodio dedicado al Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos y nuevamente tenemos como invitada a la Dra. Patricia Grether González para hablar del fascinante mundo de esta enfermedad poco común pero significativa. El 15 de mayo marca una fecha crucial en la concientización y la solidaridad con las personas que viven con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). El Síndrome de Ehlers-D...

Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast que hoy está dedicado al Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata .   El Complejo Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, caracterizada por el crecimiento de tumores no cancerosos en órganos vitales c...

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange . En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y con...

¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia , en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz , el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre. La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de hemoglobina, la proteína que permite que los glóbulo...

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta , una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez . La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermed...

El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo . El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el gene...