Zebras on Air

In dieser Folge sprechen Prim. Univ.-Prof. Dr. Elmar Stephan Aigner (Salzburg) und Priv.-Doz. Dr. med. Anton Gillessen (Münster) über die Relevanz von Morbus Fabry in der Gastroenterologie. Wie richtet man den Blick in der Diagnostik auf eine solche Erkrankung trotz unspezifischer Symptome? Beide Experten geben ihre Einordnung, Vorschläge für systematisches Vorgehen und relevante differentialdiagn...

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA), besonders die akute Form TTP thrombotischthrombozytopenische Purpura), können unerkannt innerhalb von Stunden tödlich enden und erfordern eine zügige Diagnose, wie Prof. Dr. Paul Brinkkötter und Prof. Holger Stepan erläutern. Die Erkrankung ist besonders gefährlich in der Schwangerschaft und kann durch ihre Ähnlichkeit zu Schwangerschaftskomplikationen leicht...

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen.  Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich üb...

In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e. V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen.    Es geht um die...

Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung in der Klinik, Diagnostik und Behandlung der seltenen Autoimmunhämolytischen Anämie, Kälteagglutinin-Krankheit (CAD). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung...

Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser 3. Folge des Podcast taucht er tief in seine umfangreiche Forschung ein und erklärt die komplexen Prozesse und Bedingungen, die für den erfolgreichen Abbau des Gangliosids GM2 in den Lysosomen notwe...

In dieser Folge sprechen PD Dr. Sauer und Prof. Dr. Brokmann über einen lebensbedrohlichen Fall in der Notaufnahme, der zwar selten ist, aber nicht übersehen werden darf - die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) Die beiden Notfallmediziner Prof. Dr. med. Jörg C. Brokmann (Leitender Notarzt der Stadt Aachen, RWTH Aachen) und PD Dr. med. Dorothea Sauer (Oberärztin ZNA Asklepios Wandsbek)...

Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die akribische Suche nach den Ursachen für die scheinbar gleiche klinische Diagnose. Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt;...

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie. Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt...

In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus neurologischer Perspektive darlegt. Wir erfahren mehr über die neurologischen Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sowie die diagnostischen Herausforderungen, vor denen Ärzt:innen stehen. Außerdem...

In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Die beiden Experten mit neuropädiatrischem Schwerpunkt arbeiten und forschen am Universitätsklinikum Tübingen, dem Ort, an dem 1925 der erste MLD-Fall beschrieben wurde. In den vergangenen 20 Jahren wurde der Forschungsschwerpu...

Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung, oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Prof. Martin Merkel und Prof. Alexander Mann (Ärztliche Leiter Endokrinologikum Hamburg und Frankfurt) gehen von einer hohen Dunkelziffer aus, denn wer denkt bei häufigen Symptomen wie „Knochenschmerzen“ an eine seltene Erkran...

In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase) beruht. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glykogen, vor allem in der Muskulatur; zusätzlich spielt eine gestörte Autophagie bei der Pathogenese eine Rolle.(1,2,3) Zunächst werden einzelne Zellen...

Frau Prof. Kurschat ist Nephrologin und seit 2008 Leiterin der Spezialambulanz M. Fabry an der Uniklinik Köln. Sie betreut über 100 Fabrypatient*innen. In dieser Folge erfahren Sie was die wichtigsten Aspekte der Erkrankung M. Fabry sind und vieles darüber, was es für die Patient*innen und behandelnde Ärtz*innen bedeutet.  Was ist der Auslöser für die Erkrankung? Was sind die betroffenen Orga...

Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik Münster plaudern über die lysosomale Speichererkrankung ASMD, dem Saure Sphingomyelinase Mangel.  Die beiden Experten behandeln und begleiten seit fast 30 Jahren betroffene Patient*innen und teilen die Leid...

In dieser Folge geht es um eine Patientin mit erworbener thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (aTTP). Diese lebensbedrohliche Bluterkrankung kann sich über eine unspezifische Symptomatik, Thrombozytopenie, Hämolyse bzw. Anämie präsentieren. Prof. Dr. Bommer (Hämatologe, Alb Fils Kliniken GmbH, Göppingen) und Prof. Dr. Brinkkötter (Nephrologe, Universitätsklinikum Köln) diskutieren diesen Fall...

In dieser Folge gibt Dr. Eugen Mengel, Gründer und Leiter des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim, einen Einblick in die Welt der Sphingolipide und Sphingolipidosen. Sphingolipide übernehmen als wichtige Bestandteile von Zellmembranen sowie als intrazelluläre Botenstoffe zentrale Funktionen in unserem Stoffwechsel. Störungen in der Homöostase des Sphingolipid-Stoffwechsels, z. B. durch genetis...

In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben Professor Dr. Claus Niederau, seit über 30 Jahren mit der Diagnostik und Therapie betroffener Patient*innen vertraut, und Frau Dr. Athanasia Ziagaki, Leiterin des Bereichs „Seltene angeborene Stoffwechselerkra...

In dieser Folge geht es um die die heterogene Erkrankungsgruppe der Thrombotischen Mikroangiopathien (TMAs), wie z. B. das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) und die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP). Diese gilt es von anderen Erkrankungsformen wie tumorassoziierten TMAs, schwangerschaftsassoziierten Thrombozytopenien oder der disseminierten intravasalen Gerinnung zu unterscheiden. Z...

In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Verursacht wird Morbus Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure α-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen verantwortlich ist. Di...