RARE à l'écoute

5 ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Pompe Invité : Mr Olivier Cavallero, référent glycogénose de type 2 au sein de l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG). https://www.glycogenoses.org/     1️⃣    Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Pompe ? [0’23 – 0’56] ✔️ Premiers symptômes apparus dans l'...

4 ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe Invitée : Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur...

3 ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 3 : Maladie rare – Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue. Invitée : Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l'hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de ré...

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce deuxième épisode, Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladies Rares, nous présente les rencontres régionales de l’Allianc...

5 ème épisode / 5, de la série sur l’encéphalite auto-immune. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une encéphalite auto-immune. Invitée : Mme Pascale Elices, fondatrice de l'association enmdar, pour informer sur l'encéphalite anti-NMDAR. https://enmdar.org/     1️⃣    Quelles sont les circonstances de découverte d’une encéphalite auto-immune ? [0’23 – 0’43] ✔️ Premiers symptômes : convulsions. ✔️...

2 ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe Invitée : Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie...

Invitée : Pr Carole Vuillerot, chef de service de médecine physique et réadaptation pédiatriques de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (L’Escale), responsable du centre de référence maladies neuromusculaires de Lyon, sous l'égide de la filière Filnemus. https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME     https://www.chu-lyon.fr/centre-reference...

4 ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une encéphalite auto-immune.   Invitée : Dr Marie Rafiq, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse, médecin chercheur INSERM au ToNIC, le Toulouse Neuro Imaging Center, et praticien du centre de référence constitutifs des syn...

1 er épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? Invité : Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l’hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de...

3 ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 3 : Maladie rare - Le point de vue du pédiatre. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, médecin coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM et référent européen pour les maladie...

2 ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Invitée : Dr Chloé Bost, immunologiste et biologiste, praticien hospitalier au sein du laboratoire d'immunologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse et chercheur INSERM au sein d'INFINITY, l'Institut Toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires. https://www.infinity.inserm.fr/     1️⃣    Quel tableau clinique doit faire...

Invitée : Diane Wattrelos, influenceuse santé. https://www.instagram.com/les_maux_en_couleurs/     1️⃣    Qui est Diane Wattrelos ? [0’42 – 1’14] ✔️ Diane, maman de deux enfants, transforme son combat contre une maladie rare en une force. ✔️ Sur son compte "Les maux en couleurs", elle partage son quotidien pour soutenir et inspirer ceux qui se sentent isolés. 2️⃣    Pourquoi témoigner au micro de...

Invité : Arthur Baucheron, influenceur santé. https://www.linkedin.com/in/arthur-baucheron-6062621a4/?originalSubdomain=fr     https://www.instagram.com/arthurbaucheron/     https://www.tiktok.com/@arthurbaucheron?lang=fr     1️⃣    Qui est Arthur Baucheron ? [0’56 – 2’15] ✔️ Arthur, 22 ans, atteint d'amyotrophie spinale de type 2, en fauteuil roulant. ✔️ Actif sur les réseaux depuis 2020 (80 000...

5 ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Invitée : Mme Caroline Cansière, maman d’un jeune garçon atteint d’un déficit en MCT8 et membre de l’Association Xtraordinaire. https://www.xtraordinaire.org/page/2093731-notre-histoire     1️⃣    Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en MCT8 ? [0’27 – 1’33] ✔️ Premiers symptômes à l’âge de 2 mois 1/2 : difficultés à tenir la...

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Nouveau partenariat, un même combat ! Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour inaugurer cette collaboration, Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies...

1 er épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle-t-on Encéphalite auto-immune ? Invité : Pr Jérôme Honnorat, neurologue, chef du service de neuro-oncologie à l'hôpital neurologique Pierre-Wertheimer des Hospices Civils de Lyon, coordonnateur du récent PNDS sur les encéphalites à anticorps anti-NMDAR, responsable de l'équipe de recherche SynatAc...

4ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge le déficit en MCT8 Invitée : Dr Isabelle Oliver-Petit, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, spécialiste des maladies rares de la thyroïde des enfants, co-rédactrice...

3 ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 3 : Maladie rare – Déficit en MCT8, le point de vue de l’endocrinologue. Invitée : Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l'Institut Imagine et à l'Institut Cochin. ht...

2 ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un Déficit en MCT8. Invité : Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens f...

1 er épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ?   Invitée : Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-T...

Invité : Brice Marchadier, responsable médical Maladies Rares au sein des laboratoires Roche.   1️⃣     Qu’est ce qui a motivé votre démarche de soutien du projet « Horizon SMA » ? [0’44 – 1’55] ✔️ Soutien d’un projet précédent de RARE à l'écoute, avec retours très positifs. ✔️ Les revues Horizon offrent un format alternatif et complémentaire aux épisodes de Podcast, favorisant le partage d'expert...

Invitée : Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, médecin du centre de référence des neurofibromatoses de CERENEF sous l'égide de la filière FIMARAD. https://cerenef.org/     1️⃣    Pourquoi participer au projet « Horizon NF1 » ? [0’43 – 1’18] ✔️ Mettre en avant les aspects clés du diagnostic, des traitements et de la recherche pour l...

Invité : Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova   1️⃣    Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0’23 – 2’56] ✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d’un entraînement de natation. ✔️ Sauvé grâce à l’intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur). ✔️ Coma de 5 jours. ✔️ Diag...

5 ème épisode / 5, de la série sur la DFO. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os. Invités : Madame Putoto et son fils Bastien, atteint d’une dysplasie fibreuse des os.   1️⃣    Qu'appelle-t-on dysplasies fibreuses des os ? [0’23 – 0’53] ✔️ Maladie rare des os, caractérisée par la formation de tissu anormal à la place de l'os normal. ✔️ Manifestations : atteinte de plu...

4 ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 4 : Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique.   Invité : Pr Pascal Bizot, chirurgien orthopédique et traumatologue chez l'adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l'hôpital Lariboisière à Paris, chirurgien référent du centre...