RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares. Nous abordons aujourd'hui la ph...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette malad...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Alix Besançon, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du service d’exploration fonctionnelle endocrinienne de l’hôpital Troussea...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine de Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnateur du centre de référence des cardiomy...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) d...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons Mme Rodien-Louw, présidente de l’APTED, l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses. Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses, ses objectifs, son actualité et ses...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons Mme Josiane Magnol, maman d’un jeune homme touché par l’alpha-mannosidose, présidente fondatrice de Benji et Compagnie et membre de l'association VML, Vaincre les Maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui la vie avec l’alpha-mannosidose, la survenue...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Denis Smith, oncologue digestif, Praticien Hospitalier au sein du service d'oncologie digestive du CHU de Bordeaux et spécialiste des tumeurs neuroendocrines. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge nutritionnelle en cancérologie, l’év...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Nathalie Guffon, pédiatre, Praticien Hospitalier et responsable du centre de référence enfants et adultes des maladies héréditaires du métabolisme au sein des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’alpha-mannosid...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Pr Muriel Mathonnet, chirurgien digestif, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier, chef du pôle chirurgie digestive générale et endocrinienne au CHU de Limoges, et vice-présidente recherche du CHU de Limoges. Nous abordons aujourd'...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Pr Soumeya Bekri, biologiste, Professeur des Universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, Praticien Hospitalier, chef du service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen-Normandie et vice-présidente du CETL, le Comité d...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Éric Baudin, onco-endocrinologue, chef du service de cancérologie endocrinienne, responsable du comité des Tumeurs endocrines à l'institut Gustave Roussy à Villejuif, et responsable du centre coordonnateur du réseau ENDOCAN-RENATEN d’Île-de-...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Bénédicte Héron, neuropédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies lysosomales de la filière G2M, et responsable du groupe des neuroli...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur la PIDC, nous recevons Mr Jean-Philippe Plançon, président fondateur de l’AFNP – l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques, et membre du groupe de travail multidisciplinaire du récent PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les PIDC paru en avril 2021....

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Louis de Mestier, gastro-entérologue et oncologue digestif, Maître de Conférences Universitaires et Praticien Hospitalier au sein du service de pancréatologie et oncologie digestive de l'hôpital Beaujon à Paris, labellisé Centre Eur...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons Mme Liliane Messina-Ravanat, patiente atteinte de la maladie, représentante de l'association SOS GLOBI Rhône-Alpes, et membre du groupe de travail multidisciplinaire relecteur du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les syndromes thalassémiqu...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Pascal Cintas, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service d'exploration neurophysiologique du département de neurologie de l'hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et coordonnateur du centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfant...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Laure Joseph, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du département de biothérapie de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’adulte, les différents traitements propos...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles d...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Marion Masingue, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de neuromyologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, et Praticien Clinicien au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires d’Ile-de-France. Nous abordons aujourd'hui les di...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Valentine Brousse, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d'Immuno-hématologie pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré à Paris, clinicien au sein du centre de référence des Maladies Constitutionnelles Rares du Globule Rouge et de l'Érythr...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Yann Péréon, neurologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier, chef du service d'exploration fonctionnelle au CHU de Nantes, coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares à Nantes et corédacteur du récent PNDS, le Protoco...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone, chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conceptio...

Bienvenue sur RARE à l'écoute , la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la PIDC, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS...