Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al  Día de Concientización sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Global PNH Awareness Day) , que se conmemora el 12 de octubre. En esta ocasión nos acompaña José Antonio de la Peña, médico hematólogo y adscrito al servicio de hematología de adultos del Ce...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día de Concientización sobre la Artritis . En esta ocasión conversamos con Carmen Araceli Arellano Valde z, reumatóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS Guadalajara. La artritis es la inflamación de una o más articulaciones. Más que una enfermedad únic...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora el 1 de octubre. En esta ocasión nos acompaña Pilar Giraldo, hematóloga española, de FEETEG, la Federación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher e...

Te damos la bienvenida a este episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al  Día de Concientización del espectro asociado al gen  GNAO1 . En esta ocasión conversamos con la Dra.  Paulina Graciela Gómez Moreno,  egresada de Genética Médica del Hospital Infantil de México y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de N...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día de Concientización sobre las distrofias musculares de cinturas . En esta ocasión conversamos con la Dra. Laura Flores García, médica genetista adscrita a la UMAE 48 del Centro Médico Nacional del Bajío, en León, Guanajuato. Las  distrofias musculares de cinturas...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Por el  Día de Concientización sobre las Leucodistrofias , conversamos con el Dr. Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctor en genética humana, para comprender por qué reconocer estos trastornos, conocer sus rutas diagnósticas y buscar atención especializada puede cambiar el acompañamiento de la...

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles. La&...

Te damos la bienvenida a un contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (aHUS Awareness Day) , que se conmemora cada 24 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña Benjamín Gómez Navarro , médico nefrólogo del Hospital Puerta de Hierro Norte, en Zapopan, Jalisco. El  síndrome...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar conversando con la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, doctora en genética humana y profesora investigadora titular en la Universidad Autónoma de Guadalajara. La&nbsp...

En este episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , conmemoramos el  Día de Concientización sobre la Leucemia Mieloide Crónica , que se celebra el 22 de septiembre. Nos acompaña la Dra.  Elena García Ruiz , médica hematóloga adscrita al Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional La Raza y responsable de la Clínica de Leucemia Mieloide C...

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Mundial de concientización sobre el Alzheimer , conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética y maestría en biología molecular, quien actualmente labora en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro. La  enfermedad...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Usher. Para profundizar en esta enfermedad, nos acompaña la Dra. Alma Medrano, médica genetista especializada en genética clínica, medicina de precisión, comunicación científica, asesora educadora médic...

En esta edición de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona , médico especialista en Genética Médica con posgrado en Genética Perinatal, para conmemorar el 18 de septiembre, Día de Concientización sobre el Síndrome Pitt-Hopkins . A través de su experiencia en el Hospital Chiapas nos une "Dr. Jesús Gilberto Gómez Masa", El Dr. Gó...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Síndrome Kleefstra , conversamos con la doctora Dorian Katirina Olmos Morfín , especialista en Genética Médica adscrita al Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Michoacán, sobre esta compleja condición genética. El ...

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día Internacional de Concientización sobre el Hamartoma Hipotalámico , que se conmemora el 1 5 de septiembre . En esta ocasión nos acompaña el Dr. Jorge David López Palomera , endocrinólogo pediatra y encargado de la Jefatura del Servicio de Endocrinología Pediátrica en...

Te damos la bienvenida a este episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado a la  Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales  (World Mitochondrial Disease Week), que se conmemora del  14 al 20 de septiembre de 2026 . En esta ocasión, conversamos con la Dra.  Nancy Monroy Jaramillo , investigadora del Instituto Nacional d...

Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , dedicado al Día de Concientización sobre las Neoplasias Mieloproliferativas . En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Gabriela García Estrada , especialista en hematología de adultos de la Unidad Médica de Alta Especialidad No. 25 (IMSS) y en consulta particular. Las  neoplasias mielo...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día de Concientización sobre la monosomía 9p , nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, en la Ciudad de México. El síndrome de monosomía 9p es un...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día de Concientización sobre la Fibrosis Quística , conversamos con Félix Julián Campos Garcí a, médico genetista y profesor investigador adjunto en la Universidad Marista, y médico adscrito al Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, para explicar en qué consiste esta...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Por el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia de Duchenne/Becker , conversamos con Natalia Inés Morales Fonseca , neurogenetista y líder de área terapéutica en neuropediatría en Petrice Therapeutics. Las  distrofias musculares de Duchenne y Becker  son enferme...

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner , conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud. El  síndrome Turner  es una condició...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2 , conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León , médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta con...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del  Día de Concientización del Síndrome Malan  , junto al Dr.  Alejandro Rey Vázquez del Campo , médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diag...

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona , médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición. El síndrome de Smith-Ki...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación. La  enfermedad de Tay-Sachs  es un trastorno genético&nb...