Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p , nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez , especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reord...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil . Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González , médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas. El  síndrome Klippel-Feil  es un...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES . Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez , médico genetista en Tapachula, Chiapas. El síndrome CLOVES es una condición co...

Bienvenida y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasas , conversamos con la doctora Ana María Zarante Bahamón , médica especialista en genética médica del Hospital Universitario San Ignacio y del Laboratorio de Biotecnología y Genética en Bogotá, Colombia. La  deficiencia...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de la Hepatitis , conversamos con la Dra. Gabriela Jardines de la Luz , médico internista con diplomado en VIH adscrita al IMSS, quien nos ayuda a comprender el complejo panorama de estas infecciones hepáticas. La  hepatitis viral  es la inflamació...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del CTNNB1 Syndrome Awareness Day , conversamos con el Dr. Miguel Ángel Ramírez García , médico especialista en genética e investigador de ciencias médicas en el Instituto Nacional de Neurología, para profundizar en esta condición poco frecuente. El  trastorno del...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Mundial del X Frágil , conversamos con el Dr.  Luis Ernesto Marfil Marín , médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética. El síndrome X frágil es u...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries , conversamos con Eduardo Esparza García , médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición. El  síndrome Koolen de Vr...

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry , médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición. Los trastornos relaciona...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome 17q12. Para comprender a fondo esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Juárez Melchor , médica genetista adscrita al Hospital General Regional número 36 del IMSS en Puebla, quien nos explica l...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1 , conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica. El  síndrome asociado a GLUT1  es una enfermedad g...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno , médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diag...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi , conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé , médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil. El sín...

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez , pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención. El tamiz neonatal es un programa prev...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria , conversamos con Leticia Belmont Martínez , pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría. La  f...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day , nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa , citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre lo...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria , conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X , nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández , médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Drave t conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo. El  síndrome Dravet , descrito originalmente...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en...

Bienvenidos a  Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio nos sumamos al  Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND , que se conmemora cada  21 de junio . Para hablar del tema conversamos con la  Dra. Martha Peña Preciado , médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto R...

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral . Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez , médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte...

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme , conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz , Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS). La  enferme...

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En el marco del Día Internacional de CDKL5 , conversamos con el Dr. Christian Peña Padill a, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo d...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 1 3 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo , especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Inst...