Sentirsi in Salute

L’ ASMD è un acronimo che descrive una patologia genetica rara , il deficit di sfingomielinasi acida, una malattia per la quale la diagnosi tempestiva e precoce è fondamentale . L’ ASMD si manifesta in modo variabile da paziente a paziente e quindi con insorgenza, progressione e sintomi diversi. Di solito accade che milza e fegato si ingrossano , le piastrine del sangue calano drasticamente, il re...

La Malattia di Gaucher è una rara patologia genetica ereditaria che si manifesta quando  l’organismo non riesce a eliminare alcuni grassi. Colpisce sia i maschi che le femmine e a  causa della sua rarità - in Italia si calcola una prevalenza di 1 caso ogni 60 -80.000 abitanti  - e della variabilità dei sintomi, spesso la patologia non viene diagnosticata per anni. Per  questo, informare della sua...

La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è una malattia ultra-rara e acuta che causa la formazione di microtrombi in tutto l’organismo, ovvero piccoli aggregati di piastrine che possono ostruire i vasi sanguigni in varie parti del corpo. Secondo gli studi scientifici la PTT acquisita colpisce 6 persone ogni milione e si manifesta solitamente negli adulti tra i 30 e i 50 anni, mentre la forma c...

La Mucopolisaccaridosi è una malattia rara che fa parte della famiglia di malattie genetiche dette malattie da accumulo lisosomiale . Si tratta di un gruppo di patologie genetiche rare causate da un accumulo di sostanze negli organi, determinato dalla mancanza di alcuni enzimi. A seconda dell’enzima mancante, le sostanze accumulate sono diverse, e si identificano 7 diverse forme di mucopolisaccari...

La Malattia di Pompe è una patologia genetica rara che principalmente colpisce i muscoli. Le statistiche ufficiali dicono che i pazienti con questa malattia sono 1 su 40mila , ma secondo i dati raccolti dallo screening neonatale si è visto che la prevalenza è, in realtà, di 1 su 15mila. Significa che a una grossa fetta di popolazione adulta affetta da questa patologia non viene mai fatta diagnosi...

La malattia di Fabry è una patologia rara, poco nota e spesso non diagnosticata. Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Filippo , che convive con questa patologia e l a spiegazione medico-scientifica della dottoressa Vittoria Cianc i, neurologa, direttore dell’Unità Operativa di neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e responsabile dell’ambulatorio malattie...

Le malattie reumatologiche autoimmuni a volte possono tradursi in fibrosi polmonare. Ma quando accade? Si può fare screening? Come si effettua la diagnosi?  Come si gestiscono le complicanze?

L’artrite reumatoide in alcuni casi può interessare anche i polmoni causando fibrosi polmonare. In quali casi succede e come? Si può evitare che accada?

Che cos'è la fibrosi polmonare idiopatica? Chi colpisce? Si può prevenire?

Sclerodermia o sclerosi sistemica, di che malattia si tratta? Chi colpisce e in che modo? Qual connessioni con la fibrosi polmonare? Si può curare? Ne parliamo con un esperto.