Jose E Garcia-Ortiz

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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Autor

Jose E Garcia-Ortiz

Categoría

Science

Web del podcast

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Último episodio

12 de oct. de 2026

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Episodios

31 de marzo, día mundial del cáncer de colon 31.03.2026

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon , que se celebra el 31 de marzo . Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente...

25 de marzo, día internacional de la anemia hemolítica autoinmune 25.03.2026

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune , que se observa cada 25 de marzo . Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos , quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de...

22 de marzo, día internacional del síndrome Cat Eye 22.03.2026

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye , que se conmemora el 22 de marzo . Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz , genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas,...

21 de marzo, día mundial del síndrome Down 21.03.2026

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down , conversamos con la Dra. Luz María Garduño Zarazuda , citogenetista y especialista en citogenómica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México. El síndrome Down es una condició...

20 de marzo, día internacional del síndrome CHAMP1 20.03.2026

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de la tercera temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome CHAMP1 ( 20 de marzo ) junto a la Dra. Mariana Reyes Rosales , médica genetista del Centro Médico Naval en la Ciudad de México. El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremada...

18 de marzo, día internacional de la trisomía 18 (síndrome Edwards) 18.03.2026

Bienvenidas y bienvenidos s a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Edwards, o Trisomía 18 , que se celebra el 18 de marzo con el objetivo de visibilizar esta condición genética rara ante la comunidad médica y el público en general. Nos acompaña el Dr. Sergio Raygoza de León , médico...

16 de marzo, día internacional del síndrome TUBB3 16.03.2026

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de concientización sobre el síndrome asociado a TUBB3 , que se celebra el 16 de marzo . Para profundizar en este tema, contamos con la valiosa participación del Dr. Ernesto Sánchez Romero, médico especialista en genética del Hosp...

13 de marzo, día internacional de la trisomía 13 (síndrome Patau) 13.03.2026

Hola a todas y todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 1 3 de marzo, fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13 , también conocida como síndrome de Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una perso...

8 de marzo, día internacional del síndrome Potocki Lupski 08.03.2026

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights : explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 8 de marzo , conmemoramos el día internacional del síndrome Potocki-Lupski , con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y destacar la fortaleza de quienes viven con esta condición. Nos acompaña la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo para conocer del...

8 de marzo, día internacional de la mujer 08.03.2026

Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo , se observa el Día Internacional de la Mujer que conmemora la lucha histórica por la igualdad de derechos y la visibilización de las desigualdades que enfrentan las mujeres en todo el mundo. En este episodio especial, la Dra. Silvina Contreras , médica genetista y activista feminista, explora la interseccionalidad entre género, viole...

3 de marzo, día mundial de las anomalías congénitas 03.03.2026

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 3 de marzo , es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas . Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Las anomalías congénita...

28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras 28.02.2026

Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero , conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras , una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui , investigadora principal en el Laborato...

23 de febrero, día internacional del síndrome Noonan 23.02.2026

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos . Hoy, 23 de febrero , conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Noonan. En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. J...

18 de febrero, día mundial del síndrome Asperger 18.02.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 18 de febrero , el Día Mundial del Síndrome Asperger . Nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudy , médica genetista con posgrado en neurogenética. El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza...

15 de febrero, día internacional de la lucha contra el cáncer infantil 15.02.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 15 de febrero , el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil . Nos acompaña la Dra. Haydeé Rosas Vargas , jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El cáncer infantil se ref...

15 de febrero, día internacional del síndrome Angelman 15.02.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 15 de febrero , el Día Internacional del Síndrome Angelman , una fecha significativa porque febrero es el mes de las enfermedades raras y el número 15 hace referencia al cromosoma 15, implicado en el origen de este síndrome. Nos acompaña el Dr. Alan Cárdenas Conejo , médico especialist...

14 de febrero, día internacional de la enfermedad Thompsen 14.02.2026

En el marco del Día Internacional de la Enfermedad Thomsen , dedicamos este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . a explorar esta rara condición neuromuscular. La enfermedad de Thomsen, una forma de miotonía congénita, se caracteriza por una rigidez muscular que dificulta la relajación tras una contracción voluntaria. Este fenómeno, conocido como miotoní...

14 de febrero, día mundial de las cardiopatías congénitas 14.02.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es 14 de febrero , y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas . Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional...

Segundo lunes de febrero, día internacional de las epilepsias 09.02.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, segundo lunes de febrero , conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias , también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este tra...

8 de febrero, día del genetista 08.02.2026

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos", el podcast donde exploramos el universo de la genética y la medicina desde la mirada de las enfermedades poco frecuentes.. En este episodio especial, conmemoramos el Día del Genetista , una fecha celebrada cada 8 de febrero en honor al momento que cambió la biología para siempre: la presentación de lo...

4 de febrero, día mundial de la lucha contra el cáncer 04.02.2026

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 4 de febrero , conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer , una fecha que nos invita a reflexionar, aprender y actuar. Nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán , médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Cancerología de México. El cáncer es un grupo de...

31 de enero, día internacional de la cebra 31.01.2026

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de enero , conmemoramos el Día Internacional de la Cebra , una fecha dedicada a visibilizar las enfermedades raras. En medicina existe un dicho: "cuando oigas galopar, piensa en caballos, no en cebras". Esto refleja la tendencia de los médicos a buscar primero diagnósticos comunes. Sin embargo, para quienes...

24 de enero, día mundial del síndrome Moebius 24.01.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5 , el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius , una condición neurológica congénita que afecta la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos. El síndrome de Moebius es una condición ne...

24 de enero, día internacional del síndrome Alagille 24.01.2026

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5 , el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del síndrome Alagille , una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y l...

6 de diciembre, día internacional de la enfermedad Wilson 06.12.2025

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 6 de diciembre , nos unimos al Día Internacional de la Enfermedad Wilson, y nuestra invitada es la Dra. Leticia Belmont Martínez , pediatra e internista pediatra, investigadora con amplia trayectoria en tamiz neonatal, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras y actual presidente...

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