Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre , enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, pr...

Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatria - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre las en...

Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 25 de abril, nos sumergiremos en el fascinante mundo del DNA, ya que celebramos el Día Mundial del DNA y en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo . Este día conmemora uno de los descubrimientos más trascendentales en la historia de la ciencia: la estructura de la doble hélice del ácido desoxirr...

Bienvenidos a nuestro podcast Rare5 Rare Spotlights, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Luz María Sánchez Sánchez . La enfermedad de Pompe es una enfermedad ultra-rara y progresiva. Los primeros síntomas pueden ocurrir a cualquier edad, desde el naci...

Bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights, el podcast donde exploramos enfermedades raras y las personas que las enfrentan con valentía en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria . El Síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es un síndrome genético extremadament...

Te damos la bienvenida a este episodio dedicado al 2 de abril, Día Mundial de Concienciación del Trastorno del Espectro Autista en el que exploraremos el tema para entender mejor el autismo y su impacto en la vida de las personas que lo experimentan y para ello conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara . El trastorno del espectro autista, o TEA, es mucho más que una simple etiqueta. Es una c...

Bienvenidos a este episodio de Rare 5, Rare spotlights. En este día, nos unimos a la causa global para conmemorar y destacar la importancia del 31 de marzo , el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon . Imagina por un momento un mundo donde la prevención y la detección temprana son herramientas poderosas contra una enfermedad que afecta a tantas vidas. Hoy, en este episodio, nos adentram...

En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. El síndrome Cat Eye se caracteriza por anomalías congénitas que afectan principalmente los ojos, como iris bifurcados que dan la apariencia de ojos de gato, de ahí su nombre. Sin embargo, sus implicaci...

Bienvenidos a nuestro podcast especial en conmemoración al día 21 de marzo, el Día Mundial del Síndrome de Down y para hablar del tema invitamos a la Dra. en C. Luz María Garduño Zarazúa. Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebración global de la diversidad y la inclusión al explorar este día tan...

Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18 , también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León . Esta condición genética poco común, afecta a aproximadamente a 1 de cada 5,000 nacimientos. En este episodio exploraremos en qué consiste la trisomía 18, cómo impacta la vida de quienes la tienen y qué se ha...

En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán sobre el Día Internacional del Síndrome Patau o trisomía 13, condición cromosómica poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. Descubriremos qué es la trisomía 13, cómo afecta a quienes la padecen y cómo se celebra este día en todo el mundo para crear conciencia y apoyo a las personas y familias afectadas. El Dr....

Bienvenidos a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer . Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta...

En este episodio conversamos con Rosa Andrea Pardo Vargas sobre el Día Mundial de las Anomalías Congénitas . Esta conmemoración nos recuerda la importancia de comprender, apoyar y educar sobre las condiciones médicas presentes desde el nacimiento que afectan a millones de personas en todo el mundo. Las anomalías congénitas pueden variar desde condiciones leves hasta aquellas que tienen un impacto...

En este episodio, para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras entrevistamos a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui , Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómi...

En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan. El síndrome Noonan es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un...

En este episodio, entrevistamos a la Dra. Elizabeth Ramos Raudry , médica genetista en Odry Neurogenética y Genética Clínica en la ciudad de Durango, México para hablar del Día Mundial de Síndrome Asperger . El 18 de febrero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Asperger. Esta fecha es un momento importante para crear conciencia sobre el síndrome de Asperger y promover la comprensión y aceptac...

En este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México. El Día Internacional del Síndrome de Angelman se celebra el 15 de febrero de cada año. Este día tiene como objetivo concietizarr sobre el síndrome de Ang...

En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI-IMSS en Ciudad de México. El Día Internacional del Cáncer Infantil se celebra anualmente el 15 de febrero. Este día tiene como objetivo crear conciencia sobre el cáncer infantil, honrar a los niños y las familias afec...

En este episodio entrevistamos a la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México para hablar sobre el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas que se celebra el 14 de febrero de cada año. Este día tiene como objetivo concientizar sobre las cardiopatías congénitas, de...

En este episodio entrevistamos al Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, médico genetista, para conversar sobre el Día Internacional de la Epilepsia que se conmemora el segundo lunes de febrero de cada año. Este día tiene como objetivo aumentar la conciencia pública sobre la epilepsia y promover la comprensión y el apoyo a las personas que viven con esta condición neurológica. La epilepsia es...

En este episodio entrevistamos a la Dra. Silvia Vidal Millán, médica genetista, para conversar sobre el Día Mundial contra el Cáncer que se celebra cada 4 de febrero. Este día tiene como objetivo concientizar sobre el cáncer, promover su prevención, detección temprana y tratamiento, así como mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad. El lema de este año es “Por...

En este episodio, entrevistamos a la Dra. Patricia Grether González, médica genetista, para platicar sobre el Día Internacional de la Cebra, que se celebra el 31 de enero de cada año y si te preguntas ¿que tiene que ver este día con las enfermedades raras?, te invitamos a escuchar esta entrevista y descubrir el por qué. Te damos una pista: existe una relación con los días mundiales del 15 y 19 de...

En este primer episodio del podcast, entrevistamos a la Dra. Melania Abreu González, médica genetista mexicana, para platicar sobre el día Mundial del Síndrome Moebius, que se conmemora el 24 de enero de cada año para hacer concientización sobre esta enfermedad ultra-rara que afecta aproximadamente a uno de cada 50,000 recién nacidos vivos. #YoSonrioPorMoebius Hosted on Acast. See acast.com/privac...