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Historias Poco Frecuentes
Paola de Francisco narra estas 'Historias Poco Frecuentes' sobre enfermedades raras, con testimonios que viven en priemera persona estas patologías.
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Episodios
Mastocitosis, de la piel a cualquier parte del cuerpo 21.06.2024 3:25
Las mastocitosis son un grupo de enfermedades poco frecuentes con una gran variedad de síntomas que impactan directamente en la calidad de vida. Pilar Fernández fue diagnosticada a los 25 años, aunque presentaba síntomas desde el principio. Ella sufre mareos, ausencias, dolor articular y manchas en la piel. Como cuenta en este episodio de Historias Poco Frecuentes, su hijo también ha desarrollado...
Enfermedad de Addison y la condena por falta de la hormona del estrés 07.06.2024 5:16
La enfermedad de Addison así como otras insuficiencias suprarrenales sufren importantes retrasos diagnósticos que ante una crisis suprarrenal puede llegar a ser mortal. Estas patologías se caracterizan por la falta de producción de hormonas como el cortisol o la aldosterona. “Hay personas que sí consiguen una vida normal, pero otras que no”, señala en este capítulo Teresa Valencia, presidenta de A...
El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea” 24.05.2024 3:53
En este episodio de Historias Poco Frecuentes hablamos con Luz, madre de Nacho que tiene 15 meses y está diagnosticado con el síndrome de Mowat Wilson, una patología poco frecuente de origen genético y sin cura. 40 personas están disgnosticadas de esta enfermedad que afecta a la capacidad intelectual y motora de estos pacientes
Ataxias: de la falta de avances a rehusar las actividades sociales 10.05.2024 4:49
Carlos lleva 18 años diagnosticado de ataxia autosómica dominante. Un diagnóstico que llegó tras años de síntomas, los primeros cuando tenía 23 años. “Al ir a correr notaba que tenía dificultades y las achaqué a las zapatillas, pero era debido a lo que venía detrás”. En Historias Poco Frecuentes desgrana lo que supone esta patología y todo aquello que se ha de mejorar en su abordaje
La fibrodisplasia osificante, los “hombres de piedra" 26.04.2024 4:14
En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, abordamos junto al Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrodisplasia osificante. Se trata de una enfermedad que genera la osificación de los tejidos blandos, creando un segundo esqueleto que provoca una reducción de movilidad. A estos pacientes se ajusta la definición...
Historias Poco Frecuentes: La enfermedad de Castleman 12.04.2024 5:30
El Dr. Alberto González, especialista en Medicina Interna del Hospital Ramón Cajal, aborda la enfermedad de Castleman, una patología compleja y de difícil definición que causa tumores no cancerígenos, pero tampoco benignos. Si un diagnóstico temprano estos pacientes, principalmente los tipos multicéntricos, es decir, sitémicos, pueden acabar en la UCI e incluso fallecer.
Eric, uno de los cuatro niños con heteroplasia ósea progresiva 27.03.2024 5:07
Eric Tello tiene 16 años, necesita ayuda para levantarse y lleva tres años sin poder escribir. Sufre heteroplasia ósea progresiva que en España afecta a cuarto personas, incluido él, y en el mundo a unas 165. Una patología ultrarrara que abordamos en este episodio de Historias Poco Frecuentes con Eric y su madre Esmeralda Valente.
Vega, la niña con gangliosidosis GM1 infantil 15.03.2024 3:51
Vuelve a sonreír, e incluso fija la mirada. Vega tiene 26 meses, es decir, 2 años y 2 meses y sus padres están observando que la patología neurodegenerativa y ultrarrara que sufre se está estabilizando. Es la gangliosidosis GM1 infantil, una patología neurodegenerativa grave. En este capítulo de Historias Poco Frecuentes abordamos esta enfermedad
Día de las Enfermedades Raras, Natàlia Espasandín, paciente y MIR 28.02.2024 17:46
Natàlia Espasandín tiene dos enfermedades raras, Ehlers Danlos y parapesia espásica hereditaria. Además, acaba de examinarse del MIR, consiguiendo la cuarta mejor nota de esta edición. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, explica su vida como paciente y sus metas como profesional sanitario.
Trastorno HHT: "Mi hijo tuvo un ictus a los 17 años" 16.02.2024 5:27
El HHT es un trastorno hereditario que afecta a los vasos sanguíneos. Hay 1.500 pacientes diagnosticados en España, pero se estima que hay 8.000 en total. Historias Poco Frecuentes habla con Santiago de la Riva, padre de dos hijos afectados y con la doctora Luisa Botella, experta en esta patología.
Redes europeas de referencia, el reto de integrarlas al SNS 02.02.2024 19:08
Con motivo del séptimo aniversario de esta red de atención a enfermedades raras, Antonio Cabrera, miembro del grupo europeo de pacientes y de la directiva de FEDER, explica en Historias Poco Frecuentes cómo han evolucionado y los desafíos de integración y equidad que todavía están presentes, principalmente en el sistema nacional de salud español
2023, el año de la CRISPR-CAS9 22.12.2023 3:06
La aprobación por parte de la MHRA, la FDA y la EMA de Casgevy, la primera terapia basada en el sistema CRISPR, abre las puertas a nuevas opciones de tratamientos. Con este avance se abren importantes desafíos: el coste. Esta terapia cuesta 2,2 millones de dolares por paciente, lo que la hace de muy complicado acceso. Cerramos año con la esperanza de que 2024 dé solución a este desafío.
Los efectos de la vasculitis: “Me ha cambiado totalmente la vida” 07.12.2023 3:32
En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, Emma, de 64 años, cuenta su experiencia con vasculitis P-ANCA, una enfermedad rara que sufre desde los 52 años y que le ha provocado la pérdida de visión del ojo izquierdo y daño en el derecho. Con vasculitis se hace referencia a un grupo de patologías caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos. Esta es la historia de Emma.
Acromegalia, la enfermedad del crecimiento descontrolado 24.11.2023 5:05
En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, Almudena Martín, paciente de acromegalia, y los doctores Bettina Biagetti e Ignacio Bernabeu profundizan en esta patología rara también conocida como gigantismo. Una enfermedad que en el 95% está producida por un tumor benigno que causa una mayor secreción de hormona del crecimiento. Los niños y los adultos ven crecer su cuerpo o partes de él de forma...
El infradiagnóstico en hipofosfatasia, considerada hasta ahora ultrarrara 10.11.2023 5:13
Sonia Fernández, presidenta de la AERyOH, y los investigadores Beatriz García e Iván Iglesias explican en Historias Poco Frecuentes en qué consiste la hipofosfatasia y los desafíos existentes. El principal reto, señalan, es el diagnóstico, pues se estima que 27.000 personas en España viven con esta patología sin saberlo.
La investigación, la clave de que haya adultos con mucopolisacaridosis 30.10.2023 6:17
En este capítulo de Historias Poco Frecuentes distintas familias y pacientes hablan de las mucopolisacaridosis, un grupo de patologías que cuenta en la mayoría de sus tipos con tratamiento específico, pero sin cura
Insensibilidad al dolor, la ausencia de una alerta que resulta mortal 13.10.2023 3:53
En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, especialistas en dolor hablan de la antítesis de su trabajo: la insensibilidad congénita al dolor. Una patología sin cura y que sin prevención puede llegar a ser mortal.
Alberto, el caso más grave del síndrome de Pitt-Hopkins en España 02.10.2023 3:56
Hablamos con Aurelia Jerez, madre de Alberto, un niño de 16 años que aparenta ocho y tiene necesidades de un bebé de 10 meses. Es, según cuenta su madre, el caso más grave del síndrome de Pitt Hopkins.
Progeria, los niños en cuerpos de mayores 18.09.2023 4:16
Con una prevalencia de uno entre 20 millones de habitantes, la progeria es una enfermedad que provoca un envejecimiento prematuro. Los niños tienen una esperanza de vida de 14 años
Acondroplasia, más allá de una baja estatura 01.09.2023 4:00
3 millones de personas en España tienen una patología poco frecuente. 30 millones en Europa. Invisibilizados, olvidados, en algunos casos hasta estigmatizados. Son paciente de hasta 7.000 enfermedades raras variables incluso dentro de la misma patología. Una de esas enfermedades con las que comenzamos la segunda temporada de historias poco frecuentes es la acondroplasia.
Jackson Weis, el síndrome familiar muy raro en España 28.07.2023 3:33
ConSalud.es despide la primera temporada de ‘Historias Poco Frecuentes’ con el síndrome de Jackson-Weiss, descrito por primea vez en 1976 e una gran familia Amish
Síndrome CDKL5 y los avances: “Todo avance se aplica en él” 14.07.2023 4:33
En este episodio hablamos con Oceanía Castillo, presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5 y madre de una niña con este síndrome, y Carlos padre de otra niña también con el trastorno. Ambos nos cuentan cómo es vivir esta patología que provoca diferentes dificultades de movimientos, autismo, bruxismo, escoliosis, ceguera cortical, disfagia o epilepsia
Historias Poco Frecuentes: síndrome de KBG 16.06.2023 4:12
Hablamos con Josué Fernández sobre el síndrome de KBG que sufre su hija. Una patología poco frecuente con diversidad de síntomas en las que destaca la epilepsia
Historias Poco Frecuentes Déficit De Esfingomielinasa Ácida 02.06.2023 4:46
En este capítulo hablamos con Daniel de Vicente, quien no recibió el diagnóstico de déficit De Esfingomielinasa Ácida hasta los 36 años. A través de su historia conocemos cómo ha avanzado el abordaje de este síndrome poco frecuente.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards 19.05.2023 6:16
Cada vez nacen menos niños con este síndrome. La trisomía 18 o síndrome de Edwards es un problema de origen genético con una alta tasa de mortalidad, de los que nacen el 95% fallece antes del año. Hablamos con dos madres que lucharon por sus respectivos hijos
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