Café SYNGAP1

Yoselin Gotschlich, mamá de tres, nos relata su historia y nos habla sobre el síndrome de Angelman. Se ha convertido en una defensora de aquellos que viven con enfermedades raras colaborando con varias organizaciones. Entre ellas FAST Chile y FAST Latam, Yoselin va abriendo puentes con la finalidad de visibilizar, educar y apoyar la investigación, y de esta manera mejorar la calidad de vida de las...

Jessica Medero es una madre valiente que entre barreras y desafíos no se rinde en la búsqueda de apoyos y mejores oportunidades para su hija Victoria con Síndrome de Rett. Su amor lo convierte en fuerza y su lucha en esperanza. Sitio para el Sindrome de Rett Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre CURE SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠...

En este episodio, Catalina Betancur nos acompaña para contarnos cómo se vive con SCN2A, una enfermedad rara que afecta a su hijo Mateo. Por otro lado, nos demuestra que podemos salir adelante a pesar de los desafíos y que no debemos rendirnos ante las circunstancias que se nos presentan. Sitio de SCN2A Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre CURE SYNGAP1 & S...

"Cuando ser padre cambia el mundo". Jordan Bastoni nos acompaña desde España, es papá de Alegría quien fue diagnosticada con SLC6A1. Su experiencia personal se ha transformado en acción. Lo ha impulsado a ser una voz que lleva conciencia, acompañando a otras familias e impulsado alianzas para dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente. Visita el sitio de SLC6A1 España SLC6A1 España Youtube B...

Vanina es mamá de Suri de 6 años quien fue diagnosticada con (Cask), una enfermedad poco frecuente. Nos trae su historia valiente llena de amor, paciencia y fortaleza. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Recursos en Español...

Nohora es psicóloga de profesión y representante legal de la Fundación Dravet Latam. Su historia inspira: es una mamá incansable en la defensa de los derechos de su hija Luciana, quien tiene el síndrome de Dravet, y de las familias que conviven con una enfermedad rara. Su corazón y su fuerza han iluminado el camino de muchas familias. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información...

Nuestra primera familia de Uruguay, Verónica comparte su historia cuyo amor no conoce límites. Se planta como una firme defensora de su hija Martina, buscando apoyo, servicio y oportunidades posibles para ayudarla avanzar en este camino. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1...

Andrea es escritora y originaria de Chile. Ella es una madre atípica de corazón valiente, que transformó retos en fuerza. Su amor, lucha y voz son una guía e inspiración para otras familias. Consiga los libros de Andrea aquí ! Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

En este episodio de Café Syngap1, Merlina le da la palabra a una mamá de la comunidad de enfermedades raras para contar su historia. Desde España nos acompaña Italy, ella nos presenta su historia y la de sus hijas quienes conviven con una enfermedad rara llamada AME (Atrofia Muscular Espinal). Ella nos habla sobre esa circunstancia tras recibir un diagnóstico desesperanzador y que la lleva a tomar...

Desde Colombia, Yeleica nos trae su historia desde el diagnóstico y nos recuerda que a pesar de lo duro que pueda ser este, se va aprendiendo en el camino y se saca lo mejor de ser mamá. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Recursos en Es...

En el episodio de hoy nos acompaña Dina Figueroa desde Nueva York. Dina es mamá de Maya, quien tiene 3 años y fue diagnosticada con Syngap1 en el 2022. Dina nos recuerda que debemos ser constantes y mantener siempre la esperanza. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

Desde Buenos Aires, Argentina nos acompaña Sabrina Valdez. Ella nos cuenta la historia de Emma, quien fue diagnosticada con Syngap1 en el 2024. Aquí notamos la determinación imparable de una mamá por hacer todo lo posible en buscar las herramientas necesarias que ayuden a su hija. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CU...

Hola y bienvenidos de nuevo al Café Syngap1 Podcast! Hoy tenemos una historia centrada en la lucha y amor incondicional; Jaime nos comparte su experiencia como cuidador exponiendo las dificultades y resiliencia del día a día. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

En este episodio nos acompaña Antonia Monsálvez desde Chile, nos platica sobre su hija Lina quien fue diagnosticada con SYNGAP1 en el 2020. Habla de su historia de valentía, y ganas de darlo todo por el bienestar de su pequeña. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

Paula Osorio es mamá de Ariana de 9 años quien fue diagnosticada con Syngap1 en el 2019. Desde Antofagasta, Chile, Paula nos invita a siempre dar la milla extra detrás de un diagnóstico, de no darse por vencido y celebrar cada logro en ese camino con Syngap1. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE SYNGAP1⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

Desde Chile nos acompaña Valentina Mendoza, mamá de Mateo de 4 años diagnosticado en Septiembre 2024. Valentina nos comparte un pedacito de su historia sobre lo difícil de conocer un diagnóstico pero también la incertidumbre de no saberlo, y a pesar de todo que con amor y valentía están dispuestos a luchar cada día para una mejor calidad de vida. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

Sara Jimenez es mamá de Diego de 3 años. Ellos son la primera familia de Guatemala diagnosticada con SYNGAP1, y sin duda tienen una historia inspiradora que nos invita a no darnos por vencidos para encontrar un diagnóstico, dar lo mejor de nosotros como familias por el bienestar de nuestros hijos y sacar de la adversidad lo positivo y seguir adelante. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

Gloria Amparo Guzmán es madre de Gloria Isabel, quien tiene 39 años y diagnosticada con Syngap1. Originarias de Cali, Colombia, Gloria nos habla sobre los desafíos y retos que ha enfrentado a lo largo de los años. También nos muestra su valentía y firmeza en la búsqueda del bienestar de su hija, siempre con la sonrisa que la caracteriza, enfrentando así las dificultades. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠...

En este episodio especial, nos tomamos un momento para conocer la historia de nuestra linda anfitriona Merlina Dávila. Originaria de Venezuela, Merlina ahora reside en Texas con su esposo y dos hijas. Merlina nos habla sobre cómo es el proceso de vivir con una niña SYNGAP1, sobre el balance en una familia atípica y sobre su experiencia como colaboradora en el Fondo de investigación SYNGAP. Histori...

En este episodio nos acompaña Yong Francisco desde la República Dominicana. Yong tiene 17 años y es hermano de Isabela quien tiene 9 años y es diagnosticada con Syngap1. Yong es un jovencito admirable. Nos habla de su historia impresionante, sus logros, y de cómo es ser hermano de una persona con Syngap1. Nos habla del amor que tiene por su hermana, como ella le ha cambiado la vida, y como le ha a...

Elcy Florez es mamá de Camila, quien tiene 11 años, y nos acompaña desde Seattle, USA. Nos cuenta sobre su día a día con su hija menor quien fue diagnosticada con Syngap1, nos habla sobre su camino hacia el diagnóstico y cómo va aprendiendo poco a poco sobre Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠⁠ Información sobre Cure SYNGAP1 & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠CURE...

Acceder a información sobre enfermedades raras es complicado-- y la falta de datos adecuados dificulta las decisiones sobre tratamientos y servicios para los pacientes. Algunas enfermedades raras comparten síntomas con otras, como Syngap1. En este capitulo de Café Syngap1, invitamos a la neurólogo-pediatra, Dra. Jisbelys Salazar. Aquí ella resalta la importancia de la detección temprana, el trabaj...

Norma Herrera nos acompaña desde Argentina. Ella es mamá de Olivia- Olivia tiene 3 años y fue diagnosticada con Syngap1 en Noviembre 2023. Norma es Kinesiologa de profesión, pudiendo así detectar alteraciones en el desarrollo de una niña tan pequeña y siguiendo su instinto maternal nos habla sobre su incesante búsqueda para el diagnóstico correcto de su hija. Nos da una vista rápida de como es el...

Bienvenidos a Café Syngap1! Hoy para honrar a los padres, nos acompaña Gonzalo Bermejo. Es el Presidente de la Asociación Syngap1 España, coach y autor del libro "Cómo aprender de la discapacidad de tu hijo". Es padre de Carlota, quien tiene la enfermedad rara Syngap1. Gonzalo es un padre atípico y resiliente que enfrenta la discapacidad con valentía y busca ayudar a otros en su camino....

Ahora nos vamos al Sur de América para oír la historia de Diana Ramirez y su hija Luhana. Su caso fue el primer diagnóstico con Syngap1 encontrado en Perú. Con un reciente diagnóstico, Diana nos abre las puertas de su hogar para contarnos todo sobre el proceso de obtener un diagnóstico y cómo poco a poco se va informando y conociendo más de Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija. Entre todo,...