rare stories Podcast - gemeinsam weniger selten

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Ge...

Was genau macht eigentlich die Humangenetik und warum spielt sie bei seltenen Erkrankungen wie LHON so eine wichtige Rolle? In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Dr. Theresa Neuhann vom Medizinischen Genetischen Zentrum in München über ein Fachgebiet. Wir sprechen darüber, wann Patient*innen zur Humangenetik kommen, was genetische Diagnostik leisten kann, wo ihre Grenzen liegen und waru...

Viele Menschen mit Morbus Fabry erleben jahrelang Symptome wie diffuse Schmerzen, die oft nicht richtig eingeordnet werden. In dieser Folge von Rare Stories werfen wir einen besonderen Blick auf die neurologische Seite der Erkrankung. Zu Gast ist Prof. Dr. Ralf Baron vom Universitätsklinikum Schleswig- Holstein in Kiel. Prof. Baron erklärt uns, warum Schmerzen häufig zu den ersten Anzeichen von Mo...

Morbus Fabry ist eine seltene, vererbbare Erkrankung. Und genau deshalb betrifft sie oft nicht nur einen einzelnen Menschen, sondern ganze Familien. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Dr. Christina Lampe vom Zentrum für Seltene Erkrankungen in Gießen über die Stammbaumanalyse bei Morbus Fabry. Wir klären, was eine Stammbaumanalyse eigentlich ist, warum sie bei der Diagnose eine so wi...

Was macht ein Konzert, ein Theaterstück oder ein Sportevent wirklich zugänglich? In dieser Folge von rare stories sprechen wir mit Florian und Tomke von HörMal Audiodeskription über eine Form der Barrierefreiheit, die oft übersehen wird und für blinde und sehbehinderte Menschen einen enormen Unterschied macht. Es geht darum, wie Audiodeskription funktioniert, warum sie weit mehr ist als eine reine...

Simon war schon einmal bei rare stories zu Gast. Damals ging es um seine LHON Diagnose und den Moment, in dem sich sein Leben plötzlich verändert hat. Heute sprechen wir darüber, was seitdem passiert ist. Simon macht eine Ausbildung zum Physiotherapeuten und erzählt offen, wie herausfordernd dieser Weg sein kann. Es geht um Nachteilsausgleich, Hilfsmittel, lange Antragswege und darum, wie viel Ene...

Was bedeutet Inklusion wirklich im Alltag und warum reicht gute Absicht oft nicht aus? In dieser Folge von rare stories ist Nadine Rokstein zu Gast. Sie lebt mit LHON, ist Autorin, Aktivistin und auf Instagram eine wichtige Stimme für Aufklärung rund um Blindheit, Ableismus, Sprache und Barrierefreiheit. Im Gespräch erzählt sie, was sich seit ihrer letzten Podcastaufnahme verändert hat, warum Soci...

Was beginnt im Labor und kommt oft erst Jahre später im Alltag von Patientinnen und Patienten an? In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Oliver Zeitz, leitender Oberarzt der Augenheilkunde und stellvertretender Klinikdirektor an der Charité Berlin, über den allgemeinen Stellenwert von Forschung in der Augenmedizin. Wir sprechen über große Erfolge wie die Behandlung des Grauen S...

Heute ist der 28. Februar - der Rare Disease Day und in dieser Folge treffen zwei Stimmen aufeinander, die viele von euch kennen: Clara lebt mit Epidermolysis bullosa und steckt täglich zwei bis drei Stunden in Versorgung und Wundmanagement. Sabine lebt mit Lipodystrophie, hat eine Selbsthilfegruppe mit rund 60 Menschen aufgebaut und kennt das Gefühl, ständig erklären zu müssen, was man nicht sieh...

Beke war 18, kurz vor dem Abitur und plötzlich änderte sich ihr Sehen. Was als „vielleicht brauche ich eine Brille“ begann, wurde nach Wochen zwischen Untersuchungen, Unsicherheit und Gentest zur Diagnose LHON (Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie). In dieser Folge erzählt Beke, wie sie die Zeit zwischen ersten Symptomen und bestätigter Diagnose erlebt hat, warum Schule und Umfeld für sie einen...

Du bekommst eine Diagnose und hast endlich schwarz auf weiß, was los ist aber der Arztbrief fühlt sich an wie eine andere Sprache. In dieser Folge spreche ich mit Ansgar Jonietz, Mitgründer und Geschäftsführer von „Was hab ich?“. Wir reden darüber, warum medizinische Fachsprache so oft an Patientinnen und Patienten vorbei geht, wie Befundübersetzungen praktisch funktionieren und was es verändert,...

Schwanger mit EB - geht das überhaupt? In dieser Folge spricht Lena mit Anna, die mit Epidermolysis bullosa lebt, im Rollstuhl sitzt und gerade mit ihrem zweiten Kind schwanger ist. Sie erzählt, warum für sie schon als Jugendliche klar war, dass sie Mutter werden möchte, wie sie Ärztinnen und Ärzte mit ihrem eigenen EB- Know-how „mitnimmt“ und was eine Schwangerschaft mit empfindlicher Haut und Sc...

Wie fühlt sich Dating an, wenn die Haut bei jedem Kontakt reißen kann? In dieser Folge „Leben mit EB“ wird es persönlich: Lena Riedl spricht mit Lena Marlene und Nino, alle drei leben mit Epidermolysis bullosa. Sie reden über die ersten Beziehungen, die Frage „Wie kann ich dich berühren?“, über Wundversorgung im Badezimmer, Flecken auf der Bettwäsche, Dating-Apps, EB-Pärchen und die wohl meistgest...

Wenn viele an Hospiz denken, denken sie an Sterben. In dieser Folge rare stories drehen wir die Perspektive: Prof. Dr. Sven Gottschling, Chefarzt für altersübergreifende Palliativmedizin und Kinderschmerztherapie, und Psychologin und Coach Chris Wolf sprechen darüber, warum Hospizarbeit vor allem eins ist: Lebensbegleitung. Wir reden über Schmerzmedizin bei EB, Schuldgefühle in Familien, Geschwist...

In dieser Folge hören wir wieder zwei Gespräche zwischen EB-Betroffenen. Clara und Nina sprechen darüber, wie Freundschaft entsteht und hält, trotz Einschränkungen, Schmerzen und alltäglicher Abhängigkeit. Im zweiten Teil erzählen Lena und Lena Marlene von Reisen, Partys und Festivals. Von Planung, Mut, Kompromissen und von Menschen, die dafür sorgen, dass diese Erlebnisse möglich bleiben. Eine Fo...

Diese Folge ist ein persönliches Gespräch zwischen Lena und Christina, der Mutter von Clara. Clara lebt mit Epidermolysis bullosa und die Familie begleitet sie durch den Alltag mit der Erkrankung. Christina erzählt, wie ein Tag bei ihnen beginnt, wie Verbände, Schmerzen und Erschöpfung Teil des Lebens wurden, aber auch, wie Routinen, Unterstützung von außen und kleine, stille Momente Kraft geben....

Wie fühlt sich Kindheit mit Epidermolysis bullosa an zu Hause, im Kindergarten, mitten im Leben? In dieser besonderen rare stories-Folge führt Lena (selbst EB- betroffen) durch zwei Gespräche: Teil 1 mit Maria, der Mutter von Katharina. Sie spricht über den Start nach der Diagnose, neugierige Blicke, hilfreiche Netzwerke und wie Familie den Alltag trotz EB gestaltet. Teil 2 mit Susanne, Katharinas...

In dieser Folge von rare stories geht es um eine der seltensten Hauterkrankungen überhaupt: Epidermolysis bullosa (EB) – auch bekannt als Schmetterlingskrankheit. Dr. Susann Meisterfeld von der Uniklinik Dresden erklärt, was bei EB im Körper passiert, warum schon kleinste Berührungen Wunden verursachen können und wie wichtig frühe Aufklärung ist. Clara Ziegler, selbst seit Geburt betroffen, erzähl...

Morbus Fabry ist selten und doch sind die Geschichten der Betroffenen alles andere als unsichtbar. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit zwei besonderen Gästen: Dr. Berthold Wilden, selbst betroffen und Vorsitzender der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe, sowie Chris Wolf, Psychologin und Coach mit langjähriger Erfahrung in Veränderungs-prozessen. Gemeinsam beleuchten wir, wie es ist, mit F...

In dieser Folge von rare stories erzählt Olivia von ihrem Leben mit Morbus Fabry. Ihre Geschichte ist geprägt von einem späten Aha-Moment, mitten in der Schwangerschaft, ausgehend von der dramatischen Krankengeschichte ihres Vaters. Sie spricht über Fehldiagnosen, das lange Schweigen in der Familie, das verlorene Vertrauen in Ärzt:innen und wie sie wieder anfängt, sich selbst und ihrem Körper zuzu...

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Bianca Wotjak-Schrickel, Sozialarbeiterin in einer ophthalmologischen Rehaklinik im Thüringer Wald. Sie gibt Einblicke in die vielseitige Arbeit des Sozialdienstes und erklärt, wie Patientinnen und Patienten bei sozialrechtlichen Fragen, der Beantragung von Hilfsmitteln und dem Schwerbehindertenrecht unterstützt werden. Wir erfahren, welche Herausf...

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die oft unerkannt bleibt und dennoch das Leben vieler Betroffener stark beeinflusst. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Christine Kurschat, Internistin, Nephrologin und Leiterin der Spezialambulanz für Morbus Fabry an der Uniklinik Köln. Wir klären, was genau Morbus Fabry ist, wie sich die Krankheit im Alltag zei...

In dieser Folge von rare stories tauchen wir mit Prof. Dr. Julia Quitmann, einer Expertin für angewandte Entwicklungspsychologie und Lebensqualitätsforschung, in die Welt der seltenen Erkrankungen ein. Erfahrt, wie Lebensqualität gemessen wird, welche Herausforderungen Betroffene und Angehörige bewältigen müssen und wie die Forschung dazu beiträgt, das Wohlbefinden zu verbessern. Hör doch mal rein...

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Ge...

LHON ist eine Krankheit mit vielen Herausforderungen. In der Spezialsprechstunde des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf bekommen die von der Augenerkrankung Betroffenen ausführliche Antworten auf ihre Fragen. Dr. Carsten Grohmann betreut LHON-Patient*innen vom Erstgespräch über die notwendige Diagnostik bis zur Therapie und darüber hinaus. Jetzt reinhören!