RARE à l'écoute

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies rares Invitée : Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino.  https://www.apasc.fr/   1️⃣     Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ?  [0’39 – 2’41]  ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino ✔️...

5 éme  épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantes Invitée : Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites.  https://www.association-vascularites.org/   1️⃣  Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ?  [0’20 – 0’53]  ✔️  Symptômes initiaux (douleurs...

Invité : Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR. https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-     https://www.filiere-oscar.fr/     1️⃣    Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’40 –...

4 éme  épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantes Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d’Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site const...

3 ème épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerie Invité : Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-...

5 ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique. Invitée : Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PER...

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l’avenir des maladies rares. Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l’Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses...

2 éme  épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA, Groupe Français des Artérites...

4 éme  épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.  Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA   Invitée : Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.   1️⃣     Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ?  [0’22 – 1’01]  ✔️  Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aqu...

Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228   https://www.filiere-oscar.fr/     1️⃣    Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’39...

1 er  épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de...

3 éme  épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies n...

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d’...

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer. Depuis septembre 202...

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour cet épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir Les Yeux et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies...

Invitée : Dr Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes (CERAMIC) du CHU Bicêtre de la filière Filnemus. https://hopital-bicetre.aphp.fr/loffre-de-soins-de-bicetre/maladies-rares/     https://www.filnemus.fr/     1️⃣    Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’33 – 1’29] ✔️ Valoriser le centre et son équipe pluridisciplinaire (médecins, paramé...

5 éme  épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH Invité : Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR.  https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-     https://www.chu-toul...

4 éme  épisode / 5 de la série sur l’XLH.  Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte  Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.  https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/   https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphate...

3 éme  épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.  Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣     Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ?  [0’34 – 0’56]  ✔️  Premiers symptômes vers 5–6...

2 éme  épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH.  Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣     Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ?  [0’29 – 2’01]  ✔️  Diagnostic précoc...

1 er  épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l’XLH.   Invitée : Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d’XLH.    1️⃣     Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ?  [0’24 – 0’49]  ✔️  Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospital...

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute  Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d'associat...

Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares   https://maladiesrares-necker.aphp....

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute  Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce sixième épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir les Yeux et membre active de nombreuses instances nationa...

5 éme  épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France.  https://www.alpha1-france.org/   1️⃣     Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ?  [0’25 – 1’34]  ✔️  Premiers signes d’essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l’asthme. ✔️  Diagnostic erroné et traitement inada...