RARE à l'écoute

5éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un angiœdème héréditaire Invitée : Mme Marie Agnès Lallouette, secrétaire de l'AMSAO, l'Association des Malades Souffrant d'Angiœdèmes bradykiniques. https://www.amsao.fr/page/2219011-l-association     1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d’un angiœdème héréditaire ? [0’24 – 1’23] ✔️ Premie...

Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde. En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment...

4éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire. Episode 4 : Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique Invitée : Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste, praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble, responsable du Centre de référence national des Angiœdèmes à Kinines (CREA...

Episode spécial : Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »  Invitée :  Pr Lucile Figueres, néphrologue et coordonnatrice du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Nantes affilié à la filière OSCAR.   https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rares-du-metabolisme-du-calcium-du-phosp...

3 éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 3 : Maladie rare – Prise en charge de l’angiœdème héréditaire : point sur les nouvelles recommandations  Invitée :  Dr Delphine Gobert, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, clinicienne au centre de référence constitutif des angiœdèmes à kinine (CREAK...

3 éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 3 : Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille.   Invité :  Pr Patrick Vourc’h, professeur de biochimie et biologie moléculaire, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire au CHRU de Tours, responsable d’un laboratoire de b...

2 éme  épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire  Invité :  Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'...

2 éme  épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 2 : Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND  Invitée :  Pr Gaëlle Bruneteau, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, membre du Centre de Référence SLA Paris Île-de-France et co-coordonnatrice du réseau ACT4ALS-MND.   https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-neurologie      h...

1 er  épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.   Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?  Invité :  Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du...

1 er  épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.   Episode 1 : Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation  Invité :  Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et animateur de la filière FILSLAN.   https://www.chu-limoges.fr/service-medical/neurologie/     https://po...

3 éme  épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.   Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien  Invitées :  Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et t...

2 éme  épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD. Episode 2 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste Invité : Dr Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre et généticien au sein du service de médecine génomique des maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, membre du Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA,...

1 er  épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD. Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD Invitées : Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD.  https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatolo...

5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA Invitée : Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo. https://renaloo.com/     1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0’33 – 1’58] ✔️ Faire face au manque d’informations adaptées après un parcours personnel avec une malad...

2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne Invitée : Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker–Enfants malades à Paris. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgi...

4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA Invité : Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à Ig...

1 er  épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imag...

3 éme  épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.  Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA Invitée : Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA.  htt...

Episode spécial : Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses Invitée : Pr Claire Andrejak, pneumologue au sein du service de pneumologie du CHU d’Amiens, coordinatrice de la Fédération hospitalo-universitaire RESPIRE et de la F-CRIN MycoNET, un réseau de recherche clinique sur les mycobactéries non tuberculeuses, présidente de la SPLF, la Société de pneumologie de langue...

2éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 2 : Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA Invité : Pr Nicolas Maillard, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie du CHU de Saint-Etienne, et co-responsable de la RCP nationale néphropathie à IgA, sous l'égide d'Orkid, la filière de santé des maladies rénales rares. https://www.chu-st-etienne.fr/Offre...

Episode spécial : Maladie rare - Le NeuroRare Minds Club Invitée : Mme Marie-Noëlle Babinet, psychologue, docteure en neuropsychologie au centre hospitalier du Vinatier, à Lyon, et praticienne au centre de référence maladies rares coordonnateur GénoPsy Lyon de la filière AnDDI-Rares, dédié aux troubles du comportement d’origine génétique.  https://centre-ressource-rehabilitation.org/genopsy     ht...

1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? Invitée : Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg. https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/     1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50...

Invité : Pr Shahram Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière Filnemus. https://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla   https://www.filnemus.fr     1️⃣ Qu’est-ce que la filière Filnemus ? [0’45 – 1’29] ✔️ F...

5 éme  épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un mycosis fongoïde Invité : Mr Guy Bouguet, président de l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir.  https://www.ellye.fr/   1️⃣   Qu’est-ce que l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir ?  [0’22 – 1’11]  ✔️  ELLyE (Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir) : association de pat...

Invitée : Dr Walther-Louvier, neuropédiatre au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Montpellier, et responsable enfant et adulte du Centre de référence des neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de Montpellier (AOC) sous l'égide de la filière Filnemus. https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-neuromusculaires-atlant...