RARE à l'écoute

4 éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 4 : Maladie rare – Episode spécial : syndrome de Sézary Invitée : Dr Marie Perier-Muzet, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Lyon Sud et clinicienne du centre de référence de Lyon, affilié au réseau du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-lyon-...

3 éme  épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM. Episode 3 : Maladie rare – Actions d’accompagnement de la filière BRAIN-TEAM Invitée : Madame Sophie Bernichtein, cheffe de projet de la filière BRAIN-TEAM.  https://brain-team.fr/   1️⃣   Quel est le rôle d’un chef de projet au sein de la filière BRAIN-TEAM ?  [0’33 – 1’11]  ✔️  Coordonner l’activité des centres maladies rares neurologiqu...

Episode spécial : Maladie rare - Syndrome de Gilles de La Tourette Invité : Dr Andreas Hartmann, neurologue au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinateur du centre de référence Stéréotypies motrices rares et syndrome Gilles de la Tourette, affilié à la filière Brain-Team et coordinateur de la rédaction du PNDS sur le syndrome Gilles de la Tourette, réali...

3 éme  épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.  Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge un mycosis fongoïde Invitée : Dr Caroline Ram-Wolff, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, spécialisée dans la prise en charge des lymphomes cutanés, coordinatrice de la RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), et coordinatrice médicale du con...

2 éme  épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM. Episode 2 : Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAM Invitée : Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM.  https://brain...

2 ème épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un mycosis fongoïde Invité : Pr Nicolas Ortonne, pathologiste au sein du département de pathologie de l’hôpital Henri-Mondor à Créteil, chef d’une équipe de recherche médicale de l’Institut Mondor rattachée à l’Inserm, membre du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d’Études des Lymphomes...

1 er  épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM. Episode 1 : Maladie rare – La filière BRAIN-TEAM Invité : Pr Christophe Verny, neurologue, chef du service de neurologie et président de la Commission médicale d’établissement du CHU d’Angers, coordinateur des centres de référence Neurogènes et Maladie de Huntington et autres chorées d’Angers, et animateur de la filière BRAIN-TEAM.  https:/...

1 er  épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mycosis fongoïde ? Invitée : Pr Martine Bagot, dermatologue, ancien chef de service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, professeur de dermatologie à l'université Paris-Cité, membre du conseil scientifique et past présidente du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. ...

Invité : Pr Dominique Hervé, neurologue vasculaire au sein du Centre de Neurologie Vasculaire Translationnel de l’hôpital Lariboisière à Paris, responsable médical du CERVCO, le Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil, et coordinateur de NEUROVASC, le groupe de travail européen dédié aux maladies cérébrovasculaires rares du réseau européen de référence pour les ma...

5 éme  épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une mastocytose Invitée : Mme Isabelle Gabilly, présidente adjointe de l'association ASSOMAST.  https://assomast.org/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte d’une mastocytose ?  [0’23 – 2’10]  ✔️ Premiers signes cutanés évocateurs (tâches chamoisées) conduisant à un diagnostic initial de mast...

Invités : Sylvie Hirrien, directrice communication et engagement patients de Biogen France, et Benoît Bauwens, directeur de l'unité Maladies Rares de Biogen France. https://www.instagram.com/vivre.avec.sma/   https://www.biogen.fr/     1️⃣ Pourquoi créer une page Instagram dédiée à la SMA ? [1’02 – 3’02] ✔️ La SMA touche tous les âges et génère un fort besoin d’informations, de partage d’expérienc...

4 éme  épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.  Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose  Invité : Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH.  https://www.chu-amiens.fr https://marih.fr/   1️⃣   Quel...

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ».  Invitée : Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/ https://www.filnemus.fr/...

3 ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologue Invitée : Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CE...

2 éme  épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose  Invité : Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM).  https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocy...

1 er  épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ? Invité : Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d’hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l’Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la fil...

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6 Invitée : Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares.  https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp   https://anddi-rares.org/     1️⃣  Qu'appelle-t-on s...

Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ? Invité : Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions.  https://babysafe.solutions/   1️⃣  Qu’est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ?  [0’42 – 3’11]  ✔️  Expérience de médecin dans l’assurance, confronté aux parents d’enfants nés avec déficience ou handicap. ✔️  Constat : le...

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies rares Invitée : Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino.  https://www.apasc.fr/   1️⃣     Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ?  [0’39 – 2’41]  ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino ✔️...

5 éme  épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantes Invitée : Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites.  https://www.association-vascularites.org/   1️⃣  Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ?  [0’20 – 0’53]  ✔️  Symptômes initiaux (douleurs...

Invité : Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR. https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-     https://www.filiere-oscar.fr/     1️⃣    Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’40 –...

4 éme  épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantes Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d’Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site const...

3 ème épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerie Invité : Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-...

5 ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique. Invitée : Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PER...

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l’avenir des maladies rares. Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l’Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses...