Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen

Wie gelingt es, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern? Welche Rolle spielt der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) dabei – und welche Herausforderungen bestehen auch mehr als zehn Jahre nach seiner Einführung? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsste...

Welche Rolle spielt die Selbsthilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen über den Austausch von Betroffenen hinaus? Wie trägt sie dazu bei, Versorgung zu verbessern, Forschung mitzugestalten und die Perspektive der Patientinnen und Patienten in gesundheitspolitische Entscheidungen einzubringen? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. med. Christine Mundlos, stell...

Die **Eva Luise und Horst Köhler Stiftung** zählt zu den prägenden Initiativen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Seit vielen Jahren setzt sie sich dafür ein, Forschung, Versorgung und Vernetzung nachhaltig zu stärken und den Anliegen von Betroffenen mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen. Zu Gast bei uns **Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich**, Vorstandsvorsitzende der Stiftung. Si...

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben? In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e. V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen un...

Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie...

Welche gesetzlichen Rahmenbedingungen bestimmen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs, und welche Herausforderungen entstehen durch aktuelle regulatorische Veränderungen? In dieser Episode sprechen wir mit Claus Burgardt, Partner der Kanzlei Sträter und Lehrbeauftragter der Universitäten Bonn und Marburg. Als ausgewiesener Experte im Medizin- und Pharmarecht gibt er Einblick in die entscheidenden rec...

Arzneimittel für seltene Erkrankungen sind für viele Patient:innen oft die einzige Therapieoption. Doch wie funktioniert die europäische Zulassung, und welche Rahmenbedingungen bestimmen den Marktzugang? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH mit Dr. Alexander Natz, Generalsekretär der EUCOPE und Partner bei Novacos Rechtsanwälte, über die Orphan-Drug-Gesetzgebung in Europ...

Künstliche Intelligenz (KI) könnte helfen, seltene Erkrankungen früher zu erkennen – doch wie weit sind wir wirklich? Welche technologischen Fortschritte gibt es, wo liegen die Herausforderungen, und wie lassen sich KI-gestützte Systeme verantwortungsvoll einsetzen? In dieser Episode sprechen wir mit Prof. Dr. Martin Hirsch, Direktor des Instituts für KI in der Medizin an der Philipps-Universität...

Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten. Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner? In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen E...

Warum sind Register so wichtig für die Forschung und Behandlung seltener Erkrankungen, insbesondere für Immundefekte? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Prof. Dr. Stephan Ehl vom Universitätsklinikum Freiburg, einem führenden Experten für Immundefekte und Registerforschung. Gemeinsam gehen wir der Frage nach, wie Register dazu beitragen, die Diagnose und Versorgun...

Was sind seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte – und warum ist es so wichtig, mehr über sie zu wissen? In der ersten Episode unseres Podcasts legen wir die Basis für ein besseres Verständnis dieser komplexen Krankheitsbilder. Bei uns zu Gast sind Frau Maier-Neuner, Geschäftsführerin der dsai – Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. sowie Frau Gründl, Bundesvorsitzende der ds...