Base por Base

️ Episódio 16: Equidade na Genômica Humana — Dados Multiâncestrais e Específicos de Tecidos Neste episódio do Base por Base, discutimos a urgência de ampliar a representatividade ancestral e de tipos de amostra em estudos genômicos. A maior parte dos estudos de associação genômica ampla concentra-se em indivíduos de ascendência europeia e utiliza predominantemente amostras de sangue, o que limita...

️ Episódio 15: Marcos Genéticos da Evolução Humana — Neandertais, Denisovanos e Humanos Modernos Neste episódio do Base por Base, exploramos uma revisão recente de Zeberg, Jakobsson e Pääbo (2024) na Cell, que traça as mudanças genéticas que diferenciaram Neandertais, Denisovanos e os ancestrais dos humanos modernos. O artigo analisa como divergências e fluxos de genes moldaram o genoma dessas pop...

️ Episódio 14: O Valor de Programas Genômicos em Larga Escala — Benefícios e Desafios para a Sociedade Neste episódio do Base por Base, exploramos as conclusões do relatório Meeting Report de Horn et al. (2025) no European Journal of Human Genetics , que avalia o valor prático de grandes programas genômicos nacionais em cinco níveis distintos — societal, econômico, clínico, científico e populacion...

️  Episódio 13: Taxas de Mutação de Novo em Pedigree de Quatro Gerações — Montagem Telômero-a-Telômero Neste episódio do Base por Base, exploramos um estudo inovador publicado por Porubský et al. (2025) na Nature , que combinou cinco tecnologias de sequenciamento complementares para montar mais de 95 % dos genomas de cada membro da família CEPH 1463 em resolução telômero-a-telômero, criando um rec...

️  Episódio 12: Rede Alostérica em MUTYH — Um Elo entre o Co-fator [4Fe-4S] e o Sítio Ativo no Reparo de DNA Neste episódio do Base por Base , exploramos o trabalho de Trasviña-Arenas et al. (2025) publicado na Nature Communications , que revelou a estrutura cristalográfica do MUTYH humano em complexo com um análogo de estado de transição e avaliou funcionalmente doze variantes associadas ao cânce...

️ Episódio 11: Membrana Mitocondrial como Vulnerabilidade — Explorando Terapias em Clonagem Hematopoética com Mutação em DNMT3A Neste episódio do Base por Base, mergulhamos no estudo de Young et al. (2025), publicado em Nature Communications , que identifica um ponto fraco das células-tronco hematopoéticas com mutação em Dnmt3a: o elevado potencial de membrana mitocondrial. Os autores mostram que...

️ Episódio 10: Diretrizes de Consenso para Elegibilidade de Variantes de Oligonucleotídeos Antissenso Neste episódio do Base por Base, mergulhamos nas diretrizes de consenso N1C VARIANT apresentadas por Cheerie et al. (2025) no American Journal of Human Genetics , que estabelecem um quadro padronizado para avaliar quais variantes de DNA patogênicas são candidatas adequadas para terapias com oligon...

️ Episódio 9: Grafos Causais Bayesianos — MrDAG: Modelo para Randomização Mendeliana Multivariada Neste episódio do Base por Base, exploramos o artigo de Zuber et al. (2025) publicado no The American Journal of Human Genetics , que apresenta o MrDAG, um modelo gráfico causal bayesiano para análise conjunta de múltiplas exposições e múltiplos desfechos em estudos de randomização mendeliana. Esse fr...

️ Episódio 8 : Uma Referência de Variação Estrutural para Genética Médica e de Populações Neste episódio do Base por Base, apresentamos o estudo de Collins et al. (2020) publicado na Nature, que descreve o gnomAD-SV, um recurso de referência de variantes estruturais construído a partir de milhares de genomas humanos de alta cobertura e diversas ancestralidades. O artigo detalha um pipeline multi-a...

️ Episódio 7 : Frequências de Variantes em Alta Resolução — Potencializando a Interpretação Clínica do Genoma Neste episódio do Base por Base , apresentamos o trabalho de Whiffin et al. (2017), publicado em Genetics in Medicine , que propõe um framework estatístico para filtrar variantes genéticas causais em doenças mendelianas penetrantes utilizando frequências alélicas de referência de grande es...

️ Episódio 6: TRMT1 em Foco — Quando a Modificação de tRNA Faz a Diferença no Neurodesenvolvimento Neste episódio do Base por Base , mergulhamos no trabalho de Efthymiou et al. (2025) publicado no American Journal of Human Genetics , que revela como variantes bialélicas no gene TRMT1 , enzima responsável pela formação de N²,N²-dimetilguanosina em tRNAs, levam a um distúrbio neurodesenvolvimental c...

️ Episódio 5: Previsão de Parto Prematuro — Perfis de Nucleossomos de cfDNA no Plasma Neste episódio do Base por Base, exploramos o trabalho de Guo et al. (2025) em PLOS Medicine , que demonstra como pegadas nucleossômicas de cfDNA no plasma podem antecipar o risco de parto prematuro. Os autores conduziram um estudo caso-controle multicêntrico envolvendo 2.590 gestações entre 12 e 28 semanas de ge...

️ Episódio 4: CXCL12 na Variação Natural da Anatomia das Artérias Coronárias em Populações Diversas Neste episódio do Base por Base , discutimos como variações genéticas comuns moldam o padrão de dominância das artérias coronárias em humanos. Por meio de um estudo de associação genômica (GWAS) envolvendo mais de 61 000 veteranos de diferentes ancestries, foram identificados dez loci associados à d...

️ Episódio 3: Desvendando Heurísticas de Splicing — Um Framework Baseado em Dados para Avaliação de Variantes que Alteram Splicing Neste episódio do Base por Base, apresentamos um avanço significativo na interpretação de variantes genéticas que afetam o splicing do RNA, descrito por Sullivan et al. no American Journal of Human Genetics em abril de 2025. Este trabalho propõe um conjunto de heurísti...

️ Episódio 2: Impacto dos Aditivos de Tubo na Integridade do cfDNA — Um Estudo Comparativo Neste episódio do Base por Base, investigamos como diferentes tubos de coleta de sangue influenciam o rendimento e a estabilidade do DNA livre circulante (cfDNA), com base no trabalho de Barra et al. (2025) publicado na LabMed. A pesquisa comparou plasma-EDTA, plasma-citrato, plasma-heparina e soro, avaliand...

️ Episódio 1 : Estrutura e Evidência — Refinando a Interpretação de Variantes Missense de BRCA1 Neste episódio do Base por Base, examinamos o trabalho de Ramadane-Morchadi et al. (2025), publicado no American Journal of Human Genetics , que demonstra como a incorporação de scores informados pela estrutura proteica — incluindo acessibilidade ao solvente (RSA), predições de estabilidade (DDG) e pred...