DéfiCast

DéfiCast - Saison 2 La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est d...

DéfiCast - Saison 2 La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est d...

DéfiCast est de retour pour une saison 2 ! La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au m...

Quinzième épisode et dernier de la saison, nous faisons un focus sur quatre métiers représentés au sein de la Filière. Neuropsychologue : Mme Emmanuelle Lacaze - M. Juan Vélazquez - Dominguez - Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares - Hospices Civils de Lyon Educateur spécialisé : Rôle et technique d'intervention de l'éducateur spécialisé, Hervé Sein, AP-HP Hôpital Marin d'H...

Dans ce quatorzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Joubert. Nous développons avec plusieurs experts de l'Hôpital Trousseau à Paris et des Hospices Civils de Lyon les multiples dimensions du syndrome : ses caractéristiques, le suivi médical spécifique ou le rôle du neuropsychologue. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos p...

Dans ce treizième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de plusieurs patients atteints du syndrome de Rett. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien. Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de P...

Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que représente la notion de polyhandicap ? Pr Nadia Bahi-Buisson (spécificités syndromiques, suivi médical de l'enfant), Pr Mathieu Milh (transition ado-adulte, généralités et spécificités sur...

Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien. Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de...

Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome. Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle Diene (suivi médical de l'enfant), Dr Boris Chaumette (suivi psychiatrique de l'adulte), Dr Grégoire Benvegnu (suivi psychiatrique de la transition enfant-adulte), Pr Christine Poitou-Berner...

Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'...

Dans ce huitième épisode, nous écoutons le témoignage d'Emilie et Brendon sur leur fils Michael. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien. Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne...

Dans ce septième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome du X Fragile. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Pr Vincent des Portes les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos po...

Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Le Dr Touraine évoque également l'auto-détermination, une not...

Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans cet épisode le processus de création d'un médicament afin d'éclairer le parcours d'accès des patient...

Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans ce court épisode les modalités des éventuels traitements de la déficience intellectuelle et les conséquences en...

Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans ce court épisode les tenants et les aboutissements d'une recherche de la cause de la déficience intellectuelle. Pl...

Dans ce second épisode, nous retransmettons le premier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous développons en premier temps les liens entre l'anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau. Plus d'informat...

DéfiCast, l'émission de la filière nationale DéfiScience. Episode 01 - Introduction à la déficience intellectuelle Dans ce premier épisode, le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon) et le Dr Delphine Héron (AP-HP Pitié Salpêtrière) introduisent le concept de déficience intellectuelle. De quoi parle-t-on ? Quels signes d'appels ? Et quelques autres questions autour de cette manifestation c...