MOTS DE TÊTES

Comment grandit-on avec une maladie rare qui touche le visage ? Dans cet épisode, nous entendons le témoignage de Benjamin, 16 ans, atteint de dysplasie fibreuse des os. Il raconte son quotidien, les opérations qu’il a traversées, les migraines et les troubles auditifs qu’il supporte au quotidien. Il évoque son diagnostic, le suivi médical, mais surtout l’importance de l’entourage, des amis et de...

Quels sont les grands axes de la recherche actuelle sur la dysplasie fibreuse des os ? Dans cet épisode, le Pr Roland Chapurlat, médecin responsable du centre de référence maladies rares des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright aux Hospices Civils de Lyon, et directeur de l’équipe de recherche LYOS, présente les avancées majeures dans la compréhension des mécanismes...

Qu’est-ce que la dysplasie fibreuse des os ? Quels troubles provoque-t-elle chez les patients et comment la prendre en charge ? Dans cet épisode, le Dr Éric Arnaud, chirurgien plasticien du centre de référence maladies rares des craniosténoses et malformations craniofaciales CRANIOST de l’hôpital Necker, nous décrit cette pathologie rare du remodelage osseux, ses formes cliniques et les...

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ? Dans cet épisode, nous écoutons Madame Marjorie Caule-Brugié, chirurgienne-dentiste, pour échanger sur le quotidien avec sa fille, Zélie, âgée de 10 ans et porteuse de cette maladie génétique. Elle nous raconte le choc de l'annonce du diagnostic et l'importance du soutien trouvé auprès de l'assoc...

Quelles sont les manifestations psychiatriques de la délétion 22q11 ? Comment la recherche actuelle aide-t-elle à mieux comprendre et traiter ces troubles ? Dans cet épisode, nous échangeons avec Madame Marie-Noëlle Babinet, neuropsychologue, et la Professeure Caroline Demily, psychiatre et coordonnatrice du Centre de Référence Maladies Rares GénoPsy des troubles du comportement d’origine gén...

Qu’est-ce que la délétion 22q11 et quels troubles peut-elle provoquer chez les patients ? Dans cet épisode, nous échangeons avec le Docteur Massimiliano Rossi, généticien clinicien du Centre de Référence Maladies Rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs et responsable de l’unité médicale de génétique clinique des Hospices Civils de Lyon. Il nous présente cette maladie génétiq...

Comment vivre avec le syndrome de Treacher-Collins ? Quel est le quotidien d’une jeune fille atteinte de cette maladie rare ? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Léa Leroux, 17 ans, atteinte du syndrome de Treacher-Collins. Elle y partage son parcours, les nombreuses interventions chirurgicales qu’elle a connues depuis l’enfance, et la façon dont elle a appris à accepter son apparence...

Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ? Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ou...

Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins et quels troubles cause-t-il chez les patients ? Dans cet épisode, nous échangeons avec le Professeur Pierre Corre, chirurgien maxillo-facial au CHU de Nantes et responsable du centre de compétence maladies rares des fentes et malformations faciales. Il nous explique les manifestations cliniques du syndrome de Treache...

Comment vit-on avec le syndrome de Mœbius ? Quelles sont les difficultés rencontrées dès l’enfance et comment trouver sa place dans la société avec une telle pathologie rare ? Dans cet épisode, nous donnons la parole à Paul-Antoine De Neef, 37 ans, atteint du syndrome de Mœbius et président de l’association Syndrome Mœbius France. Il partage son expérience, de l’annon...

Comment se déroule la prise en charge du syndrome de Mœbius ? Quels soins peuvent améliorer le quotidien des enfants et des adultes concernés ? Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Bernard Sergent, chirurgien plasticien et maxillo-facial du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, pionnier dans la mise en place d’une consul...

Quels sont les signes caractéristiques du syndrome de Mœbius ? Comment cette pathologie rare est-elle diagnostiquée et prise en charge dès la naissance ? Dans cet épisode, nous rencontrons le Pr Cyril Gitiaux, neuropédiatre à l’hôpital Necker au sein du Centre de Référence Maladies Rares des maladies neuromusculaires pédiatriques&nbs...

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Guilhem Lignon, atteint de neurofibromatose de type 1. Il y évoque son parcours, les nombreuses opérations, le poids du regard des autres et les discriminations subies. Il nous raconte également les ressources et les stratégies qu’il a déployées po...

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ? Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Laura Fertitta, dermatologue du Centre de Référence Maladies Rares des neurofibromatoses à l’hôpital Henri-Mondor, qui consacre sa recherche à la neurofibromatose de type 1 à l’In...

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients ? Dans cet épisode, le Dr Gérald Franchi, chirurgien plasticien du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, nous éclaire sur la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen. Il y évoque les symptômes de la maladie, l...

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Vincent Prieur, atteint de dentinogenèse imparfaite. Ensemble, nous parlons du parcours de soins, des douleurs, des impacts psychologiques et financiers, et des espoirs d’une meilleure reconnaissance de cette maladie rare. Hébergé pa...

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ? Dans cet épisode, nous retrouvons le Professeur Pierre-Yves Collart-Dutilleul, chirurgien-dentiste du Centre de Compétence Maladies Rares O-Rares du CHU de Montpellier et chercheur dans...

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le Professeur Marie-Cécile Manière, chirurgien-dentiste du Centre de Référence Maladies Rares O-Rares du CHU de Strasbourg, vous apporte des réponses. Spécialiste des maladies rares à expression bucco-dentaire, elle nous explique la dentinogenèse imparfaite, une pat...

Comment vivre avec cette pathologie? Quel est le quotidien d’un patient qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Linda Ingrachen, mère de Alba, deux ans, qui était atteinte d’un hémangiome les tous premiers mois de sa vie. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie. Pour en savoir plus Pour en savoir plus sur la découverte du traitement Hébergé par Acast...

De quoi s’agit-il ? Quels troubles causent t’elles chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le docteur Michèle Bigorre, chirurgien/plasticien/pédiatre à la polyclinique Saint-Roch, à Montpellier, vous apporte des réponses. Elle fait partie du centre de référence des pathologies vasculaires au CHU de Montpellier et elle est responsable du centre de compétence...

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles produit sur le quotidien des patients ? Dans cet épisode, nous retrouvons Olivia Boccara, médecin-praticien hospitalier dans le service de dermatologie pédiatrique de l’hôpital Necker. Pour en savoir plus sur les syndromes hypertrophiques liés au...

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause ce syndrome chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le professeur Véronique Abadie vous apporte des réponses. Pour en savoir plus Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’un patient qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Nathalie MORAND, la Présidente de l’association "CHARGE enfant soleil", son fils Léo est atteint du syndrome. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie. Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Comment se passe la prise en charge de ville? Quels sont les accompagnements proposés aux patients atteints de ce syndrome? Dans cet épisode, pour aller plus loin, nous retrouvons Loïc Le Minor, le Directeur du CRESAM, le Centre National de Ressource Handicaps Rares - Surdicécité. Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Dans ce premier épisode consacré à l'apnée obstructive du sommeil, découvrons la pathologie avec Romain Luscan, praticien hospitalier dans le service ORL et chirurgie cervico-faciale pédiatrique à l’hôpital Necker. De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause cette maladie chez les patients et comment les prendre en charge ? Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informatio...