DyNAMICS Highlights

Il dott. Francesco Arcoleo, membro della Faculty della Angioedema Academy, introduce gli argomenti che saranno trattati durante il convegno.  L’angioedema ereditario è una malattia rara, autosomica dominante, che coinvolge con uguale frequenza entrambi i sessi e che può essere causata da mutazioni a carico di geni diversi. La forma più comune e meglio conosciuta determina la carenza o la perdita d...

In questo podcast è introdotto l’executive summary del report di consenso europeo relativo alla diagnosi ed al trattamento delle MGRS. In questo sommario sono esposte i punti rilevanti del documento di consenso, in cui le principali forme di MGRS sono invece riportate nel dettaglio con suggerimenti sia relativi alla diagnosi che all’approccio di terapia. Lo ritengo un valido strumento per l gestio...

In questo episodio Patrizia Natali ripercorre i principali temi emersi durante il XVII Congresso Interregionale Piemonte e Valle d'Aosta, dedicato alle nuove strategie per un laboratorio clinico a basso impatto ambientale. Il focus è sulla sostenibilità della diagnostica di laboratorio, attraverso interventi che hanno affrontato l'efficienza energetica delle apparecchiature, la riduzione dei rifiu...

In questa lettera all’editore il Gruppo Spagnolo per lo studio del Mieloma Multiplo ha rivalutato il concetto di remissione completa (CR) alla terapia (definita secondo i criteri dell’IMWG come immunofissazione sierica negativa e plasmacellule midollari < 5%) alla luce dei risultati della valutazione sierica della spettrometria di massa per la valutazione della componente monoclonale sierica se...

In occasione della giornata mondiale delle encefaliti è stata organizzata a Verona, il 21 febbraio 2026, una mattina di condivisione medico-paziente, nel corso della quale sono state affrontate diverse tematiche, con focus sulle encefaliti e sull’impatto che queste patologie hanno sui pazienti e i familiari. Sono state discusse le encefaliti virali emergenti, le encefaliti autoimmuni nella loro ca...

In questo studio Bomsztyk e colleghi documentano l’applicazione della spettrometria di massa per la valutazione della risposta ematologica in un’ampia coorte di pazienti affetti da amiloidosi AL, seguiti presso il centro amiloidosi di Londra. L’ottenimento di una negatività alla valutazione in spettrometria di massa è risultato essere associata a un migliore outcome rispetto ad ottenere la sola re...

Questo podcast presenta una recente lettera all’editore pubblicata su Allergy che descrive l’identificazione di nuove varianti genetiche del gene DAB2IP associate all’angioedema ricorrente. Lo studio, condotto dal network italiano ITACA, analizza pazienti con angioedema ereditario e livelli normali di C1-inibitore, privi di mutazioni nei geni finora noti. L’angioedema è una patologia mediata da un...

Durante il congresso ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis), tenutosi a Barcellona tra il 24 e 26 settembre 2024, sono stati portati dati sull'impatto nella pratica clinica dell'applicazione dei nuovi criteri diagnostici per la Sclerosi Multipla del 2024. L'applicazione dei nuovi criteri permette di effettuare una diagnosi di Sclerosi Multipla in una proporzi...

Negli ultimi due decenni, lo spettro delle lesioni renali associate a gammopatia monoclonale si è notevolmente ampliato, complicando la diagnosi per via della loro eterogeneità morfologica e della necessità di tecniche ancillari. Per affrontare queste sfide, la Renal Pathology Society e l’International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group (IKMG) hanno sviluppato un consensus internazion...

La valutazione della MRD è fondamentale per la gestione della terapia dei pazienti affetti da Mieloma Multiplo, in tutti i setting di pazienti di nuova diagnosi, eleggibili o meno a trapianto, e recidivati/refrattari. Negli ultimi anni l’attenzione dello studio della MRD si è focalizzata sulla valutazione della PRD (malattia determinabile in campione periferico) tramite fluorimetria di nuova gener...

Nel Focused Workshop dell’Ectrims “The era of checkpoint inhibitors and CAR-T cell therapies: What the neurologists need to know”, tenutosi a Malta il 20-21 marzo 2025, si è discusso della terapia con checkpoint inhibitors e con CAR-T (chimeric antigen receptor T-cell) nelle malattie infiammatorie del SNC. Le cellule CAR-T sono cellule T ingegnerizzate per riconoscere target specifici. Il loro uti...

In questo podcast sono descritti i risultati di questo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista CCLM condotto dal nostro gruppo del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell’Università di Pavia. È stato per la prima volta valutato il ruolo della misurazione del rapporto albuminuria/creatinina su urine del mattino rispetto alla misura della proteinuria delle 24 ore in pazie...

La terapia con cellule CAR-T (Chimeric Antigen Receptors) si basa sull’ingegnerizzazione delle cellule T del paziente mediante l’inserimento di un recettore transmembrana artificiale che riconosce antigeni specifici delle cellule B o delle plasmacellule. Questa terapia è molto efficace nel trattare le patologie ematologiche coinvolgenti le cellule B, come linfomi, leucemie e mieloma multiplo, ma d...

Durante il congresso ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis), tenutosi a Copenhagen tra il 18 ed il 20 settembre 2024, sono state brevemente illustrate le nuove revisioni ai criteri diagnostici per la Sclerosi Multipla. Tra le modifiche di maggior rilievo vi è la possibilità di effettuare diagnosi di Sclerosi Multipla anche in soggetti asintomatici con lesioni...

La spettrometria di massa (MS) è in grado di rilevare proteine monoclonali derivate dal mieloma multiplo nel sangue periferico (PB) con elevata sensibilità, fungendo potenzialmente da test PB per la malattia residua misurabile (MRD). Questa nuova metodologia di studio può aiutare nel superare gli ostacoli legati al campionamento del midollo su cui si basa lo studio attuale di NGS (sequenziamento d...

In questo podcast sono descritti i risultati di questo importante studio recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista JAMA Oncology. Tramite una collaborazione internazionale, che ha coinvolto diversi centri per l’amiloidosi nel mondo, è stato possibile definire i nuovi criteri di risposta e progressione renale, suddivisi in specifiche categorie. Questo lavoro avrà ricadute notevoli per la ge...

In questa sessione di dibattito sono stati discussi i possibili approcci terapeutici ai pazienti con diagnosi di MOGAD, considerato che circa il 50% dei pazienti ha un andamento relapsing e che il decorso di malattia non è inequivocabilmente prevedibile. Sono stati discussi diversi aspetti, tra cui il fatto che la maggior parte della disabilità origina dall’evento onset, che pazienti con andamento...

Dal punto di vista del laboratorio la determinazione della proteina di Bence Jones, e soprattutto la sua quantificazione, non è affatto semplice ed è bene cercare di chiarire alcuni concetti rispondendo a domande che frequentemente ricorrono: Come si ricerca la proteina di Bence Jones? Quando si quantifica la proteina di Bence Jones? Come si quantifica la Proteina di Bence Jones? Esiste un altro m...

Negli ultimi anni l’armamentario terapeutico del mieloma si è arricchito di due categorie di farmaci profondamente efficaci ma gravati da nuove tossicità: gli anticorpi bispecifici, che reindirizzano le cellule T verso antigeni delle cellule mielomatose, e le CAR-T, cellule T autologhe ingegnerizzate contro le cellule mielomatose. Tra gli eventi avversi rilevati rientrano la sindrome da rilascio d...

In questo podcast sono descritti i risultati di questo importante studio recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista JASN condotto dal nostro gruppo del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell’Università di Pavia in collaborazione con i colleghi del Centro per l’Amiloidosi di Heidelberg. È stato per la prima volta proposto un sistema di stadiazione prognostica dei paz...

In questo podcast sono descritti i risultati di questo importante studio recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Kidney International. I colleghi della Mayo Clinic riportano infatti una descrizione dell’analisi proteomica di oltre 2000 casi di biopsie renale risultate positive per amiloidosi renale. Bibliografia Charalampos C, et al. A proteomic atlas of kidney amyloidosis provides insig...

Al recente meeting internazionale ASH 2023 di San Diego sono stati presentati i risultati di un abstract riguardante il beneficio precoce e l'effetto psicologico dello screening della gammopatia monoclonale di incerto significato. Il mieloma multiplo (MM), la macroglobulinemia di Waldenström (WM) e disturbi correlati sono stati associati a un eccesso di rischio di trombosi. Inoltre, i farmaci util...

Il gruppo di Neuroimmunologia della Clinica Neurologica dell’Università degli Studi di Verona ha organizzato per il giorno 17 novembre 2023 un congresso scientifico con partecipazione nazionale e internazionale. L’incontro si è posto l’obiettivo di presentare le ultime scoperte nell’ambito delle patologie anticorpo-mediate del sistema nervoso centrale, con particolare focus sulle encefaliti autoim...

Il mieloma multiplo è una emopatia maligna la cui sopravvivenza libera da progressione e la sopravvivenza globale sono ampiamente migliorate ma esiste ancora un sottogruppo di pazienti, etichettati come affetti da malattia ad alto rischio, che mantengono una prognosi infausta. È quindi fondamentale definire le caratteristiche di questo sottogruppo per poter procedere con approcci terapeutici adatt...

Sono stati pubblicati recentemente i primi criteri diagnostici di MOGAD (myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease) da parte di un gruppo internazionale di esperti (Banwell B, et al. Lancet Neurol. 2023). In questo lavoro si sottolinea come MOGAD sia una patologia che può colpire sia il paziente pediatrico sia il paziente adulto, che può avere un andamento monofasico o relaps...