Conociendo el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Hoy cruzamos el océano para conversar con una mujer argentina cuya vida cambió cuando el diagnóstico de Síndrome de Wolf-Hirschhorn llegó a su familia. En Argentina, este síndrome poco frecuente no cuenta con una red o asociación específica que brinde apoyo directo. Frente a ese vacío, nuestra invitada buscó respuestas, información… y compañía. Lo que encontró fue una conexión invaluable con la As...

Hoy nos adentramos en una historia personal… una donde escucharemos coraje, aprendizaje y ese sentimiento de comunidad. Nos acompaña Izaskun, familiar de una persona con este síndrome y quien ha sido miembro activo de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, quien compartirá con nosotros su recorrido, los desafíos enfrentados, el valor del apoyo mutuo y, sobre todo, las lecciones de...

Sin investigación no hay avance.  De la mano del Dr. Julián Nevado, Doctor en Biología y Máster en Dirección de Empresas Biotecnológicas y Responsable de Genómica Estructural y Funcional en INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario La Paz, con más de 25 años de experiencia en investigación en enfermedades de base genética, vamos a descubrir qué serie de estudios...

Sarah Berrocoso Cascallana es Doctora en Psicología, investigadora apasionada por mejorar la vida de las personas a través de la ciencia, y una voz reconocida en el estudio de enfermedades raras y sistemas de salud. Actualmente trabaja en el Instituto Biosistemak, donde forma parte del Grupo de Investigación de Implementación, colaborando en proyectos europeos que buscan llevar la investigación di...

La Dra. Cristina Belefenellos nos acompañará a lo largo de este nuevo episodio para abordar un tema latente en la asociación y el perfil cognitivo conductual. Gracias a su experiencia de más de 30 trabajando en niños y adoleceste podremos responder a preguntas como ¿qué es es un perfil cognitivo conductual?  Una producción de www.loupod.es

Hoy presentamos a Mar Acebes, logopeda con más de quince años de experiencia clínica en la rehabilitación de pacientes neurológicos y enfermedades minoritarias como el SWH. Una producción de www.loupod.es 

Hoy tenemos el placer de contar con la Dra. Candela Serrano Martín, una destacada odontóloga especializada en el tratamiento de pacientes con necesidades especiales y odontopediatría. La Dra. Serrano Martín es licenciada en Odontología por la Universidad de Santiago de Compostela y ha realizado un máster en Odontología para Personas con Necesidades Especiales y Odontopediatría. Además, colabora co...

Hablamos de la epilepsia en los niños con el Síndrome de WH con la Neuróloga experta, la doctora Raquel Blanco Lago, Licenciada en Medicina por la Facultad de Medicina de Valladolid. Con un Máster en Trastorno del Espectro Autista por la Fundación de la Universidad de la Rioja y un Máster en Neurología Pediátrica y Neurodesarrollo, la Dr. Blanco nos acerca al mundo de la neurología de la mano de l...

Hablamos de la epilepsia en los niños con el Síndrome de WH con la Neuróloga experta, la doctora Raquel Blanco Lago, Licenciada en Medicina por la Facultad de Medicina de Valladolid. Con un Máster en Trastorno del Espectro Autista por la Fundación de la Universidad de la Rioja y un Máster en Neurología Pediátrica y Neurodesarrollo, la Dr. Blanco nos acerca al mundo de la neurología de la mano de l...

¿Por qué es importante contar con las curvas de crecimiento específicas para la población con el SWH? Esta y otras preguntas nos las irá respondiendo el Dr. Pablo Lapunzina, licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires, quien realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires, siendo posteriormente Jefe de Residentes. Con un máster en genética molecular y la...

¿Cuáles son las características sensoriomotrices y de desarrollo de los niños wolf hirschhorn?, es un ejemplo de pregunta que en el episodio de hoy vamos a responder de la mano de la Dra. Isabelle Beaudry - Bellefeuille. Ella es terapeuta ocupacional con más de 30 años de experiencia, especializada en pediatría. La doctora Beaudry-Bellefeuille participa activamente en la promoción de la teoría de...

En este episodio, hablamos con Natalia Graña Barreiro, Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Directora del Comité Científico SWH, quien nos ayudará a comprender mejor esta realidad y la importante misión que llevan adelante cada día. Desde el acompañamiento a las familias hasta la promoción de la investigación y la concienciación social, su labor es tan ampl...

Sin investigación no hay avance.  De la mano del Dr. Julián Nevado, Doctor en Biología y Máster en Dirección de Empresas Biotecnológicas y Responsable de Genómica Estructural y Funcional en INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario La Paz, con más de 25 años de experiencia en investigación en enfermedades de base genética, vamos a descubrir qué serie de estudios...