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Epizódok
Epilessie e gravidanza 05.07.2024 2:19
Intervista ad Angela La Neve, Specialista in Neurologia, Responsabile Centro per la diagnosi e la cura delle Epilessie, Unità di Emergenza Neurologica, Clinica Neurologica“Amaducci”, Policlinico di Bari. Un approfondimento della specialista per comprendere come comportarsi nella pratica clinica nel caso si rendesse necessario associare un secondo farmaco per una donna in età fertile e come valutar...
Scoping review e raccomandazioni basate sul consenso di esperti per la valutazione e la gestione delle crisi psicogene non epilettiche (funzionali) nei bambini 05.07.2024 2:06
Intervista con Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria. Le crisi psicogene non epilettiche (PNES) vengono descritte come eventi parossistici simili a crisi epilettiche, tanto da entrare in diagnosi differenziale con l’epilessia, con il rischio di errori e ritardi diagnostici, nonché di indagini e trattamenti farmacolo...
L’intelligenza artificiale nella fenotipizzazione dell'epilessia 05.07.2024 2:09
Un approfondimento insieme a Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria, per presentare come i recenti progressi delle neurotecnologie e dell'intelligenza artificiale (IA) abbiano dimostrato di poter migliorare la diagnosi e la terapia dell'epilessia. In particolare, un focus sulla fenotipizzazione automatizzata dell'epi...
Precision medicine in rare epilepsies 30.01.2024 3:31
Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara - per approfondire le possibili applicazioni e le sfide attuali e le future della medicina di precisione nelle epilessie rare.
Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica 08.11.2023 2:04
Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara. Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo trasversale su soggetti sottopost...
Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica 20.10.2023 3:38
Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara su uno studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE). Il lavoro mostra come la diagnosi molecolare porti spesso a cambiamen...
Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata 05.10.2023 4:57
Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2 .Negli ultimi cinque anni, si sono registrati impor...
Disordini del neurosviluppo associati alle epilessie rare e complesse 05.10.2023 8:45
Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. In questo podcast affronteremo il tema relativa ai disordini del neurosviluppo associati alle epilessie rare e complesse. In particolare, le priorità nella gestione di questo specifico setting di pazienti. Quali sono i principali distu...
Epilessia a esordio tardivo di origine sconosciuta: che cosa manca? 05.10.2023 6:02
Intervista ad Angela La Neve, Responsabile Centro per la diagnosi e cura delle Epilessie Policlinico di Bari. Con il progressivo invecchiamento della popolazione, l'incidenza dell'epilessia è destinata ad aumentare, con una quota variabile tra il 25 e il 50% dei casi che, in mancanza di un’eziologia identificabile, verranno diagnosticati come epilessie a esordio tardivo di origine sconosciuta (LOU...
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo 27.07.2023 5:01
Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il termine encefalopatia epilettica si fa...
Amnesia epilettica e amnesia globale transitoria: diagnosi differenziale in un contesto di real-life 27.07.2023 3:34
Intervista ad Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di BariRiscontrate regolarmente dai neurologi in contesti clinici acuti, le sindromi amnesiche transitorie sono sindromi cliniche distinte, la cui diagnosi può risultare difficoltosa. Tipico è l’esempio dell’amnesia globale transitoria (TGA), una drammatica amnesia anterograda a insorgenza improvv...
Comorbilità e predittori della qualità della vita correlata alla salute nella sindrome di Dravet: Uno studio prospettico di follow-up di 10 anni 18.07.2023 4:27
Intervista a Francesca Darra, UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona. La sindrome di Dravet (DS) è spesso associata a un notevole riduzione della qualità di vita correlata alla salute (HRQOL), ma su questo tema scarseggiano i dati prospettici. In questo studio sono state valutate 68 di 113 famiglie di pazienti positivi alla mutazione del gene SCN1A reclutate in un precedente stu...
La medicina di precisione per le epilessie genetiche 30.06.2023 3:54
Intervista a Stefano Meletti Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena Secondo una definizione del National Research Council of the National Academies degli Stati Uniti la medicina di precisione (PM) è "la capacità di classificare gli individui in sottopopolazioni che differiscono in termini di suscettibilità...
L'intelligenza artificiale per una medicina di precisione nella pratica clinica e nei trial clinici 30.06.2023 3:54
Intervista a Stefano Meletti Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena I recenti progressi nella capacità di generare dati molecolari, così come i progressi paralleli nei campi dell'intelligenza artificiale, in particolare dell'apprendimento automatico ( machine learning , ML), e del calcolo ad alte prestazio...
Epidemiologia dell'encefalopatia evolutiva ed epilettica e della disabilità intellettiva ed epilessia nei bambini 30.05.2023 4:54
Intervista a Francesca Darra, UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona. Lo scopo di questo studio era di determinare l'incidenza cumulativa e la prevalenza delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e della disabilità intellettiva ed epilessia (ID+E) in una popolazione di 235 soggetti di età inferiore a 16 anni (per il 58% di sesso maschile) nella regione di Wellington...
Tempistica per l’invio a una valutazione chirurgica per l’epilessia: Raccomandazioni di consenso degli esperti della Commissione Terapie Chirurgiche della Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) 13.10.2022 6:16
Intervista a Carlo Di Bonaventura, Dipartimento di Neuroscienze/Salute Mentale, Centro per la cura dell’Epilessia, Policlinico Umberto I, Sapienza Unità di Roma. Nei casi di epilessia, valutare tempestivamente l’indicazione all’intervento chirurgico ha un vantaggio potenziale duplice: salvare la vita dei pazienti candidabili e migliorare il percorso diagnostico-terapeutico di quelli non candidabil...
Definizione ILAE delle sindromi di epilessia generalizzata idiopatica: posizione della Task Force ILAE sulla nosologia e le definizioni 13.10.2022 7:52
Intervista a Carlo Di Bonaventura, Dipartimento di Neuroscienze/Salute Mentale, Centro per la cura dell’Epilessia, Policlinico Umberto I, Sapienza Unità di Roma, che ci presenta un position statement da parte della task force ILAE (Lega Internazionale contro l'Epilessia) in cui vengono illustrate le quattro sindromi che comprendono le IGE: epilessia con assenze dell’infanzia (CAE), epilessia con a...
Brivaracetam come terapia aggiuntiva in pazienti anziani con epilessia focale: uno studio retrospettivo (BRIVAFIRST) 29.06.2022 5:36
Intervista ad Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di Bari Lo studio “Brivaracetam in terapia aggiuntiva in pazienti anziani con crisi focali: Evidenze dallo Studio BRIVAracetam add-on First Italian netwoRk (BRIVAFIRST)” recentemente pubblicato su Drugs & Aging è uno studio retrospettivo multicentrico, gemmazione del grande studio BRIVAFIRST c...
Burst "altamente epilettiformi" sono associati alle crisi epilettiche ricorrenti 01.06.2022 4:14
Intervista a Monica Ferlisi, Unità Operativa Complessa Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona Lo stato epilettico refrattario richiede spesso un trattamento aggressivo con anestesia generale. Visto l’elevato rischio di complicanze di tale trattamento aggressivo, è necessario limitarne al minimo la durata. Sono dunque importanti gli strumenti utili a predire la possibilità...
Terminologia EEG in terapia intensiva 09.05.2022 5:03
Intervista a Monica Ferlisi, Unità Operativa Complessa Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona Terminologia EEG in terapia intensiva: le indicazioni dell’American neurophysiology society, riviste nel 2021 Lo stato epilettico refrattario richiede spesso un trattamento aggressivo con anestesia generale. Visto l’elevato rischio di complicanze di tale trattamento aggressivo, è...
Lacosamide come primo farmaco in add-on o in monoterapia di conversione: uno studio retrospettivo 14.04.2022 5:15
Intervista a Angela La Neve, Responsabile del Centro per l’Epilessia, Policlinico di Bari Uno studio retrospettivo su 101 pazienti epilessia focale che hanno fallito il primo farmaco anticrisi ha mostrato l’efficacia e la tollerabilità di lacosamide come secondo farmaco in add-on o in monoterapia, con una percentuale di soggetti liberi da crisi superiore al 50% dopo 12 mesi. Questi risultati mostr...
La depressione nei soggetti con epilessia: le linee guida ILAE 22.03.2022 4:57
Intervista a Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro - Centro Regionale Epilessie di Reggio Calabria. I disturbi psichiatrici si manifestano nel 20-25% dei soggetti con epilessia e sono quindi tra le più importanti comorbidità di questa condizione. La depressione, a cui sono dedicate le nuove linee guida ILAE, è il disturbo più comune. Nella maggior parte dei casi, la depressione p...
L’approccio terapeutico alle assenze tipiche difficili da trattare e alle sindromi epilettiche correlate 22.03.2022 4:57
Intervista a Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro - Centro Regionale Epilessie di Reggio Calabria. Le assenze tipiche esordiscono in età scolare o, più tardivamente, insieme a forme di epilessia idiopatica generalizzata. Si manifestano con una rottura del contatto, interruzione dell’attività in corso e sguardo fisso, associati a mioclonie e automatismi. La durata è fino a poche...
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