Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos unimos al  4 de diciembre, Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian (PKS) , una enfermedad genética rara causada por una  tetrasomía 12p en mosaico. Nuestro invitado es el  Dr. Luis Eduardo Becerra Solano , médico, maestro y doctor en Genética Humana por la U...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy nos unimos a las familias, profesionales de la salud y organizaciones de todo el mundo para visibilizar el  síndrome Smith-Magenis , un trastorno genético poco frecuente causado, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 (17p11.2) que incluye el gen  RAI...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos . El 16 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, devastadora y todavía muy poco conocida. En este episodio especial de Rare5potlights nos acompaña I da Vanessa Doederlein Schwartz, médica genetista brasileña, presidente de la Sociedade Brasileira de Genét...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . En este episodio dnos sumamos al Día Internacional de los Síndromes asociados a 15q. Junto con Daniela del Rocío Panduro Espinoza conversamos, en cinco minutos, sobre por qué una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 puede cambiar por completo el desarrollo y la vida de una persona. Hablamos d...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Cada  13 de noviembre  se conmemora el  Día Mundial de la Enfermedad de Huntington , una oportunidad para crear conciencia sobre una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias más desafiantes y poco comprendidas. En este episodio, conversamos con el  Dr. Luis Ernesto Marfi...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es el Día Mundial de la Quilomicronemia Familiar, una condición genética ultra–rara que eleva los triglicéridos a niveles extremos y puede causar pancreatitis potencialmente mortal. Para entenderla y hablar de diagnóstico y manejo en nuestra región, nos acompaña la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cár...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 1 de noviembre, es el Día Mundial de la Acromegalia y para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera , endocrinólogo de la  UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS , en Guadalajara, Jalisco. La  acromegalia  es un trastorno hormonal crónico causado, en l...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una con...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,  25 de octubre , también nos sumamos al  Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia  para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la  Dra. Jazmín Arteaga Vázquez ,  médica genetista e investig...

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del  Día Mundial de las Personas con Talla Baja : una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La  talla baja  no es una sola...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre , nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 19 de octubre conmemoramos el  Día Mundial del Cáncer de Mama , una fecha dedicada a sensibilizar sobre la detección temprana, el diagnóstico oportuno y los avances en investigación que han transformado la historia de esta enfermedad. Nuestra invitada, la  Dra. Alejandra Mampel , médica ge...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 19 de octubre , conmemoramos el Día Internacional de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Nos acompaña en este episodio, la Dra.  Magdalena Cerón Rodríguez , reconocida pediatra y especialista en enfermedades lisosomales del...

En este episodio especial de  Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos , conmemoramos el  Día Internacional de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna , una enfermedad poco frecuente que afecta a la médula ósea y a las células sanguíneas, y que ejemplifica cómo un solo cambio en el sistema del complemento puede alterar profundamente la salud y la vida de las per...

Bienvenidas y bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de...

Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett , una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía . El síndrome R...

¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 27 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profu...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objet...

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del  Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) , una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños....

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy, 24 de septiembre es el  Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar , una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra.  Norma Alejandra Vázquez Cárdenas .&nbs...

¡Bienvenidas y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher . Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández , para hablar del tema. El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la ca...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins . ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona. El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutaci...

Hoy es  17 de septiembre ,  Día Internacional del Síndrome de Kleefstra , y en este episodio especial de  Rare 5, Rares spotlights: exploranto enfermedades raras en 5 minuts visibilizamos esta condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo y la calidad de vida de cientos de personas en todo el mundo. Nos acompaña la  Dra. Dorian Karitina Olmos Morfín ,  mé...

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, rare spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 9 de septiembre , y nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Deleción 9p , una condición genética poco frecuente, causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 9, también conocido como síndrome de monosomía 9p. Para habl...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística , una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián C...