Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre , Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD ), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca , para hablar del tema. La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condic...

Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs , una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos , Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es...

Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1 . En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr.  Miguel Ángel Ramírez García.   El síndrome asociado a CTNNB1 es una enferm...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,   22 de julio , se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin. El síndrome X Frágil es una condición genética...

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García , médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS. El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una mic...

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio , conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno , médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema. El Síndrome Asociado a FOXG1 e...

¡Hola a todas y todos! Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! En este episodio especial, nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi. Este día, celebrado el 3 de julio, es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición genética rara y brindar apoyo a las familias y personas que viven con ella y contamos con la presenci...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights , el podcast donde en solo cinco minutos, abrimos un espacio para visibilizar enfermedades raras, su diagnóstico temprano y el poder de la prevención. Hoy es  28 de junio ,  Día Mundial del Tamiz Neonatal , una fecha que nos recuerda el valor de detectar condiciones poco frecuentes desde el primer momento de vida. El tamiz neonata...

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 28 de junio, día en el que conmemoramos el Día Mundial de la Fenilcetonuria , o PKU, enfermedad metabólica rara, pero de gran impacto en la vida de quienes la padecen. Para hablar del tema tenemos a la Dra. Leticia Belmont Martínez , médica pediatra e investigadora en ciencias médicas del laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz en...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights , el podcast donde abrimos espacio a las enfermedades raras en solo cinco minutos, con voces expertas, precisión científica y un profundo compromiso con la visibilidad. Hoy es  23 de junio ,  Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) , también conocida como  síndrome de Osler-Weber-Rendu , una  enfer...

¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X . Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetis...

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara . El síndrome Dravet , también conocido como epilepsia miocló...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights , el podcast donde exploramos las enfermedades raras con mirada científica, lenguaje accesible y un enfoque profundamente humano. Hoy,  21 de junio , conmemoramos el  Día Internacional del síndrome SYNGAP , un trastorno genético del neurodesarrollo causado por variantes en el gen SYNGAP1 , esencial para la comunicación entre neuro...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos . Hoy es  21 de junio ,  Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica , también conocida como  ELA , una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las  neuronas motoras  encargadas del movimiento voluntario. Con el tiempo, la ELA conduce a  una parálisis...

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamos con la presencia del Dr. Javier Perea Díaz, para hablar del tema. La anemia d...

¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio , es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5 . Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5 . Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla . La encefalopatía epiléptica...

¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del...

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG , explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema. El síndrome KBG es una condición...

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio , Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH) , un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es  6 de junio ,  Día Internacional de la Agenesia Sacra , una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por la  ausencia parcial o total del hueso sacro  y que puede...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Este  30 de mayo nos sumamos al  Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM) , una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante, que afec...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es  30 de mayo , y conmemoramos el  Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW) , una  condición genética rara y compleja  que afecta el desarro...

Bienvenidas y bienvenidos a  Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy, con motivo del  Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins , nos acompaña la  Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez ,  médica genetista del Depa...

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos . Cada año, el 22 de mayo se celebra el  Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2 , también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre est...