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Historias Poco Frecuentes
Paola de Francisco narra estas 'Historias Poco Frecuentes' sobre enfermedades raras, con testimonios que viven en priemera persona estas patologías.
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Osteogénesis imperfecta, los avances más allá de la fragilidad 05.05.2023 5:04
En este episodio hablamos con Nuria, la madre de Slavi, un niño con osteogénesis imperfecta, inquieto, deportista y jugador de tenis de mesa
Feocromocitoma, el cáncer que se enmascara 21.04.2023 6:02
En este capítulo de 'Historias Poco Frecuentes' hablas de los feocromocitomas, tumores genéticos que proliferan provocando importantes problemas que pueden llegar a ser mortales si no se detecta a tiempo
Amiloidosis, una patología que sin tratamiento puede ser muy grave 04.04.2023 4:47
Desde Historias Poco Frecuentes hablamos con José Manuel Pérez Díaz-Pericles, paciente de amiloidosis cardiaca y presidente de la Asociación Amiloidosis Visible, y con el Dr. Pablo García-Pavía sobre estas patologías en las que falta mucho camino por avanzar
Síndrome hemiplejía alternante 24.03.2023 4:23
En 2012 se descubrió el principal gen causante de esta patología que condiciona la vida de los pacientes y familiares
El síndrome de noonan y los problemas del desconocimiento 17.03.2023 4:14
En España entre 20.000 y 40.000 personas conviven con este síndrome que se caracteriza por diversa sintomatología
Ictiosis arlequín, la forma más grave de ictiosis 06.03.2023 5:11
Los niños se caracterizan principalmente por una piel engrosada que se agrieta. La ictiosis arlequín es muy poco frecuente y tiene una alta mortalidad
Los ‘no’ del síndrome de Angelman, barreras que se pueden eliminar 06.03.2023 3:47
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que produce limitaciones, motoras, comunicativas e intelectuales
Síndrome de la boca ardiente, un reto incluso a la hora de clasificar 06.03.2023 3:21
Manoli Sacristán lleva cuatro años sufriendo esta patología que le ha empeorado su calidad de vida y para la que no encuentra solución. En este capítulo de ‘Historias Poco Frecuentes’ nos cuenta su experiencia
Síndrome de Sotos, el desconocido sobrecrecimiento infantil 06.03.2023 4:25
También llamado gigantismo cerebral, el síndrome de Sotos es una patología que se caracteriza por hipotonía y sobrecrecimiento en los bebés, discapacidad intelectual y mayor riesgo de complicaciones futuras como el cáncer
Los pasos de este año en enfermedades raras marcan camino para 2023 06.03.2023 19:05
En este programa especial de fin de año entrevistamos a pacientes y portavoces de FEDER para conocer lo bueno de este año y lo esperado del siguiente
Síndrome Chediak-Higashi, los niños no superan los 10 años de vida 06.03.2023 4:07
Este nuevo capítulo de 'Historias poco frecuentes' se centra en el síndrome Chediak-Higashi, un tipo de albinismo muy grave y mortal.
Phelan-McDermid, un síndrome invisibilizado por el TEA 06.03.2023 3:29
El síndrome Phelan-McDermid o de delección 22q13, es una patología genética infradiagnosticada que causa una gran variedad de síntomas
El síndrome del 22q11, más frecuente que conocido 06.03.2023 4:10
Una de cada 2.000 o 4.000 persona tiene el síndrome de 22q11, una patología que influye en el desarrollo neurológico de los pacientes
Anemia salvaje, ampollas y multilaciones, la porfiria de Günther 06.03.2023 4:26
La porfiria de Günther es la porfiria menos común y más grave que existe. Los pacientes han llegado a perder las manos o el rostro, y los que han tenido tratamiento no han terminado de salvarse
La residencia de las mil diferencias, el hogar de los pacientes con Síndrome de Prader-Willi 06.03.2023 4:05
En este primer episodio del podcast Historias Poco Frecuentes recorremos palmo a palmo el que, desde septiembre, es el hogar de las personas con Síndrome de Prader-Willi. También descubrimos en qué consiste esta patología que provoca un hambre voraz y constante.
Leucodistrofia, la enfermedad que se lleva a los niños antes de la adolescencia 03.03.2023 5:00
Segundo episodio de Historias poco frecuentes en ConSalud Podcast. Contamos los últimos avances que han permitido cambiar la realidad de la Leucodistrofia que ha quitado la vida de cientos de niños con menos de 10 años
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