Ataxia & Agora

Esta conversa o correu no Auditório de Caleidoscópio da Universidade de Lisboa, no Campo Grande, no dia Dia Internacional das Ataxias. Onde ocorreu o Encontro - Investigação e Realidade em Ataxias, Leucodistrofias e outras Doenças Neurológicas raras. Foi uma conversa ao vivo e online com...: 📌Filomena Pato, cuidadora e mãe de uma jovem com a Doença Huntington; 📌Elsa Neves, cuidadora e mãe de um...

Nesta conversa com... é a segunda parte do episódio especial onde temos a compilação de 33 conversas dos episódios. Quero deixar o meu enorme agradecimento aos convidados que gentil e simpaticamente disponibilizaram-se para conversar comigo e assim tornar possível este projeto. Neste episódio temos: 🙏 Joana Alves, Fisioterapeuta➡️ EP. 26 🙏 Dra. Sandra Macedo Ribeiro, Investigadora e Especialista...

Nesta conversa com... é um episódio especial onde temos a compilação de 19 conversas dos episódios iniciais. Por problemas técnicos, fiquei sem alguns áudios originais e lamentavelmente a conversa com Luís Sousa, que era Presidente da APAHE na altura, não se encontra neste compilação. Mas a conversa ainda está disponível nas plataformas é o Ep. 3. Quero deixar o meu enorme agradecimento aos convid...

Na conversa de hoje temos a Catarina Barata, mãe, esposa e mulher muito ativa com síndrome de tremor / ataxia associada ao X Frágil . A Catarina partilha como foi o seu diagnostico e quais são os seus maiores desafios diários. A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético raro e progressivo que causa tremor, perda de coordenação e marcha Ataxia. No episódio 55, com a p...

A conversa de hoje é com o Carlos Freitas, vive na ilha do Porto Santo, trabalha num restauraste de um hotel e, em 2020 foi diagnosticado com ataxias espinocerebelares autossômicas recessivas tipo 10 (SCAR10). Nesta conversa o Carlos partilha a sua história como sendo uma pessoa autónoma, trabalhadora e muito ativa. Oiças a conversa e ficam a conhecer o primeiro passo para a "cura". ----...

Na conversa de hoje temos a Carla Alvim, já teve a conversar comigo no episódio #51 (se ainda não ouviram, convido a ouvir). Hoje, ela vem partilhar a sua história desde da descoberta dos 4 Cavernomas que teve até a fundação do Núcleo Cavernoma Portugal (NCP). A Carla ainda tem um cavernoma, faz Ballet adaptado, pratica Pilates, faz parte do NCP e muito mais. O aceitar foi a parte fundamental para...

Hoje estive a conversar com Maria Manuel Parrinha, Presidente da Associação Portuguesa da Sindrome do X – Frágil (APSXF). O Sindrome X-Fágil (SXF) é uma doença hereditária, causada por uma alteração, ou mutação, de um único gene (do cromossoma sexual X) e pode ser transmitida de uma geração para a seguinte. patologias associadas, dos portadores da pré-mutação, Síndrome Tremor/Ataxia (FXTAS) (Doenç...

Na conversa de hoje temos o presidente da Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM), Alexandre Guedes da Silva. Nesta conversa, descontraída e maravilhosa, descobri que a Esclerose Múltipla é uma doença difícil de definir e misteriosa. A EM é uma doença progressiva que causa danos no cérebro e no Sistema Nervoso Central e, podem ter Ataxia como sintoma. Venham ouvir e descobrir o que é a E...

Hoje temos mais uma conversa descontraída, desta vez com Rui Martins. O Rui é casado, pai, trabalha e conduz. Tem Ataxia como sintoma, consequência da doença Paraparesia Espástica Familiar (também conhecida como Síndrome de Strumpell Lorrain). O Rui é uma pessoa ativa e que se vai adaptando consoante as suas necessidades. Um dos seus grande desafios é relacionado com as acessibilidades arquitetóni...

Hoje conversamos com a Presidente da Direção Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington (APDH), a Enfermeira Helena Soares. Nesta conversa falamos da APDH e da Doença de Huntington. Venham descobrir esta doença rara, um pouco difícil de pronunciar e com algumas parecenças com a Ataxia. 15 de Junho - Dia Nacional da Doença de Huntington Caso queiram apoiar esta associação e/ou saber mais: http...

Nesta conversa temos duas convidadas, a Ana Maria Jacinto e Carla Alvim, que pertencem ao Núcleo Cavernoma Portugal (NCP). Com esta conversa falamos sobre cavernoma como doença hereditário (cavernomas familiares), cavernomas esporádicos e de outros assuntos. Venha descobrir. Eu, em 2015, tive um cavernoma no cerebelo (tudo indica que foi cavernomas esporádicos) e fiquei com Ataxia como sintoma. Ca...

A São Couto é uma mulher casada e com 2 filhos. A Ataxia surgiu na sua família com o Avô materno, teve (e ainda tem) alguns familiares com Ataxia SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (DMJ). Nesta conversa a São, com DMJ diagnosticada, desde 2010 (a prenda dos seus 50 anos), partilha a sua historia e dos seus familiares. Ainda refere a dificuldade em acompanhar todo o processo da do...

Nesta conversa temos a Dra. Ana Lúcia Paulino, Diretora Técnica do CAVI de Lisboa. Onde falamos sobre Centro de Apoio à Vida Independente (CAVI), projeto Modelo de Apoio à Vida Independente (MAVI), Assistente Pessoal (AP), quem pode beneficiar e o que deve fazer para ter um AP. Com esta conversa pretende-se esclarecer e dar a conhecer o CAVI e todo o processo envolvente. Caso pretendam ter uma Ass...

A Vânia Aragão é uma jovem com Ataxia SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph. Nesta conversa a Vânia partilha as suas vitorias e desafios do dia a dia. Faz a lida da casa, ponto cruz, arraiolos e muito mais. A grande questão da Vânia é o "Porque eu?" ------------------ Deixem sugestões/comentário em: ⁠⁠susana.desafiosminhavida@gmail.com⁠⁠ ou @desafiosminhavida "Somos p...

Hoje temos a Dra. Mariana Santos Graça como convidada. A Dra. é licenciada em Anatomia Patológica, mestre em Biologia Molecular e Celular e doutorada em Ciências Biomédicas. Nesta conversa, falamos das suas investigações sobre a genética e fisiopatologia das ataxias cerebelares hereditárias e das paraplegias espásticas. Venham descobrir, como eu, que afinal é muito mais complexo o diagnostico do t...

Paulo Sousa, o criador do logótipo do podcast, foi o convidado desta semana. Nesta conversa falamos um pouco da história do Paulo, da importância do apoio da sua mulher e da proteção do filho. A Ataxia SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph, faz parte da vida do Paulo, mas não o faz parar. ------------------ Deixem sugestões/comentário em: ⁠⁠susana.desafiosminhavida@gmail.com⁠⁠ ou @d...

Filipa Neves é uma jovem recém licenciada em psicologia e está a tirar mestrado em marketing. Nesta conversa a Filipa partilha um pouco as suas conquistas e dificuldades que tem tido. Falamos sobre acessibilidades, da importância de ter assistente pessoal, das viagem, entre outros assuntos. ------------------ Deixem sugestões/comentário em: ⁠⁠susana.desafiosminhavida@gmail.com⁠⁠ ou @desafiosminhav...

José Cação é um apaixonado pelo teatro, foi jogador de futebol e é animador sociocultural. A Ataxia surgiu devagar e sem avisar na sua vida, tem a Doença de Machado -Joseph (DMJ), também conhecida por Ataxia SCA3. Venham conhecer a historia de José. Deixem sugestões/comentário em: ⁠⁠susana.desafiosminhavida@gmail.com⁠⁠ ou @desafiosminhavida "Somos poucos, mas juntos somos muito mais fortes!&q...

Célia Costa atual Presidente da Associação Portuguesa de Ataxia Hereditária partilha a sua historia e como foi estar 13 anos sem um diagnostico. Nesta conversa, de muitos beijinhos, a Célia conta como se tornou presidente da APAHE e quais são os projetos da associação. Contacto da APAHE: IBAN: PT50 0045 5070 40245884952 06 da CAIXA AGRÍCOLA 926 982 647 | https://apahe.pt/⁠ | direcao.apaheportugal@...

Nesta conversa temos a Dra. Carolina Henriques, psicóloga clínica e de saúde para falar um pouco sobre o projeto OMBRO AMIGO, do município de Ourém. Foi neste projeto que reencontrei a Susana profissional/com conhecimentos. Onde tomei consciência que ainda havia outra Susana para além das limitações e com Ataxia como sintoma. O "Ombro Amigo" tornou-se numa comunidade, que pretende diminuir o isola...

Nesta conversa descontraída e divertida temos, novamente, a Dra. Aina Gaya para falar um pouco mais sobre a Terapia Ocupacional e Saúde Mental. Duas áreas distintas e complexas, mas que se complementam. Oiçam este episódio para saber como. Falamos também da pesquisa que a Dra. Aina desenvolveu, durante o seu mestrado, e dos seus projetos futuros nas Doenças Raras. Podem contactar a Dra. Aina Gaya...

Tiago Sousa é Hipnoterapeuta e preparador físico, em Carnaxide. Nesta conversa descontraída falamos sobre a hipnose, alguns mitos, ansiedade, da importância da respiração, da compaixão, da necessidade de pedir ajuda e muito mais... O Tiago deixou a seguinte frase para refletir: 💡 "Não é o que nos acontece, é o que fazemos com o que nos acontece" Podem contactar o Tiago : https://www.hip...

No dia 14 de novembro comemorasse o "Dia Mundial da Diabetes". Por este motivo, temos um episódio especial, onde tive a honra de conversar com Dra. Ana Rita Cardoso sobre Diabetes. Nesta conversa, falamos sobre diabetes tipo 1 e 2, bem como as suas diferenças. Abordamos a evolução fantástica da ciência, dos fatores de risco, da complicações e da necessidade de ter uma equipa multidiscipl...

Nesta conversa com o Presidente Executivo e de Empatia da RD - Portugal, Paulo Gonçalves, falamos sobre Doenças Raras, de como surgiu a União das Associações das Doenças Raras, do trabalho maravilhoso que esta associação tem desenvolvido e dos seus projetos. A RD-Portugal, União das Associações das Doenças Raras de Portugal , é uma entidade sem fins lucrativos, na forma de federação, que promove a...

Cláudia Martins tem uma estória de vida incrível, com muitas incertezas, com muita fé, força de vontade, resiliência e muito amor. Tudo para conseguir superar os obstáculos/desafios que tem vindo a ter, ao longo da sua jornada de vida. Conheçam a Cláudia e como ela consegue ter uma vida "normal" contra todas as possibilidades. Projeto que a Cláudia fala: BioAromas LIIS Laboratório de Int...