Genecast

🧠 Altas Habilidades e Superdotação: Mitos, Ciência e o Neurodesenvolvimento 🚀 Quando pensamos em Altas Habilidades e Superdotação (AH/SD), muitas vezes vem à mente a imagem estereotipada do gênio que sabe tudo sobre física quântica aos cinco anos. Mas a realidade é muito mais complexa, fascinante e diversa do que os filmes mostram. Neste episódio do Genecast, exploramos o universo da superdotaçã...

🎓 O que é e Como se Tornar um Médico Especialista? Guia Completo da Formação Médica 🩺 A graduação em Medicina é apenas o primeiro passo de uma longa jornada. Após receber o diploma, muitos profissionais se deparam com a grande questão: como se tornar, oficialmente, um médico especialista no Brasil? Quais são os caminhos válidos e reconhecidos por lei? Neste episódio do Genecast, desmistificamos...

👨‍⚕️ A Importância das Causas Masculinas na Infertilidade: Onde a Genética se Encontra com a Saúde do Homem 🧬 A infertilidade é uma jornada do casal, mas estatísticas mostram que o fator masculino está presente em cerca de 50% dos casos. Por que, então, o homem ainda demora tanto para ser investigado? Neste episódio do Genecast, quebramos tabus e mergulhamos na ciência por trás da infertilidade...

🚀 Inovação e Eficiência: O Futuro das Iniciativas Sustentáveis na Saúde 🏥 A inovação é o motor que permite ao setor de saúde evoluir sem esgotar seus recursos. No cenário atual, ser sustentável é, acima de tudo, ser tecnologicamente eficiente. Como a transformação digital, a automação e a medicina de precisão estão redesenhando as instituições de saúde para uma operação de alto desempenho e baix...

🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀 O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado? Neste episódio especial do Genecast, exploramos como a genômica está derrubando muros e construindo pontes para...

🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣 A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo. Recebemos uma convidada muito especial: uma mãe e ativista que compartilha conosco a jornada de sua filha com acondroplasia. Este não...

Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas. Neste episódio especial, "Síndrome de Down e o Cromossomo do Amor", exploramos como a ciência e o acolhimento...

👩‍⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬 Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da força, da resiliência e da inteligência feminina que moldaram as bases da nossa especialidade. As mulh...

🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qua...

🧬 Oncologia e Genética: A Nova Era da Prevenção e do Tratamento do Câncer 🎗️ O câncer é uma doença genética em sua essência, mas o que isso significa para a sua saúde e a da sua família? A intersecção entre a Oncologia e a Genética está mudando radicalmente a forma como prevenimos, diagnosticamos e tratamos os tumores. Neste episódio, desmistificamos as síndromes de predisposição hereditária e ex...

O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica. Os tópicos debatidos neste...

O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho. Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos Regina Próspero, uma das vozes mais potentes e respeitadas nesta causa. Neste episódio, você vai descobrir...

Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi fei...

Seu coração não é só um músculo; ele guarda segredos do seu DNA! Neste vídeo, mergulhamos no fascinante mundo da Cardiogenética, a área que conecta a Genética e a Cardiologia e que estuda como seus genes influenciam a saúde do seu coração. Você sabia que condições como arritmias, miocardiopatias e até o risco de infarto podem estar escritos no seu código genético? Descubra: - O que são as doenças...

Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Descubra os Passos Essenciais Deste Processo: 1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&D) de ponta e os desafios envolvidos. 2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes...

No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da...

A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário. Neste episódio vamos conversar sobre os aspect...

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas. Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Escle...

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia. Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre e...

O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado? No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento do Genoma Humano, assim como falar o que signifi...

O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sindromes malformativas, deficiência intelectual e tr...

Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório? Trabalhar em hospital? Oportunidades em laboratórios? E a pesquisa? Hoje você poderá tirar muitas dúvidas sobr...

As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução Assistida, e o papel da Genética Médica nesse campo tão importante da medicina. Venha conosco nesse novo episód...

A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com Neurofibromatose deve ter ao longo da vida, além de ser um tema de grande relevância para qualquer prof...

O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética. Neste episódio vamos conversar e trazer atualizaçõer sobre TEA! Então venha conosco e aproveite! Acessem...