De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta segunda parte concluimos con el Dr. Mutchinick y dialogamos sobre su...

El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta primera parte conversamos con el Dr. Mutchinick sobre su trayectoria...

El proyecto oriGen será una plataforma de datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 genomas de personas mexicanas para impulsar el desarrollo de la salud y mejoramiento de la sociedad y es una iniciativa de TecSalud (Tec de Monterrey) e INMEGEN. En este episodio charlamos con el Dr. Víctor Manuel Treviño Alvarado, líder de proceso y coordinador científico del proyecto. Más información y datos p...

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que tiene como objetivo ayudar a las personas a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y personales de una condición genética. En este episodio charlamos con Ana Cecilia Jara Ettinger, genetista perinatal, sobre los retos y complicaciones del asesoramiento genético en México y la falta de especialistas en el país. El artíc...

Face2Gene es un paquete de programas de software interrelacionados enfocados en facilitar la evaluación genética precisa e integral de poco más de 5,000 enfermedades genéticas. En este episodio conversamos con Nicole Fliescher, Vicepresidenta de colaboraciones y productos en FDNA para hablar de la historia, desarrollo y objetivos de esta interesante aplicación. Si quieres descargar la app o saber...

Los desórdenes congénitos de la glicosilación (Congenital disorders of glycosylation, CDG) son un grupo de más de 150 enfermedades raras en las cuales los oligosacáridos no se sintetizan o agregan adecuadamente a proteínas y lípidos. En este episodio el Dr. Iván Martínez Duncker, investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos, nos comenta la publicación de un artículo científico en...

El proyecto traslacional Mosaico Genético: Una mirada desde las artes, es una iniciativa que fomenta el diálogo entre científicos, artistas y sociedad y generar una reflexión sobre la importancia de los estudios de ancestría genética y sus implicaciones éticas, legales, sociales y personales. En este episodio, la Dra. Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica nos pl...

El síndrome Bainbridge-Ropers es una entidad clínica que afecta el neurodesarrollo de los pacientes y es causado por la presencia de variantes patogénicas en el gen ASXL3 y es un ejemplo de la aplicación de herramientas genómicas para facilitar el diagnóstico en una forma llamada fenotipo reverso. La Dra. Melania Abreu nos explica el espectro clínico que presenta esta enfermedad y cómo el gen invo...

El genoma humano ha sido finalmente completado y recientemente publicado. Revisamos con la Maestra Alicia Cervantes la reciente publicación de la revista Science y platicamos sobre la metodología utilizada para lograrlo, el contenido de las nuevas regiones agregadas y las implicaciones que tendrá en el futuro próximo. Todo esto en el marco de la próxima celebración del día mundial del DNA este 25...

En este episodio revisamos la importancia de los estudios epidemiológicos en la frontera Estados Unidos - México y las diferencias que existen entre poblaciones y riesgo de desarrollo de diferentes tipos de cáncer hematológico. Alfonso Bencomo nos habla también de sus líneas de investigación en cáncer y de sus avances en esta área de la ciencia. El artículo que discutimos lo puedes leer aquí: http...

La mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome Sly) es una enfermedad lisosomal que actualmente tiene tratamiento de remplazo enzimático que puede enllentecer la historia natural de la enfermedad. Hoy hablamos con el Dr. López Valdez sobre la importancia e inclusión de pacientes con enfermedades ultra-raras en ensayos clínico. El artículo al que hacemos referencia lo puedes consultar en https://pubmed....

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo hablaremos sobre su experiencia en investigación sobre este padecimiento y la labor que desarrolla en pro de los pacient...

En esta entrevista platicamos con la Dra. Silvina Nohemí Contreras Capetillo sobre la epidemia de virus Zika en la península de Yucatán y sus efectos epidemiológicos. Abordamos también la importancia de la visión feminista y la perspectiva de género en su práctica clínica como genetista médica. Los artículos a los que hacemos referencia son de acceso libre: Case Report: Congenital Arthrogryposis a...

El síndrome Li-Fraumeni es un sindrome de predisposición a cáncer con alto riesgo de malignidad en la infancia y la edad adulta. Las personas afectadas tienen una probabilidad de hasta 90% de desarrollar cáncer en algún momento de su vida. En este episodio conversamos con la Dra. Talia Wegman-Ostrosky sobre una reciente publicación que aporta información sobre la incidencia de cáncer, los tipos de...

En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.