De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez. Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y...

¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast! Hoy vamos a explorar un tema fascinante y al mismo tiempo revolucionario en el campo de la biología de la reproducción: los embrioides y los gametos artificiales. Si alguna vez te has preguntado sobre los avances que están redefiniendo nuestro entendimiento de la reproducción y el desarrollo humano, este episodio es para ti. Los embrioides son estructu...

¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios,  nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la...

¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios,  nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la...

Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a...

Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a...

El desarrollo sexual normal depende de la secuencia espacio-temporal precisa y de la coordinación de factores genéticos que regulan el compromiso de la gónada no diferenciada a una totalfmente diferenciada en las vías binarias que regulan el desarrollo sexual normal. Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) comprenden un grupo heterogéneo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo at...

Las aplicaciones móviles, o apps, son componentes fundamentales de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Estas herramientas digitales han transformado la forma en que interactuamos con la tecnología y han redefinido numerosos aspectos de nuestras vidas cotidianas, a través un mejor acceso a la información, comunicación y redes sociales, productividad y trabajo remoto, salud y...

En el episodio 13 de la primera temporada del podcast, en 2022, conocimos el Proyecto OriGen,iniciativa estratégica del Tecnológico de Monterrey para secuenciar 100,000 exomas de personas mexicanas, con un objetivo general enfocado en 3 pilares: bienestar, prevención y longevidad, que rigen sus acciones rumbo al florecimiento humano. Es un proyecto de largo aliento que bus...

Bienvenidas y bienvenidos a la quinta temporada del podcast. Acaba de terminar Marzo, el mes de las trisomías y en este episodio abordaremos un tema relacionado con la trisomía 21. El síndrome Down es una condición genética que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo. A pesar de los desafíos que pueden presentarse, las personas con síndrome Down poseen habilidades úni...

Cerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio d...

En esta ocasión, nos adentramos en el trabajo y el impacto de la Asociación Colombiana de Genética Humana, organización creada en 1977. Descubre cómo esta sociedad de expertos en Genética Humana está contribuyendo al avance de la ciencia y la salud en Colombia. Desde investigaciones innovadoras hasta programas educativos, exploraremos cómo la genética está moldeando el futuro y mejorando la calida...

En este episodio volvemos a conversar con la Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz , actual presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Médica e Genómica (SBGM), para ofrecernos una visión experta sobre diversos temas relacionados con la genética médica y la genómica en el contexto brasileño y global. La conversación aborda cuestiones clave en el campo de la genética, destacando la importancia...

Empezamos el mes de febrero, mes de las enfermedades raras, explorando los desafíos que enfrentan las asociaciones de pacientes en Centroamérica al abordar enfermedades raras. Para desarrollar el tema, nos acompaña Patricia Noemí Lucki Zifonsky, científica social, docente, empresaria y consultora argentina residente en Guatemala, que dedicado su carrera a comprender y abogar por aquellos afectados...

El tamiz metabólico neonatal, también conocido como prueba de tamiz neonatal o "prueba del talón", es un procedimiento médico fundamental que se realiza en los recién nacidos para detectar de manera temprana diversas enfermedades genéticas y metabólicas. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en obtener unas gotas de sangre del talón del bebé,...

En el episodio 9 de la primera temporada de este podcast, conversamos con la Dra. Sandra Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica, sobre el proyecto “Mosaico Genético, una mirada desde las artes” en el que se revelaba la ancestría genética de un grupo de artistas mexicanos y cómo interpretaban esos resultados en el campo artístico. Como continuación de este proyect...

La Sociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético (SPLAGen), fundada en 2021, es una comunidad colaborativa de profesionales de la genética motivados en ampliar el conocimiento y acceso a los servicios de asesoramiento genético en Latinoamérica. Tienen como misión promover el conocimiento y acceso a los servicios de asesoramiento genético en Latinoamérica mediante el fomento de la...

La Sociedad Cubana de Genética Humana (SCGH) fue fundada en 1986, en La Habana, formando parte de la Academia de Ciencias de Cuba y actualmente agrupa a poco más de 800 profesionales de la salud enfocados a los tres niveles de atención (primaria, secundaria y terciaria) en un modelo creado por la Organización Mundial de la Salud conocido como genética comunitaria. La SCGH forma parte también...

Malena Daich Varela es médica cirujana por la Universidad de Buenos Aires, Argentina; realizó su residencia en oftalmología en el Hospital Santa Lucía en Buenos Aires y posteriormente realizó una estancia como clinical fellow en el National Eye Institute, NIH en Bethesda, MD, USA. Actualmente trabaja como Clinical Research Fellow en el Moorfields Eye Hospital en Londres, Inglaterra donde realiza t...

En el episodio 45 (temporada 3) del 17 de abril de este año, publicamos una entrevista sobre el Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica con los Drs. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN e Ignacio Zarante Montoya, presidente de la ACMGEN; dicho congreso se realizó en Cartagena de Indias, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023, en acu...

Fabiana Arzuaga es abogada por la Universidad de Córdoba y doctora en leyes y ciencias sociales por la Universidad de Buenos Aires, en Argentina. Ha sido profesora visitante en la Universidad de Edimburgo en Escocia y es fundadora de la RED APTA (Red Argentina de Pacientes para Terapias de Avanzada) así como jefa de la comisión interministerial de terapias avanzadas del gobierno de la República Ar...

La Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS) fue fundada en 1996 para proporcionar una estructura transparente que facilite la comunicación en toda la comunidad internacional en genética humana. La Federación sirve a sus miembros constituyentes, sociedades de genética humana de todo el mundo, proporcionándoles una plataforma para compartir información sobre investigación, e...

La Sociedad Uruguaya de Genética (SUG) fue creada en el año 2007 y actualmente se encuentra integrada en la Sociedad Uruguaya de Biociencias; agrupa a alrededor de 150 socios activos y entre sus fines se encuentran los siguientes: tiene los siguientes fines: Reunir y vincular a las personas que se dedican a las diferentes ramas de la genética, organizando actos científicos tales como la prese...

La Sociedad Argentina de Genética fue fundada el 13 de diciembre de 1969 como una asociación civil sin fines de lucro, con domicilio legal en la ciudad de Buenos Aires. Sus propósitos, de acuerdo a su estatuto son agrupar a quienes realicen investigaciones en el campo de la genética y ciencias afines, con el objeto de intercambiar informaciones y discutir trabajos; propiciar el adelanto...

Maria Eugenia Dotto es Clinical Product Manager de FDNA en Buenos Aires, Argentina, y ha tenido participación directa en programas de apoyo a pacientes en diferentes industrias farmacéuticas. FDNA es una empresa médica que utiliza inteligencia artificial para detectar patrones fisiológicos que pueden incrementar la sospecha de una patología genética determinada. En conjunto con una amplia red de m...