De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

La Dra. Martha Lucía Tamayo Fernández es médica por la Pontificia Universidad Xaveriana en Bogotá, Colombia y experta en dismorfología y genética clínica por la Universidad de Omaha, USA. Es también periodista y comunicóloga social por la Universidad Jorge Tadeo Lozano. Por más de 35 años ha consultado a pacientes con padecimientos genéticos en Colombia y ha sido también directora del Instituto de...

La Dra. Esther Lieberman Hernández es médica genetista adscrita al servicio de genética médica del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. Es experta en enfermedades raras, particularmente enfermedades hereditarias del metabolismo y una reconocida portavoz del gremio médico en México. En sus más de 30 años de servicio en el Instituto, ha participado en la formación de un número imp...

La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UN...

La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UN...

La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UN...

Las ciencias genómicas han revolucionado todas las áreas de la salud, modificando la forma en que resolvemos problemas médicos, mejoramos el estilo de vida y prevenimos procesos de envejecimiento. El proteoma, término acuñado por Marc Wilkins en 1994, es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y con...

La Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) fue fundada el 3 de julio de 1969 en Porto Alegre, Brasil, durante el 15° Congreso Nacional de la Sociedad Brasilera de Genética, y desde entonces ha fungido como una organización que fomenta la resolución de problemas específicos en la región LATAM, a través de la captación de investigadores talentosos, de ser o un foro para el debate y la interacc...

El Dr. Luis Quiñones Sepúlveda es Bioquímico, Doctor en Ciencias Biomédicas y Posdoctorado en Toxicología Molecular por la Universidad de Chile; se desempeña como profesor titular en las Facultades de Medicina y de Ciencias Químicas y Farmacéuticas en Santiago de Chile. Es fundador de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenética y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), de la cual fue su primer presi...

El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió...

El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió...

El Dr. Javier Muntadas es neurólogo infantil y jefe del servicio de Patología Neuromuscular del Hospital Italiano en Buenos Aires, Argentina, donde también es investigador principal y coordinador de protocolos de investigación en enfermedades neuromusculares. Javier es un experto en el manejo farmacológico de pacientes con atrofia muscular espinal y en este episodio charlamos sobre la importancia...

El Dr. Carlos Galaviz Hernández es médico especialista en Genética por la Universidad Autónoma de México, con maestría y doctorado en Genética Humana, por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigador Titular C del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR-CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango, México. Carlos...

La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo...

La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo...

El Dr. Adrián Llerena es Médico Cirujano y Doctor en Farmacología Clínica/Farmacogenética en la Universidad de Extremadura, España, realizó también un postdoctorado en Farmacogenética Clínica en el Departamento de Farmacología Clínica del Instituto Karolinska y actualmente, trabaja como Director del Centro de Investigación Clínica en el Hospital Universitario de Extremadura y la Facultad de Medici...

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Pilar Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo conversamos sobre el descubrimiento de nuevos biomarcadores y el uso de inteligencia artificial aplicados a esta e...

La Dra. Andrea Dardis, es jefa de laboratorio del Hospital Universitario de Udine, Italia. Andrea tiene una Maestría en Bioquímica y Doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Realizó sus estudios postdoctorales en la Unidad Metabólica de la Universidad de California, San Francisco, EE. UU. y durante su formación fue galardonada con la Beca Internacional de la S...

La Dra. Alejandra Mampel, es profesora investigadora del Instituto de Genética Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo; es médica especialista en Genética Medica y trabaja en el Hospital Universitario Universidad Nacional de Cuyo, el Hospital Español Mendoza Argentina y en el Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Actualmente es vicepresidenta segunda de la Soc...

El doctor Andrés Moreno Estrada es investigador principal del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO) del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional (IPN) en Irapuato, Guanajuato. Es médico por la Universidad de Guadalajara y realizó su doctorado en biología evolutiva y genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fa...

La Dra. Verónica Cornejo Espinoza es nutrióloga y maestra en nutrición humana por la Universidad de Chile; realizó una especialización en en enfermedades metabólicas en Children’s Hospital Los Angeles (EEUU). Actualmente es jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (INTA) y es directora académica de los cursos de especialización en Enfermedades Crónicas no Transmis...

El Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica se celebrará en Cartagena, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023. Es un congreso organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). En esta breve e...

El Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano es pediatra y genetista en el Hospital Central de Managua, Nicaragua, actualmente desempeñándose como coordinador del departamento de Genética en el Ministerio de Salud Nicaragüense Ha sido pionero de la genética clínica en su país y promotor de la genética humana en diferentes ámbitos en la región. En este episodio platicamos sobre el Atlas y guía para...

La Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz es médica genetista con maestría y doctorado por la Universidad Federal de Rio Grande del Sur (UFGRS), es profesora del Departamento de Genética de la UFRGS y del programa de posgrado en Genética y Biología Molecular en Ciencias Médicas. Es coordinadora de la clínica de Gaucher y moléculas pequeñas en el servicio de Genética del Hospital de Clínicas de Porto...

El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus div...

El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus div...