Genecast

Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de DNA. Campo recente da ciência (com seu conceito atual sendo definido em 2008), a epigenética se relaci...

A formação do médico geneticista envolve 3 anos de atuação em programa de residência médica autorizado pelo ministério da educação, e com aval do ministério da saúde. Ao longo desses 3 anos o médico treina e atinge objetivos em relação a novas capacitações e aquisições de habilidades e conhecimentos específicos que o tornam preparado para investigação, acompanhamento e tratamento de doenças de ori...

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Identificável na triagem neonatal, com diversas medidas relevantes para tratamento e acompanhamento que são fundamentais para modificar a história natural da doença, no episódio de hoje vamos abordar esse tem...

Perdas Gestacionais Recorrentes, ou Aborto de Repetição, é uma causa importante de estresses para casais ao redor de todo o mundo. Caracterizada como perda gestacional que ocorra com menos de 12 semanas em diversas gestações consecutivas, a investigação das causas relacionadas às perdas são fundamentais para uma futura gestação saudável. Venha conosco nesse novo episódio sobre Genética Reprodutiva...

A pandemia da COVID-19 trouxe diversos desafios para nossa sociedade. A vacinação surge como uma esperança para conter o avanço da doença e, principalmente, controlar a gravidade dos sintomas. Entre as técnicas de vacinação disponível atualmente, a Vacina de RNA se destaca, deixando muitas pessoas com dúvidas a respeito de sua eficácia e segurança. Venha conosco para esse bate e papo sobre Vacinaç...

O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955. Venha conosco conhecer mais sobre esse exame tão importante para a medicina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecas...

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. Continuando o bate e papo iniciado no Genecast #011, recebemos a Dra. Fernanda Ramos para conversar sobre a Infertilidade Feminina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Tw...

A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importante do Brasil, sendo responsável pelo diagnóstico precoce e tratamento de milhões de criança desde 1976, quando começou com um projeto para uma única doença na APAE-SP. Desde então o teste do pezinho cresceu e foi incorporado em todos os estados brasileiros, aderindo à triagem outras doenças importantes cujo diagnóstico e intervenç...

O Genecast está de volta para sua segunda temporada!!!! No episódio de hoje vamos relembrar alguns dos temas discutidos ao longo da primeira temporada do Genecast: quais os episódios mais marcantes e o que esperar dessa segunda temporada. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast...

No mês de prevenção ao câncer de mama, reunimos um time de oncogeneticistas para falar sobre esse assunto muito importante! Você sabia que o câncer de mama é o segundo câncer mais comum? Qual o papel da genética em tudo isso? E afinal, quando que a história familiar vai ser importante para investigar o risco de câncer? Aproveitem esse episódio e descubram todas essas respostas! Acessem nossas rede...

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a doença, assim como suas opções de tratamento, che...

A Síndrome de Marfan é uma condição genética comum para geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. É caracterizada por uma alteração na fibrilina, que faz com que o colágeno seja mais frágil, que por sua vez leva a diversas complicações. Nesse cast explorados a síndrome de Marfan, desde suas características clínicas até o diagnóstico molecular, passando por curiosidades históric...

O Álcool é a droga lícita mais consumida no mundo, e sua origem remonta do começo da civilização. Consumido comumente em festas e eventos sociais, o uso do álcool pode trazer diversos problemas de saúde, principalmente se consumido em excesso. No episódio de hoje vamos conversar a respeito de um efeito do álcool que NÃO está associado ao consumo de grandes doses, e que apenas uma pequena dose no m...

A Deficiência Intelectual (DI) é caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expresso pelo comprometimento cognitivo, de linguagem, motor e de habilidades sociais. Estima-se que entre 1-3% da população apresente deficiência intelectual. Devido esses comprometimentos, um indivíduo com DI precisa de cuidados adequados com o objetivo de chegar na vida inde...

Essa semana, como forma de manifestação pelo risco iminente dos cortes de verba para a pesquisa no Brasil, o Genecast não irá ao ar. São quase 100 mil bolsas de pesquisas da CAPES que estão ameaçadas, além do corte de verba do CNPq e da Finep afetando as pesquisas brasileiras em 2019. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagr...

Teratógenos biológicos são infecções congênitas que podem levar a efeitos no feto, muitas vezes gerando malformações. O efeito teratogênico do Zika Vírus foi assunto da imprensa mundial em 2015. Hoje, 3 anos depois, conversamos sobre o que sabemos a respeito da microcefalia, da síndrome congênita do zika e qual a lição de devemos tirar de toda essa situação. Acessem nossas redes sociais e deixem s...

Genética de Populações é um ramo da genética que estuda a distribuição de características genéticas em determinados grupos populacionais que apresentam influência específica de diversas forças evolutivas. Quando aplicada na medicina, ela ajuda a entender o porque da prevalência de algumas doenças em determinadas cidades ou isolados populacionais, e assim traçar estratégias de prevenção e tratament...

A Síndrome de Lynch é uma síndrome de predisposição ao câncer que está associada com câncer de intestino, em especial de cólon e reto. Diferente da maioria dos tumores de cólon que tem origem em pólipos, a síndrome de Lynch é caracterizada por tumores não-polipomatosos, e a história familiar de câncer é extremamente importante para ajudar no diagnóstico e assim poder estabelecer medidas de prevenç...

O Role Playing Game (RPG) é um jogo de interpretação de personagem, no qual o jogador assume o papel de um herói que deve cumprir missões para se tornar mais forte, evoluir e salvar (ou não) outras pessoas. É conhecido e jogado ao redor do mundo, em diferentes temáticas e sistema, e exige pouca coisa além da imaginação. O papel do RPG na educação já é algo explorado e conhecido, mas também pode se...

Erros Inatos do Metabolismo é um grupo de doenças genéticas que em conjunto apresentam mais de 700 doenças diferentes. Caracterizada por alguma alteração na via metabólica, pode levar a quadros clínicos muito variados, com diversos sintomas semelhantes aos de doenças comuns, muitas vezes evoluindo de forma grade, e quando não tratado levando a morte. No cast de hoje vamos explorar de forma geral o...

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. No cast de hoje iremos explorar o conceito de infertilidade e as principais causas masculinas. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @g...

A Evolução. A vida encontrando suas maneiras de existir e resistir, em conjunto com a seleção natural do mais adaptado. No cast de hoje iremos explorar os conceitos e aspectos da evolução. Será que não estamos mais em evolução graças aos avanços da ciência? Nossos genes são egoístas? O que é o Neolamarckismo? Será que todos os humanos serão cabeçudos e carecas no futuro? Tudo isso e muito mais no...

A Síndrome de Li-Fraumeni é, entre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer, uma das mais comuns no Brasil. Causada por uma falha no gene TP53, que tem a função de proteger o corpo contra mutações, as famílias afetadas por essa síndrome apresentam risco para diversos tipos diferentes de tumor. Nesse episódio do Genecast vamos explorar a Síndrome de Li-Fraumeni, desde conceitos histórico...

Teratógeno é qualquer substância, de origem biológica, física ou química que quando em contato com a mulher durante a gestação pode gerar um efeito no bebê, como malformações ou deficiências. Nesse cast iremos explorar quais são os possíveis efeitos e tipos de teratógenos que existem. Afinal, quais os riscos para vacinação ou medicações usadas durante a gestação? Descubra no cast! Acessem nossas r...

O Transtorno do Espectro Autismo não apresenta uma causa única, mas diversos fatores já foram descritos como causadores do quadro. Nesse episódio damos sequência ao tema Autismo, falando sobre a base genética que está envolvida no TEA. Você sabia que parte dos quadros de autismo estão associados com síndromes genéticas? Quais os exames genéticos que realmente são importantes na investigação do aut...